trombocitosis esencial

la trombocitosis esencial (te), o trombocitemia primaria, es un trastorno poco frecuente en el que el cuerpo produce demasiadas plaquetas por razones desconocidas. Esto puede causar coagulación anormal de la sangre o sangrado. La afección generalmente afecta a personas de mediana edad, aunque se puede ver en pacientes más jóvenes, especialmente en mujeres menores de 40 años. Los pacientes con ET tienen una excelente probabilidad de vivir una vida normal si son monitoreados adecuadamente y tratados según sea necesario., Un pequeño número de pacientes puede desarrollar leucemia aguda o un trastorno de la médula ósea llamado mielofibrosis.

factores de riesgo

las causas de la te son aún desconocidas. Alrededor de la mitad de los pacientes con ET tienen una mutación llamada JAK2V617F dentro de sus células formadoras de sangre, lo que conduce a muchos rasgos característicos de la enfermedad.

algunos factores de riesgo asociados con la te incluyen:

• Género Women las mujeres tienen 1,5 veces más probabilidades que los hombres de desarrollar la afección.,
• Edad: las personas mayores de 60 años tienen más probabilidades de desarrollar la afección, aunque el 20% de los afectados son menores de 40 años.
• Medio Ambiente-la exposición a productos químicos o al cableado eléctrico puede aumentar el riesgo de una persona para la condición.

síntomas

muchos pacientes no tienen ningún síntoma y se diagnostican después de que los recuentos sanguíneos como parte de un chequeo de rutina revelen un recuento alto de plaquetas. Los síntomas, si están presentes, incluyen fatiga, o alteraciones de los vasos sanguíneos o sangrado.,

trastornos de los vasos sanguíneos o sangrado pueden resultar en:

• Dolor de cabeza
• Trastornos de la visión o migrañas silenciosas
• mareos o aturdimiento
• frío o azulado de los dedos de las manos o de los pies
• ardor, enrojecimiento y dolor en las manos y los pies
• moretones fáciles, hemorragias nasales o períodos abundantes
• sangrado Gastrointestinal o sangre en la orina

los coágulos de sangre pueden ser bastante graves, lo que lleva a accidentes cerebrovasculares o ataques cardíacos.

diagnóstico

La ET a menudo se detecta en los análisis de sangre realizados por otras razones, antes de que haya síntomas., Pruebas adicionales pueden incluir:

• conteo sanguíneo completo – para medir la cantidad de plaquetas en la sangre
• frotis de sangre – examen de una muestra de sangre bajo un microscopio para ver si las plaquetas están agrandadas o agrupadas
• pruebas genéticas – para buscar mutaciones en el gen JAK2
• pruebas de médula ósea-su médico puede tomar una muestra de líquido de la médula ósea para estudiar si hay células anormales, o de tejido de la médula ósea para estudiar la cantidad de células grandes que producen plaquetas.

tratamiento

Los tratamientos para la ET pueden variar según los síntomas del paciente., Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento activo, pero aún así deben ser monitorizados por un médico experto. Los tratamientos incluyen:

• aspirina de dosis baja: se puede administrar para reducir el riesgo de coagulación de la sangre
• medicamentos para disminuir las plaquetas: se pueden recetar medicamentos como hidroxiurea, anagrelida e interferón para reducir el riesgo de complicaciones de sangrado o coagulación.
• Plateletféresis: después de una emergencia, como un accidente cerebrovascular o un problema de coagulación grave, este procedimiento puede reducir rápidamente el recuento de plaquetas., La sangre se extrae a través de un tubo, se le quitan las plaquetas y se devuelve a través de otro tubo.

en Johns Hopkins

El Centro Johns Hopkins para trastornos mieloproliferativos coordina la atención de pacientes con ET y otros trastornos relacionados y lleva a cabo investigaciones en estas áreas.

investigadores de Johns Hopkins dirigidos por el Dr. Michael McDevitt están participando en un ensayo clínico de fase II del fármaco anticanceroso imetelstat en pacientes con ET o policitemia vera (PV) que han fracasado o son intolerantes a al menos una terapia previa., Para obtener más información, póngase en contacto con Lori Tony, RN, BSN, en [email protected], o visite el sitio web de ensayos clínicos.

Recursos

Para obtener más información, consulte el sitio web de la MPN de la Fundación de Investigación