semnele și simptomele bolii Pompe cu debut tardiv (LOPD) diferă de la o persoană la alta și pot deveni evidente la orice vârstă, de la vârsta mai mare de 1 an până la vârsta adultă târzie.,s
O vârstă de 36 de ani omul începe care se încadrează adormit în timpul zilei și are probleme de respirație, atunci când el este culcat
17 ani, fata a slăbiciune musculară și probleme respiratorii care se agravează, în cele din urmă necesită ocazional respirator suport
72 de ani, omul observă creșterea slăbiciune musculară și probleme de respirație
indiferent de simptome, cauza de boala Pompe este același: redus sau absent nivelurile de proteine (acid alfa-glucozidază, sau GAA enzime) care duce la acumularea de excesul de glicogen în lizozomii din mai multe celule, dar afectează în special celulele musculare., Această acumulare de glicogen duce la slăbiciune musculară progresivă, care poate afecta multe părți diferite ale corpului și poate provoca o varietate de probleme de sănătate. În unele cazuri, impactul inițial poate fi foarte grav și progresul (se agravează) rapid, în timp ce în altele poate fi mai puțin extrem și poate progresa mai treptat. Mai jos veți găsi o listă a unor simptome care sunt frecvente la majoritatea persoanelor cu LOPD și o scurtă descriere a modului în care progresează boala. Pentru o mai cuprinzătoarelista semnelor și simptomelor LOPD, faceți clic aici.,
semne și simptome ale bolii Pompe cu debut tardiv
unele generalizări largi pot fi făcute în ceea ce privește semnele și simptomele LOPD. Majoritatea oamenilor se confruntă cu slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor, de obicei cel mai proeminent la nivelul picioarelor, ceea ce face dificilă mersul pe jos sau urcarea scărilor. Pompe afectează, de asemenea, mușchii folosiți pentru respirație, ceea ce face dificilă respirația, mai ales atunci când vă culcați. Tabelul 1 prezintă alte simptome pe care pacienții cu LOPD le pot prezenta în ordinea frecvenței cu care apar de obicei.
