El mioclono suele ser un problema mayor que las convulsiones para los pacientes con EMP porque los anticonvulsivos que ayudan a controlar las convulsiones no ayudan mucho. Los espasmos ocurren con más frecuencia en la primera parte del día o cuando el paciente está bajo estrés de varios tipos. Mioclono positivo alude a sacudidas de manos y brazos. Mioclono negativo se refiere a la aparición repentina de la pérdida de control de los músculos de las piernas que conduce a caídas y lesiones., A medida que aumenta la frecuencia de los tirones mioclónicos, puede convertirse en un» crescendo mioclono » o una convulsión, después de lo cual la condición mejora durante unos días.
La falta de coordinación motora puede ocurrir junto con la mioclonía, incluso en ausencia de convulsiones. La función Mental puede verse afectada, lo que lleva especialmente a problemas de memoria. La depresión no es infrecuente. Puede llegar a ser grave y no debe dejarse sin tratar.
otros problemas pueden incluir una anormalidad de la vejiga que puede estar asociada con una infección del tracto urinario., Dependiendo del tipo de EMP, los pacientes también pueden experimentar problemas gastrointestinales y tiroideos, así como problemas de visión o audición. El control de peso puede ser un problema para los pacientes inactivos.
hay muchos tipos diferentes de EMP, cada uno con una causa subyacente diferente., Los tipos de EMP incluyen los siguientes:
miopatías mitocondriales
EPM1 (epilepsia, mioclono progresivo 1) o epilepsia mioclónica de Unverricht y Lundborg
EPM2A (epilepsia, mioclono progresivo 2) o epilepsia mioclónica de Lafora
enfermedad de Batten (lipofuscinosis ceroide neuronal)
almacenamiento Cerebral y trastornos degenerativos
encefalopatía sensible a la biotina
(para obtener más información sobre estos trastornos, elija el nombre del trastorno como su término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.,)
EPM1 (enfermedad de Unverricht-Lundborg) generalmente se presenta entre las edades de seis y trece años con el advenimiento de convulsiones. El mioclono comienza de uno a cinco años más tarde, cuando los espasmos musculares de las extremidades y los movimientos menores de espasmos se vuelven obvios. Más tarde, estos espasmos pueden llegar a ser tan violentos que el paciente se cae. El deterioro Mental acompaña la progresión de la enfermedad. Sin embargo, la progresión de la enfermedad en EPM1 es más lenta que en la mayoría de las otras formas del síndrome.
la duración y gravedad de la EPM1 son variables., En casos avanzados, se presenta incapacidad para coordinar los movimientos musculares voluntarios (ataxia cerebelosa). Muy raramente, la sordera puede ocurrir, especialmente cuando ataxia cerebelosa está presente. La inestabilidad emocional es común. En EPM1, no hay partículas en el cerebro u otras células tisulares como en la enfermedad de Lafora. Sin embargo, el área del cerebro relacionada con la coordinación muscular y el equilibrio muestra una pérdida de células nerviosas. Los cambios en el ambiente, como las luces parpadeantes o el parpadeo de la luz solar, pueden causar los peores síntomas (mioclono sensible a estímulos)., Otras características son convulsiones tónico-clónicas generalizadas que a veces se combinan con ataques de ausencia (petit mal). Estos tipos de convulsiones pueden documentarse mediante lecturas de EEG. EPM1 es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CSTB.
EPM2A (enfermedad de Lafora) se presenta en forma de convulsiones de gran mal y/o mioclono, generalmente durante la adolescencia. Se caracteriza por la presencia de partículas de carbohidratos (cuerpos de Lafora) en las células del sistema nervioso (cerebro, médula espinal o nervios), músculo (o fibras musculares) y/o piel., La presencia de cuerpos de Lafora en el tejido biopsiado es diagnóstica. Con el tiempo, puede ocurrir deterioro mental y las convulsiones de gran mal se vuelven más frecuentes. La EPM2A es una de las formas más graves de EMP. EPM2A es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen EPM2A o gen nhlrc1.
las miopatías mitocondriales son un grupo de trastornos neurológicos y neuromusculares que surgen de mutaciones genéticas que afectan la función de las partículas productoras de energía (mitocondrias) intracelulares (dentro de la cápsula celular)., Dado que las mitocondrias se encuentran en las células de la mayoría de los tejidos, el diagnóstico de estos trastornos se realiza a través del uso de pruebas de química sanguínea o a través de biopsias musculares.
La enfermedad de Batten se refiere a una familia de aproximadamente siete trastornos llamados lipofuscinosis ceroides neuronales.
el almacenamiento Cerebral y los trastornos degenerativos a menudo se acompañan de EMP. Entre estos se encuentran varios trastornos que resultan del almacenamiento de metabolitos intermedios inapropiados en los lisosomas de las células., La acumulación (almacenamiento) de estos metabolitos se produce porque una enzima esencial, necesaria para metabolizar aún más los productos químicos acumulados, no está presente o está presente en una concentración insuficiente. Las mutaciones genéticas son la causa de estos trastornos metabólicos. La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Gaucher son ejemplos de este grupo de afecciones.
los trastornos de respuesta a la biotina a menudo se presentan con PME que, en estos casos, es frecuentemente reversible. La biotina es esencial para varias enzimas para mantener el metabolismo cerebral proceder sin problemas. Normalmente, la biotina se recicla y los niveles se mantienen., Si las enzimas necesarias para reciclar la biotina no están disponibles, entonces la condición se llama deficiencia de biotinidasa. La condición se puede diagnosticar a través de la química sanguínea para medir los niveles de biotina, biotinidasa y enzimas dependientes de biotina.
