Trombocitosi essenziale

La trombocitosi essenziale (ET), o trombocitemia primaria, è una malattia rara in cui il corpo produce troppe piastrine per ragioni sconosciute. Ciò può causare anormale coagulazione del sangue o sanguinamento. La condizione di solito colpisce le persone di mezza età, anche se può essere vista nei pazienti più giovani, specialmente nelle donne di età inferiore ai 40 anni. I pazienti con ET hanno un’eccellente possibilità di vivere una vita normale se sono adeguatamente monitorati e trattati secondo necessità., Un piccolo numero di pazienti può sviluppare leucemia acuta o un disturbo del midollo osseo chiamato mielofibrosi.

Fattori di rischio

Le cause di ET sono ancora sconosciute. Circa la metà dei pazienti ET ha una mutazione chiamata JAK2V617F all’interno delle loro cellule che formano il sangue, che porta a molte caratteristiche della malattia.

Alcuni fattori di rischio associati all’ET includono:

• Sesso: le donne hanno 1,5 volte più probabilità degli uomini di sviluppare la condizione.,
• Età-Le persone di età superiore a 60 hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione, anche se il 20% delle persone colpite è più giovane di 40.
• Ambiente-L’esposizione a sostanze chimiche o ai cavi elettrici può aumentare il rischio di un individuo per la condizione.

Sintomi

Molti pazienti non hanno alcun sintomo e vengono diagnosticati dopo che i conteggi del sangue come parte di un controllo di routine rivelano un’alta conta piastrinica. I sintomi, se presenti, includono affaticamento, o disturbi dei vasi sanguigni o sanguinamento.,

vaso Sanguigno disturbi o sanguinamento può provocare:

• mal di testa
• disturbi della Visione o silenzioso emicrania
• Vertigini o sensazione di testa vuota
• la Freddezza o l’azzurro delle dita delle mani o dei piedi
• Bruciore, arrossamento e dolore alle mani e piedi
• Facile formazione di ecchimosi, epistassi o periodi pesanti
• sanguinamento Gastrointestinale o di sangue nelle urine

coaguli di Sangue può essere molto grave, portando a ictus o attacchi di cuore.

Diagnosi

ET viene spesso rilevato su esami del sangue eseguiti per altri motivi, prima che ci siano sintomi., Ulteriori test possono includere:

• conteggio Completo del sangue per misurare la quantità di piastrine nel sangue
• striscio di Sangue – esame di un campione di sangue al microscopio per vedere se le piastrine sono ingrandite o ammassate insieme
• i test Genetici – per cercare le mutazioni del gene JAK2
• prove di midollo Osseo – Il medico può prelevare un campione di midollo osseo fluido di studio per le cellule anormali, o del midollo osseo il tessuto di studio il numero di cellule di grandi dimensioni che producono piastrine.

Trattamento

I trattamenti per ET possono variare a seconda dei sintomi del paziente., Alcuni pazienti potrebbero non aver bisogno di un trattamento attivo, ma dovrebbero comunque essere monitorati da un medico esperto. I trattamenti includono:

• Aspirina a basso dosaggio-può essere somministrato per ridurre il rischio di coagulazione del sangue
• Farmaci che abbassano le piastrine-Farmaci tra cui idrossiurea, anagrelide e interferone possono essere prescritti per ridurre il rischio di sanguinamento o complicanze della coagulazione.
• Piastrineferesi-A seguito di un’emergenza come un ictus o un grave problema di coagulazione, questa procedura può ridurre rapidamente la conta piastrinica., Il sangue viene rimosso attraverso un tubo, spogliato delle piastrine e restituito attraverso un altro tubo.

Al Johns Hopkins

Il Johns Hopkins Center for Myeloproliferative Disorders coordina la cura dei pazienti con ET e altri disturbi correlati e conduce ricerche in queste aree.

I ricercatori Johns Hopkins guidati da Michael McDevitt, MD, stanno partecipando a uno studio clinico di fase II del farmaco anti-cancro imetelstat in pazienti con ET o policitemia vera (PV) che hanno fallito o sono intolleranti ad almeno una terapia precedente., Per ulteriori informazioni, contattare Lori Tony, RN, BSN, a [email protected], orvisit il sito web di prove cliniche.

Risorse

Per ulteriori informazioni, consultare il sito web della MPN Research Foundation