autor: Jessica Lear
Institución: West Virginia University
Fecha: Julio de 2011
tan pronto como clavó la aguja en el talón del bebé recién nacido, el Dr. Yashuhiro Indo supo que algo estaba mal. «Estaba pensando en voz alta, ¿por qué este bebé no llora?'»dijo el Dr. Indo, pediatra y genetista molecular de la Universidad de Kumamoto. Existe un pequeño grupo de personas que, como este bebé, nunca han sentido la incomodidad de un disparo, el dolor agudo de un corte de papel, o una quemadura repentina de una superficie caliente., Estas personas son insensibles al dolor y se dice que tienen neuropatía sensorial y autónoma hereditaria (HSAN). Una versión de este trastorno, llamado insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso en el que el cuerpo es insensible al dolor y la temperatura. Las repercusiones de esta enfermedad son devastadoras.
consecuencias de un estilo de vida sin dolor
para aquellos de nosotros que sentimos dolor todos los días, la noción de una existencia sin dolor es quizás inicialmente atractiva., Raspaduras, moretones y quemaduras todavía estarían presentes en nuestros cuerpos, pero no se sentirían de manera diferente al resto de nuestro cuerpo. Si bien una vida sin dolor puede parecer una forma agradable de vivir, en realidad es extremadamente peligrosa. Debido a que es congénita, a los niños con CIPA no se les puede enseñar que dañar el cuerpo es algo malo, ya que nunca sienten las consecuencias. Los niños normales aprenden a asociar las consecuencias negativas con las acciones» malas » a través de la experiencia, la mayoría de las veces con dolor. El niño entonces sabe que tomar esa acción de nuevo le causaría más dolor, y por lo que no lo repiten., Por ejemplo, si un niño salta de un árbol, un aterrizaje doloroso reforzará una vacilación para hacerlo en el futuro.
Los niños con CIPA nunca pueden aprender estas lecciones. Estos niños saltarán del árbol, no experimentarán dolor y es más probable que repitan esa acción. Incluso pueden sufrir lesiones óseas de fracturas múltiples. Los niños con CIPA a menudo se roen los dedos hasta el punto en que pueden poner en peligro su vida porque no entienden que dañar los dedos es dañino. Los labios y la lengua son otros objetivos comunes para los niños con CIPA.,
La mayoría de las personas afectadas por el trastorno no viven más allá de los 3 años, aunque no todas las muertes se deben a la falta de dolor. De hecho, la mitad de las muertes por CIPA se deben al sobrecalentamiento debido a la incapacidad de la persona para producir sudor. Esto causa hipertermia, o temperatura corporal extremadamente elevada, que luego conduce a la muerte. La automutilación excesiva también puede conducir a la muerte en algunos casos. Ha habido un número extremadamente pequeño de pacientes con CIPA que han vivido más allá de los 25 años.,
el desarrollo de CIPA
CIPA es causado por una mutación genética en el gen que codifica para el receptor neurotrófico de tirosina quinasa. Aunque se sabe que esta mutación causa CIPA, el mecanismo exacto aún no se entiende completamente. El Dr. Wen-Chin Weng, neurólogo pediátrico de la Universidad Nacional de Taiwán, explicó que «se necesitan estudios en animales en el futuro para comprender el mecanismo de cómo las mutaciones conducen a la CIPA.»Este receptor se extiende por la membrana de las células que detectan el dolor y se expresa durante el desarrollo., Las células que detectan el dolor solo pueden sobrevivir al desarrollo si una proteína en particular se une al receptor. Sin embargo, en pacientes con CIPA, la proteína que normalmente se une al receptor en las células del dolor no puede unirse porque el receptor no se produce. Dado que la proteína no está unida, no es capaz de afectar a la célula, y las células que detectan el dolor finalmente mueren. Por lo tanto, las personas con CIPA nacen sin la capacidad de sentir el dolor.
CIPA es un trastorno extremadamente raro. Solo 17 personas viven con la enfermedad en los Estados Unidos. Dr., Weng también señaló la rareza de CIPA en su país: «solo tenemos un informe de caso. Este es el paciente más joven y segundo reportado en nuestro país, ya que se trata de una enfermedad muy rara en Taiwán.»
terapias e investigación
A pesar de las probabilidades, los científicos han desarrollado algunos tratamientos para CIPA. El tratamiento más comúnmente utilizado es un medicamento llamado naloxona, que actualmente se usa para tratar las sobredosis de opioides. Su objetivo es contrarrestar la depresión grave y potencialmente mortal del sistema nervioso. Los opioides bloquean la sensación de dolor y la naloxona detiene este bloqueo., Este tratamiento solo funciona en algunos pacientes con CIPA y sus mecanismos no son del todo conocidos.
uno de los tratamientos más duros, pero eficaces de CIPA es quitar todos los dientes de leche del paciente cuando llegan por primera vez. A veces, los niños con CIPA pueden masticarse completamente la lengua por falta de sensibilidad. Esto puede causar que el niño se desangre hasta la muerte si no se diagnostica el comportamiento o la enfermedad. Esta extirpación salva los dedos, los labios y la lengua de los niños que no pueden detenerse antes de que se produzca el daño., En el momento en que los dientes adultos del paciente comienzan a crecer, es probable que haya desarrollado una comprensión del comportamiento saludable.
la mayoría de los estudios sobre CIPA se han centrado más en su mecanismo en el desarrollo que en la creación de posibles tratamientos para el trastorno. Felicia Axelrod, neuróloga pediátrica de la Universidad de Nueva York que estudia CIPA, destacó la importancia de esta investigación., «Entender los mecanismos de control autonómico y la percepción del dolor en CIPA y DF es muy especial, ya que son modelos genéticos que nos ayudan a entender la función y el mantenimiento del sistema nervioso autónomo y sensorial», dijo. Los científicos han comenzado a identificar vías ausentes en los pacientes CIPA que pueden ser esenciales para el desarrollo de todo el sistema nervioso, no solo las neuronas del dolor. «En este momento todavía estamos tratando de entender los mecanismos, pero el objetivo, por supuesto, será cómo usar este conocimiento para ayudar a los pacientes», dijo el Dr. Axelrod.,
Por qué necesitamos dolor
el dolor es tan esencial para nuestras vidas como respirar y caminar. Es parte de lo que somos y es una de las cosas más esenciales que necesitamos para sobrevivir. CIPA sirve como modelo importante de cómo funciona el dolor en nuestros cuerpos. Como señaló el Dr. Indo, » CIPA puede servir como un modelo útil para determinar los mecanismos de desarrollo y mantenimiento de las neuronas en el sistema nervioso autónomo, sensorial y central.»Mediante el uso de este modelo, los científicos pueden comprender más plenamente los mecanismos del sistema nervioso mientras dan un paso más cerca de tratar a los pacientes con CIPA.,
lectura adicional
Indo, Y. (2009) factor de crecimiento nervioso, interocepción y neurona simpática: lección de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Autonomic Neuroscience, 147, 3-8.
Lambert, K. (2007) How CIPA Works. HowStuffWorks.com.
Lin, Y., Su, Y., Weng, W., et al. (2010) Novel Neurotrophic Tyrosine Kinase Receptor Type 1 Gen Mutation Associated With Congenital Insensitivity to Pain With Anhidrosis. Journal of Child Neurology (en inglés).
