Institution: West Virginia University
Date: July 2011
assim que ele espetou a agulha no calcanhar do recém-nascido, o Dr. Yashuhiro Indo sabia que algo estava errado. “Estava a pensar em voz alta, porque é que este bebé não chora?'”disse o Dr. Indo, um pediatra e geneticista molecular da Universidade Kumamoto. Existe um pequeno grupo de pessoas que, como este bebê, nunca sentiram o desconforto de um tiro, a dor aguda de um corte de papel, ou uma queimadura súbita de uma superfície quente., Estas pessoas são insensíveis à dor e dizem ter neuropatia sensorial e autónoma hereditária (HSAN). Uma versão desta doença, chamada insensibilidade congênita à dor com anhidrose (CIPA), é uma doença extremamente rara do sistema nervoso em que o corpo é insensível à dor e temperatura. As repercussões desta doença são devastadoras.consequências de um estilo de vida sem dor para aqueles de nós que sentem dor todos os dias, a noção de uma existência indolor é talvez inicialmente atraente., Arranhões, hematomas e queimaduras ainda estariam presentes nos nossos corpos, mas não se sentiriam de forma diferente do resto do nosso corpo. Embora uma vida livre de dor possa parecer uma maneira agradável de viver, na verdade é extremamente perigoso. Porque é congênita, as crianças com CIPA não podem ser ensinadas que prejudicar o corpo é uma coisa ruim, uma vez que eles nunca sentem as consequências. As crianças normais aprendem a associar consequências negativas a acções “más” através da experiência, na maioria das vezes envolvendo dor. A criança então sabe que tomar essa ação novamente causaria mais dor, e assim eles não repetem., Por exemplo, se uma criança saltar de uma árvore, um pouso doloroso reforçará uma hesitação para fazê-lo no futuro.as crianças com CIPA nunca poderão aprender estas lições. Estas crianças vão saltar da árvore, não sentir dor, e são mais propensos a repetir essa ação. Podem até ter fracturas múltiplas nos ossos. As crianças com CIPA, muitas vezes, roem os dedos ao ponto de poderem pôr em perigo a sua vida porque não entendem que danificar os dedos é prejudicial. Os lábios e a língua são outros alvos comuns para crianças com CIPA.,
A maioria das pessoas que sofrem desta doença não vivem depois dos 3 anos de idade, embora nem todas as mortes sejam devidas à falta de dor. Na verdade, metade das mortes de CIPA são devido ao sobreaquecimento por causa da incapacidade da pessoa para produzir suor. Isto causa hipertermia, ou temperatura corporal extremamente elevada, o que, em seguida, leva à morte. A auto-mutilação excessiva também pode levar à morte em alguns casos. Houve um número extremamente pequeno de pacientes com CIPA que já passaram dos 25 anos de idade.,o desenvolvimento de CIPA é causado por uma mutação genética no gene que codifica o receptor neurotrófico de tirosina cinase. Embora se saiba que esta mutação causa CIPA, o mecanismo exato ainda não é completamente compreendido. O Dr. Wen-Chin Weng, um neurologista pediátrico da Universidade Nacional de Taiwan, explicou que ” os estudos em animais são necessários no futuro para entender o mecanismo sobre como as mutações levam à CIPA.”Este receptor abrange a membrana das células detectoras de dor e é expresso durante o desenvolvimento., As células detectadoras de dor só podem sobreviver ao desenvolvimento se uma determinada proteína se ligar ao receptor. No entanto, em doentes com CIPA, a proteína que se liga normalmente ao receptor nas células da dor não se liga porque o receptor não é produzido. Uma vez que a proteína não se liga, ela não é capaz de afetar a célula, e as células detectadoras de dor eventualmente morrem. As pessoas com CIPA nascem, portanto, sem a capacidade de sentir dor.CIPA é uma doença extremamente rara. Apenas 17 pessoas vivem com a doença nos Estados Unidos. Dr., Weng também observou a raridade da CIPA em seu país: “nós temos apenas um relatório de caso. Este é o paciente mais jovem e segundo relatado em nosso país, uma vez que esta é uma doença muito rara em Taiwan.apesar das probabilidades, os cientistas desenvolveram alguns tratamentos para a CIPA. O tratamento mais frequentemente utilizado é uma droga denominada naloxona, que é actualmente utilizada para tratar overdoses de opiáceos. O seu objectivo é neutralizar a depressão grave e potencialmente fatal do sistema nervoso. Os opióides bloqueiam a sensação de dor e a naloxona impede este bloqueio., Este tratamento só funciona em alguns pacientes com CIPA e seus mecanismos não são inteiramente conhecidos.um dos tratamentos mais duros, mas eficazes da CIPA é remover todos os dentes de bebê do paciente quando eles chegam pela primeira vez. Às vezes as crianças com CIPA podem mastigar completamente suas línguas por falta de sentimento. Isso pode causar a criança a sangrar até a morte se o comportamento ou doença não é diagnosticada. Esta remoção salva os dedos, lábios e língua das crianças que são incapazes de parar antes de dano é feito., Quando os dentes adultos do paciente começarem a crescer, ele ou ela provavelmente terá desenvolvido uma compreensão de comportamento saudável.
a maioria dos estudos sobre o CIPA focaram mais no seu mecanismo de desenvolvimento do que na criação de possíveis tratamentos para a doença. A Dra. Felicia Axelrod, uma neurologista Pediátrica da Universidade de Nova Iorque que estuda a CIPA, destacou a importância desta pesquisa., “Os mecanismos de compreensão do controle autônomo e da percepção da dor na CIPA e FD são muito especiais, pois são modelos genéticos que nos ajudam a entender a função e a manutenção dos sistemas nervosos autônomos e sensoriais”, disse ela. Os cientistas começaram a identificar vias ausentes em pacientes com CIPA que podem ser essenciais para o desenvolvimento de todo o sistema nervoso, e não apenas neurônios de dor. “Neste momento ainda estamos tentando entender os mecanismos, mas o objetivo, é claro, será como usar esse conhecimento para ajudar os pacientes”, disse o Dr. Axelrod.,a dor é tão essencial para as nossas vidas como respirar e andar. Faz parte de quem somos e está entre as coisas mais essenciais de que precisamos para sobreviver. A CIPA serve de modelo importante para como a dor funciona em nossos corpos. Como observado pelo Dr. Indo, “CIPA pode servir como um modelo útil para determinar mecanismos de desenvolvimento e manutenção de neurônios nos sistemas nervoso autônomo, sensorial e central.”Ao usar este modelo, os cientistas podem compreender melhor os mecanismos do sistema nervoso, enquanto dão um passo mais próximo do tratamento de pacientes com CIPA.,
Leitura Adicional
Indo, Y. (2009) nervo growth factor, interoception, and sympathetic neuron: Lesson from congenital insensibility to pain with anhidrose. Neurociência Autónoma, 147, 3-8.
Lambert, K. (2007) How CIPA Works. HowStuffWorks.com Lin, Y., Su, Y., Weng, W., et al. (2010) Novel Neurotrophic Tyrosine Kinase Receptor Type 1 gene Mutation Associated With Congénit Insensibility to Pain With Anhidrose. Journal of Child Neurology.
