thrombocytose essentielle

la thrombocytose essentielle (ET), ou thrombocythémie primaire, est une maladie rare dans laquelle le corps produit trop de plaquettes pour des raisons inconnues. Cela peut provoquer une coagulation sanguine anormale ou des saignements. La condition affecte généralement les personnes d’âge moyen, bien qu’elle puisse être observée chez les patients plus jeunes, en particulier chez les femmes de moins de 40 ans. Les Patients atteints d’ET ont d’excellentes chances de vivre une vie normale s’ils sont correctement surveillés et traités au besoin., Un petit nombre de patients peuvent développer une leucémie aiguë ou un trouble de la moelle osseuse appelé myélofibrose.

facteurs de risque

Les causes de L’ET sont encore inconnues. Environ la moitié des patients atteints d’ET présentent une mutation appelée JAK2V617F dans leurs cellules hématopoïétiques, ce qui entraîne de nombreuses caractéristiques de la maladie.

certains facteurs de risque associés à L’ET comprennent:

  • sexe-les femmes sont 1,5 fois plus susceptibles que les hommes de développer la maladie.,
  • âge People les personnes âgées de plus de 60 ans sont les plus susceptibles de développer la maladie, bien que 20% des personnes touchées aient moins de 40 ans.
  • environnement-L’exposition à des produits chimiques ou au câblage électrique peut augmenter le risque d’une personne pour la condition.

symptômes

de nombreux patients ne présentent aucun symptôme et sont diagnostiqués après une numération globulaire dans le cadre d’un contrôle de routine révélant un taux de plaquettes élevé. Les symptômes, s’ils sont présents, comprennent la fatigue, des troubles des vaisseaux sanguins ou des saignements.,

Les troubles des vaisseaux sanguins ou les saignements peuvent entraîner:

  • maux de tête
  • troubles de la Vision ou migraines silencieuses
  • vertiges ou étourdissements
  • froideur ou bleuissement des doigts ou des orteils
  • brûlures, rougeurs et douleurs dans les mains et les pieds
  • ecchymoses faciles, saignements de nez ou menstruations abondantes
  • saignements gastro-intestinaux ou sang dans les urines

les caillots sanguins peuvent être très graves, entraînant des accidents vasculaires cérébraux ou des crises cardiaques.

diagnostic

L’ET est souvent détecté sur des tests sanguins effectués pour d’autres Raisons, Avant qu’il n’y ait des symptômes., D’autres tests peuvent inclure:

  • numération globulaire complète – pour mesurer la quantité de plaquettes dans le sang
  • frottis sanguin – examen d’un échantillon de sang au microscope pour voir si les plaquettes sont agrandies ou agglomérées
  • tests génétiques – pour rechercher des mutations du gène JAK2
  • tests de moelle osseuse – votre médecin peut prélever un échantillon de liquide médullaire pour rechercher des cellules anormales, ou de tissu médullaire pour étudier le nombre de grandes cellules qui produisent des plaquettes.

traitement

Les traitements pour L’ET peuvent varier en fonction des symptômes du patient., Certains patients peuvent ne pas avoir besoin d’un traitement actif, mais doivent toujours être surveillés par un médecin expert. Les traitements comprennent:

  • aspirine à faible dose-peut être administré pour réduire le risque de coagulation sanguine
  • médicaments hypoglycémiants – des médicaments comprenant l’hydroxyurée, l’anagrélide et l’interféron peuvent être prescrits pour réduire le risque de saignement ou de complications de la coagulation.
  • Plateletpheresis-suite à une urgence telle qu’un accident vasculaire cérébral ou un problème grave de coagulation, cette procédure peut rapidement réduire votre numération plaquettaire., Le sang est retiré par un tube, dépouillé des plaquettes et renvoyé par un autre tube.

à Johns Hopkins

Le Johns Hopkins Center for Myeloproliferative Disorders coordonne la prise en charge des patients atteints de ET et d’autres troubles connexes et mène des recherches dans ces domaines.

des chercheurs de Johns Hopkins dirigés par Michael McDevitt, MD, participent à un essai clinique de Phase II du médicament anticancéreux imetelstat chez des patients atteints d’ET ou de polycythémie vera (PV) qui ont échoué ou sont intolérants à au moins un traitement antérieur., Pour plus d’informations, contactez Lori Tony, RN, BSN, at [email protected], ou visitez le site Web des essais cliniques.

Ressources

Pour plus d’informations, consultez le site web du MPN Fondation de la Recherche

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