Mioclonii este de obicei o problemă mai mare decât convulsii la pacienții cu PME pentru că nu este ajutat mult de anticonvulsivante care nu ajuta pentru a controla crizele. Spasm apare mai frecvent în prima parte a zilei sau atunci când pacientul este sub stres de diferite tipuri. Mioclonul pozitiv face aluzie la jerking-ul mâinilor și brațelor. Mioclonul negativ se referă la debutul brusc al pierderii controlului mușchilor picioarelor care duce la căderi și răniri., Pe măsură ce frecvența smuciturilor mioclonice crește, se poate construi un „mioclonus crescendo” sau o convulsie, după care starea se îmbunătățește pentru câteva zile.lipsa coordonării motorii poate apărea împreună cu mioclonul, chiar și în absența convulsiilor. Funcția mentală poate fi afectată, ducând în special la probleme cu memoria. Depresia nu este neobișnuită. Poate deveni severă și nu trebuie lăsată netratată.alte probleme pot include o anomalie a vezicii urinare care poate fi asociată cu infecții ale tractului urinar., În funcție de tipul de PME, pacienții pot prezenta, de asemenea, probleme gastro-intestinale și tiroidiene, precum și tulburări de vedere sau auz. Controlul greutății poate fi o problemă pentru pacienții inactivi.există multe tipuri diferite de EMP, fiecare având o cauză de bază diferită., Tipurile de PME includ următoarele:
miopatii Mitocondriale
EPM1 (epilepsie, progresivă mioclonii 1) sau epilepsia mioclonică de Unverricht și Lundborg
EPM2A (epilepsie, progresivă mioclonii 2) sau epilepsia mioclonică de Lafora
boala Batten (neuronale neuronale ceroid)
Cerebral depozitare și tulburări degenerative
Biotina-receptiv encefalopatie
(Pentru mai multe informații cu privire la aceste tulburări, alege tulburare numele ca termen de căutare în Boli Rare baza de Date.,EPM1 (boala Unverricht-Lundborg) prezintă de obicei între vârsta de șase și treisprezece ani odată cu apariția convulsiilor. Myoclonus începe unul până la cinci ani mai târziu, când spasmele musculare ale membrelor și mișcările minore de mișcare devin evidente. Ulterior, aceste spasme pot deveni atât de violente încât pacientul cade. Deteriorarea mentală însoțește progresia bolii. Cu toate acestea, progresia bolii în EPM1 este mai lentă decât în majoritatea celorlalte forme ale sindromului.
durata și gravitatea EPM1 sunt variabile., În cazuri avansate, apare incapacitatea de a coordona mișcările musculare voluntare (ataxie cerebeloasă). Foarte rar, poate apărea surditate, mai ales când este prezentă ataxia cerebeloasă. Instabilitatea emoțională este comună. În EPM1, nu există particule în creier sau alte celule tisulare ca în boala Lafora. Cu toate acestea, zona creierului preocupată de coordonarea și echilibrul muscular arată o pierdere a celulelor nervoase. Schimbările în mediu, cum ar fi luminile intermitente sau pâlpâirea luminii solare, pot provoca cele mai grave simptome (mioclonus sensibil la stimuli)., Alte caracteristici sunt convulsiile tonico-clonice generalizate care sunt uneori combinate cu atacurile de absență (petit mal). Aceste tipuri de convulsii pot fi documentate prin citiri EEG. EPM1 este o boală genetică autosomală recesivă cauzată de mutații ale genei CSTB.EPM2A (boala Lafora) prezintă sub formă de convulsii grand mal și/sau mioclonii, de obicei în timpul adolescenței. Se caracterizează prin prezența particulelor de carbohidrați (corpuri Lafora) în celulele sistemului nervos (creier, măduva spinării sau nervi), mușchi (sau fibre musculare) și/sau piele., Prezența corpurilor Lafora în țesutul biopsiat este diagnostică. În timp, poate apărea o deteriorare mentală și convulsiile grand mal devin mai frecvente. EPM2A este una dintre formele mai severe de EMP. EPM2A este o tulburare genetică autosomală recesivă cauzată de mutații ale genei EPM2A sau ale genei NHLRC1.miopatiile mitocondriale sunt un grup de tulburări neurologice și neuromusculare care apar din cauza mutațiilor genetice care afectează funcția particulelor producătoare de energie intracelulară (în interiorul capsulei celulare) (mitocondriile)., Deoarece mitocondriile se găsesc în celulele majorității țesuturilor, diagnosticul acestor tulburări se face prin utilizarea testelor de chimie a sângelui sau prin biopsii musculare.boala Batten se referă la o familie de aproximativ șapte tulburări numite lipofuscinoze ceroide neuronale.depozitarea cerebrală și tulburările degenerative sunt adesea însoțite de PME. Printre acestea se numără mai multe tulburări care rezultă din depozitarea metaboliților intermediari necorespunzători în lizozomii celulelor., Acumularea (depozitarea) acestor metaboliți are loc deoarece o enzimă esențială, necesară pentru metabolizarea ulterioară a substanțelor chimice acumulate, nu este prezentă sau este prezentă în concentrație insuficientă. Mutațiile genetice sunt cauza acestor tulburări metabolice. Boala Tay-Sachs și boala Gaucher sunt exemple ale acestui grup de afecțiuni.tulburările de răspuns la biotină sunt adesea prezente cu EMP care, în aceste cazuri, este frecvent reversibilă. Biotina este esențială pentru mai multe enzime pentru a menține metabolismul creierului fără probleme. În mod normal, biotina este reciclată și nivelurile sunt susținute., Dacă enzimele necesare pentru reciclarea biotinei nu sunt disponibile, atunci condiția se numește deficiență de biotinidază. Starea poate fi diagnosticată prin chimia sângelui pentru a măsura nivelurile de biotină, biotinidază și enzime dependente de biotină.
