los signos y síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) difieren de una persona a otra y pueden manifestarse a cualquier edad, desde más de 1 año de edad hasta la edad adulta tardía.,s
un hombre de 36 años comienza a quedarse dormido durante el día y tiene problemas para respirar cuando está acostado
una niña de 17 años tiene debilidad muscular y dificultad para respirar que empeora, lo que eventualmente requiere apoyo respiratorio ocasional
un hombre de 72 años nota un aumento de la debilidad muscular y problemas respiratorios
No importa los síntomas, la causa de la enfermedad de Pompe es la misma: o enzima GAA) que resulta en la acumulación de exceso de glucógeno dentro de los lisosomas de muchas células, pero afecta principalmente a las células musculares., Esta acumulación de glucógeno resulta en debilidad muscular progresiva que puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo y causar una variedad de problemas de salud. En algunos casos, el impacto inicial puede ser muy grave y progresar (empeorar) rápidamente, mientras que en otros puede ser menos extremo y progresar más gradualmente. A continuación encontrará una lista de algunos síntomas que son comunes en la mayoría de las personas con LOPD, y una breve descripción de cómo progresa la enfermedad. Para una lista más completa de los signos y síntomas de la LOPD, haga clic aquí.,
signos y síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Se pueden hacer algunas generalizaciones amplias con respecto a los signos y síntomas de la LOPD. La mayoría de las personas experimentan debilidad muscular en los brazos y las piernas, generalmente más prominente en las piernas, lo que dificulta caminar o subir escaleras. La Pompe también afecta a los músculos utilizados para respirar, lo que dificulta la respiración, especialmente cuando se está acostado. En la tabla 1 se enumeran algunos otros síntomas que pueden experimentar los pacientes con LOPD por orden de frecuencia con la que suelen aparecer.
