Les signes et symptômes de la maladie de Pompe tardive (LOPD) diffèrent d’une personne à l’autre et peuvent devenir évidents à tout âge, de plus de 1 an à la fin de l’âge adulte.,s
un homme de 36 ans commence à s’endormir pendant la journée et a du mal à respirer lorsqu’il est couché
Une fille de 17 ans a une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires qui s’aggravent, nécessitant éventuellement un soutien respiratoire occasionnel
un homme de 72 ans remarque une faiblesse musculaire et des Ou enzyme GAA) qui entraîne l’accumulation d’excès de glycogène dans les lysosomes de nombreuses cellules, mais affecte principalement les cellules musculaires., Cette accumulation de glycogène entraîne une faiblesse musculaire progressive qui peut affecter de nombreuses parties du corps et causer une variété de problèmes de santé. Dans certains cas, l’impact initial peut être très grave et les progrès (s’aggraver) rapidement, tandis que dans d’autres, il peut être moins extrême et progresser plus progressivement. Vous trouverez ci-dessous une liste de certains symptômes courants chez la plupart des personnes atteintes de LOPD et une brève description de la progression de la maladie. Pour un plus comprehensivelist des signes et des symptômes de LOPD, Cliquez ici.,
signes et symptômes de la maladie de Pompe À apparition tardive
certaines généralisations générales peuvent être faites en ce qui concerne les signes et symptômes de la LOPD. La plupart des gens éprouvent une faiblesse musculaire dans les bras et les jambes, généralement le plus en évidence dans les jambes, ce qui rend la marche ou la montée des escaliers difficiles. Pompe affecte également les muscles utilisés pour la respiration, ce qui rend difficile la respiration, surtout en position couchée. Le tableau 1 énumère quelques autres symptômes que les patients atteints de LOPD peuvent éprouver par ordre de fréquence à laquelle ils apparaissent habituellement.
