trombocitoza esențială

trombocitoza esențială (ET) sau trombocitemia primară este o afecțiune rară în care organismul produce prea multe trombocite din motive necunoscute. Acest lucru poate provoca coagularea anormală a sângelui sau sângerare. Afecțiunea afectează de obicei persoanele în vârstă mijlocie, deși poate fi observată la pacienții mai tineri, în special la femeile cu vârsta sub 40 de ani. Pacienții cu ET au o șansă excelentă de a trăi o durată de viață normală dacă sunt monitorizați și tratați corespunzător, după cum este necesar., Un număr mic de pacienți pot dezvolta leucemie acută sau o afecțiune a măduvei osoase numită mielofibroză.

factori de risc

cauzele ET sunt încă necunoscute. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu ET au o mutație numită JAK2V617F în celulele lor Formatoare de sânge, ceea ce duce la multe trăsături caracteristice ale bolii.unii factori de risc asociați cu ET includ:

• sex — femeile au de 1,5 ori mai multe șanse decât bărbații să dezvolte afecțiunea.,
• vârstă-persoanele mai în vârstă de 60 de ani sunt cel mai probabil să dezvolte afecțiunea, deși 20% dintre cei afectați sunt mai mici de 40 de ani.
• mediu – expunerea la substanțe chimice sau la cabluri electrice poate crește riscul unei persoane pentru această afecțiune.

simptome

mulți pacienți nu prezintă simptome și sunt diagnosticați după ce numărul de sânge ca parte a unui control de rutină a evidențiat un număr mare de trombocite. Simptomele, dacă sunt prezente, includ oboseală sau tulburări ale vaselor de sânge sau sângerare.,

vas de Sânge sau tulburări de sângerare poate duce la:

• dureri de Cap
• tulburări de vedere sau silențios migrene
• de ameteala
• Răceală sau albastrul de degete sau degetele de la picioare
• de Arsură, roșeață, și dureri în mâini și picioare
• Ușor vânătăi, sângerări nazale sau perioade grele
• hemoragii Gastro-intestinale sau sânge în urină

cheaguri de Sânge pot fi destul de grave, ce pot duce la accidente vasculare cerebrale sau atacuri de cord.

diagnosticul

ET este adesea detectat pe testele de sânge efectuate din alte motive, înainte de a exista simptome., Teste suplimentare pot include:

• hemoleucograma – pentru a măsura cantitatea de trombocite în sânge
• frotiu de Sânge – examinarea unui eșantion de sânge sub un microscop pentru a vedea dacă trombocitele sunt mărite sau grupuri de granulat împreună
• testarea Genetică – să se uite pentru mutații la caii jak2 gene
• măduvă Osoasă teste – medicul poate lua o proba de lichid de măduvă osoasă pentru a studia pentru celule anormale, sau de măduvă osoasă de țesut pentru a studia număr mare de celule care produce trombocite.

tratament

tratamentele pentru ET pot varia în funcție de simptomele pacientului., Este posibil ca unii pacienți să nu aibă nevoie de tratament activ, dar trebuie totuși Monitorizați de un medic specialist. Tratamentele includ:

• aspirină cu doză mică-poate fi administrată pentru a reduce riscul de coagulare a sângelui
• medicamente care scad trombocitele-medicamente inclusiv hidroxiuree , anagrelidă și interferon pot fi prescrise pentru a reduce riscul de sângerare sau complicații de coagulare.
• Plateletfereză-în urma unei situații de urgență, cum ar fi un accident vascular cerebral sau o problemă severă de coagulare, această procedură poate reduce rapid numărul de trombocite., Sângele este îndepărtat printr-un tub, dezbrăcat de trombocite și returnat printr-un alt tub.

la Johns Hopkins

centrul Johns Hopkins pentru tulburări mieloproliferative coordonează îngrijirea pacienților cu ET și alte tulburări conexe și efectuează cercetări în aceste domenii.

Johns Hopkins cercetatori condus de Michael McDevitt, M. D., participă la un studiu clinic de Fază II a anti-cancer de droguri imetelstat la pacienții cu ET sau policitemia vera (PV), care au eșuat sau au intoleranță la cel puțin un tratament anterior., Pentru mai multe informații, contactați Lori Tony, RN, BSN, la [email protected], sauvizitați site-ul web al studiilor clinice.pentru mai multe informații, consultați site-ul web al Fundației de cercetare MPN