la myoclonie est généralement un problème plus important que les crises chez les patients atteints de PME, car elle n’est pas beaucoup aidée par les anticonvulsivants qui aident à contrôler les crises. Les contractions se produisent plus fréquemment au début de la journée ou lorsque le patient est soumis à divers types de stress. La myoclonie Positive fait allusion aux secousses des mains et des bras. Myoclonie négative se réfère à l’apparition soudaine de la perte de contrôle des muscles des jambes qui conduit à des chutes et des blessures., À mesure que la fréquence des secousses myocloniques augmente, elle peut devenir un « crescendo myoclonus” ou une convulsion, après quoi la condition s’améliore pendant quelques jours.
un manque de coordination motrice peut survenir avec la myoclonie, même en l’absence de crises. La fonction mentale peut être altérée, ce qui entraîne notamment des problèmes de mémoire. La dépression n’est pas rare. Il peut devenir grave et ne doit pas être laissé sans traitement.
D’autres problèmes peuvent inclure une anomalie de la vessie qui peut être associée à une infection des voies urinaires., Selon le type de PME, les patients peuvent également éprouver des problèmes gastro-intestinaux et thyroïdiens, ainsi qu’une déficience visuelle ou auditive. Le contrôle du poids peut être un problème pour les patients inactifs.
Il existe de nombreux types de PME, chacune ayant une cause sous-jacente différente., Les types de PME sont les suivants:
myopathies mitochondriales
EPM1 (épilepsie, myoclonie progressive 1) ou épilepsie myoclonique d’Unverricht et Lundborg
EPM2A (épilepsie, myoclonie progressive 2) ou épilepsie myoclonique de Lafora
maladie de Batten (lipofuscinose céroïde neuronale)
stockage cérébral et troubles dégénératifs
encéphalopathie sensible à la biotine
(pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez le nom du trouble comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.,)
EPM1 (maladie D’Unverricht-Lundborg) se présente généralement entre l’âge de six et treize ans avec l’apparition de convulsions. Myoclonus commence un à cinq ans plus tard lorsque les spasmes musculaires des membres et des mouvements de contractions mineures deviennent évidents. Plus tard, ces spasmes peuvent devenir si violents que le patient tombe. La détérioration mentale accompagne la progression de la maladie. Cependant, la progression de la maladie dans EPM1 est plus lente que dans la plupart des autres formes du syndrome.
la durée et la gravité de L’EPM1 sont variables., Dans les cas avancés, l’incapacité de coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie cérébelleuse) se produit. Très rarement, une surdité peut survenir, en particulier en cas d’ataxie cérébelleuse. L’instabilité émotionnelle est courante. Dans EPM1, il n’y a pas de particules dans le cerveau ou d’autres cellules tissulaires comme dans la maladie de Lafora. Cependant, la zone du cerveau concernée par la coordination et l’équilibre musculaires montre une perte de cellules nerveuses. Les changements dans l’environnement comme les lumières clignotantes ou le scintillement de la lumière du soleil peuvent causer les pires symptômes (myoclonie sensible au stimulus)., D’autres caractéristiques sont des crises tonico-cloniques généralisées qui sont parfois combinées avec des attaques d’absence (petit mal). Ces types de crises peuvent être documentés par des lectures D’EEG. EPM1 est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène CSTB.
L’EPM2A (maladie de Lafora) se présente sous la forme de crises de grand mal et / ou de myoclonies, généralement pendant l’adolescence. Il est caractérisé par la présence de particules de glucides (corps de Lafora) dans les cellules du système nerveux (cerveau, moelle épinière ou nerfs), les muscles (ou les fibres musculaires) et/ou la peau., La présence de corps Lafora dans les tissus biopsiés est diagnostique. Au fil du temps, une détérioration mentale peut survenir et les crises de grand mal deviennent plus fréquentes. EPM2A est l’une des formes les plus sévères de PME. EPM2A est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène EPM2A ou gène nhlrc1.
les myopathies mitochondriales sont un groupe de troubles neurologiques et neuromusculaires qui résultent de mutations génétiques affectant la fonction des particules productrices d’énergie intracellulaires (dans la capsule cellulaire) (mitochondries)., Étant donné que les mitochondries se trouvent dans les cellules de la plupart des tissus, le diagnostic de ces troubles est fait par l’utilisation de tests de chimie du sang ou par des biopsies musculaires.
la maladie de Batten fait référence à une famille d’environ sept troubles appelés lipofuscinoses céroïdes neuronales.
le stockage cérébral et les troubles dégénératifs sont souvent accompagnés de PME. Parmi ceux-ci figurent plusieurs troubles résultant du stockage de métabolites intermédiaires inappropriés dans les lysosomes des cellules., L’accumulation (stockage) de ces métabolites se produit parce qu’une enzyme essentielle, nécessaire pour métaboliser davantage les produits chimiques accumulés, n’est pas présente ou est présente en concentration insuffisante. Les mutations génétiques sont la cause de ces troubles métaboliques. La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Gaucher sont des exemples de ce groupe de conditions.
Les troubles sensibles à la biotine sont souvent présents avec les PME qui, dans ces cas, sont fréquemment réversibles. La biotine est essentielle pour que plusieurs enzymes maintiennent le métabolisme du cerveau en douceur. Normalement, la biotine est recyclée et les niveaux sont maintenus., Si les enzymes nécessaires au recyclage de la biotine ne sont pas disponibles, la condition est appelée carence en bioinidase. La condition peut être diagnostiquée par la chimie du sang pour mesurer les niveaux de biotine, de biotine et d’enzymes dépendantes de la biotine.
