trombocitose essencial

trombocitose essencial (ET), ou trombocitemia primária, é uma doença rara na qual o organismo produz demasiadas plaquetas por razões desconhecidas. Isto pode causar coagulação anormal do sangue ou hemorragia. A condição geralmente afeta pessoas na Idade Média, embora possa ser visto em pacientes mais jovens, especialmente em mulheres com menos de 40 anos de idade. Os doentes com ET têm uma excelente possibilidade de viver uma vida útil normal se forem devidamente monitorizados e tratados conforme necessário., Um pequeno número de doentes pode desenvolver leucemia aguda ou um distúrbio da medula óssea chamado mielofibrose.

factores de risco

as causas do ET ainda são desconhecidas. Cerca de metade dos doentes de ET têm uma mutação chamada JAK2V617F dentro das suas células formadoras de sangue, o que leva a muitas características da doença.

Alguns fatores de risco associados com ET incluem:

  • Gênero-Mulheres são cerca de 1,5 vezes mais propensas que os homens a desenvolver a condição.,
  • idade — pessoas com mais de 60 anos são mais propensos a desenvolver a condição, embora 20 por cento das pessoas afetadas são menos de 40.ambiente-a exposição a produtos químicos ou a Cabos eléctricos pode aumentar o risco individual para a situação.

sintomas

muitos doentes não têm quaisquer sintomas, e são diagnosticados após as contagens sanguíneas como parte de um controlo de rotina revelam um elevado número de plaquetas. Os sintomas, se presentes, incluem fadiga, distúrbios dos vasos sanguíneos ou hemorragia.,

vaso Sanguíneo distúrbios ou sangramento pode resultar em:

  • dor de cabeça
  • distúrbios da Visão ou silencioso enxaqueca
  • Tonturas ou vertigens
  • Frieza ou azul dos dedos das mãos ou dos pés
  • Queimadura, vermelhidão e dor nas mãos e pés
  • Fácil contusões, hemorragias nasais ou pesado períodos
  • de hemorragia Gastrointestinal ou sangue na urina

os coágulos de Sangue podem ser bastante graves, levando a acidentes vasculares cerebrais ou ataques cardíacos.

o diagnóstico

ET é frequentemente detectado em análises ao sangue feitas por Outras Razões, Antes de haver quaisquer sintomas., Testes adicionais podem incluir:

  • hemograma Completo – para medir a quantidade de plaquetas no sangue
  • esfregaço de Sangue – o exame de uma amostra de sangue sob um microscópio para ver se as plaquetas são ampliados ou aglutinados
  • testes Genéticos para olhar para mutações para o gene JAK2
  • medula Óssea testes – o Seu médico pode coletar uma amostra de medula óssea de fluido para o estudo de células anormais, ou de medula óssea de tecido para estudo, o número de grandes células que produzem plaquetas.

O tratamento

Os tratamentos para o ET podem variar dependendo dos sintomas do doente., Alguns doentes podem não necessitar de tratamento activo, mas devem ainda ser monitorizados por um médico especialista. Os tratamentos incluem: medicamentos para redução da coagulação sanguínea-fármacos incluindo hidroxiureia, anagrelida e interferão podem ser prescritos para reduzir o risco de hemorragias ou complicações da coagulação.Plateletférese-após uma emergência como um acidente vascular cerebral ou um problema grave de coagulação, este procedimento pode reduzir rapidamente o número de plaquetas., O sangue é removido através de um tubo, sem plaquetas, e devolvido através de outro tubo.

na Johns Hopkins

o Centro Johns Hopkins para Distúrbios mieloproliferativos coordena o tratamento de doentes com ET e outras doenças relacionadas e conduz investigação nestas áreas.investigadores do Johns Hopkins, liderados por Michael McDevitt, M. D., estão a participar num ensaio clínico de fase II do medicamento anti-cancro imetelstat, em doentes com ET ou policitemia vera (PV) que falharam ou são intolerantes a pelo menos um tratamento anterior., Para mais informações, contacte Lori Tony, RN, BSN, em [email protected], orvisit o site de ensaios clínicos.

Recursos

Para mais informações, consulte o site do MPN Fundação de Pesquisa

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