Autor: Jessica Lear
Instituție: Universitatea de Vest Virginia
Data: iulie 2011
imediat ce a blocat acul în copilul nou-născut toc, Dr. Yashuhiro Indo știut că ceva era în neregulă. „Mă gândeam cu voce tare, de ce nu plânge acest copil?”a spus Dr. Indo, pediatru și genetician molecular de la Universitatea Kumamoto. Există un grup mic de oameni care, ca acest copil, nu au simțit niciodată neplăcerea unei lovituri, durerea ascuțită a unei tăieturi de hârtie sau o arsură bruscă de pe o suprafață fierbinte., Acești oameni sunt insensibili la durere și se spune că au neuropatie senzorială și autonomă ereditară (HSAN). O versiune a acestei tulburări, numită insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză (CIPA), este o tulburare extrem de rară a sistemului nervos în care organismul este insensibil la durere și temperatură. Repercusiunile acestei boli sunt devastatoare.consecințele unui stil de viață fără durere pentru aceia dintre noi care simt durere în fiecare zi, noțiunea de existență nedureroasă este probabil inițial atrăgătoare., Zgârieturi, vânătăi și arsuri ar fi încă prezente pe corpul nostru, dar nu s-ar simți diferit de restul corpului nostru. În timp ce o viață fără durere ar putea părea ca un mod plăcut de a trăi, este de fapt extrem de periculos. Deoarece este congenital, copiii cu CIPA nu pot fi învățați că vătămarea corpului este un lucru rău, deoarece nu simt niciodată consecințele. Copiii normali învață să asocieze consecințele negative cu acțiunile „rele” prin experiență, cel mai adesea implicând durere. Copilul știe apoi că luarea acestei acțiuni din nou le-ar provoca dureri suplimentare și astfel nu o repetă., De exemplu, dacă un copil sare de pe un copac, o aterizare dureroasă va întări ezitarea de a face acest lucru în viitor.copiii cu CIPA nu pot învăța niciodată aceste lecții. Acești copii vor sări din copac, nu vor suferi dureri și sunt mai susceptibili să repete această acțiune. Ele pot susține chiar și leziuni osoase cu fracturi multiple. Copiii cu CIPA își roade adesea degetele până în punctul în care le poate pune viața în pericol, deoarece nu înțeleg că deteriorarea degetelor este dăunătoare. Buzele și limba sunt alte ținte comune pentru copiii cu CIPA.,majoritatea persoanelor afectate de tulburare nu trăiesc după vârsta de 3 ani, deși nu toate decesele se datorează lipsei de durere. De fapt, jumătate din decesele CIPA se datorează supraîncălzirii din cauza incapacității persoanei de a produce transpirație. Aceasta provoacă hipertermie sau temperatură extrem de ridicată a corpului, ceea ce duce apoi la moarte. Auto-mutilarea excesivă poate duce, de asemenea, la moarte în unele cazuri. Au existat un număr extrem de mic de pacienți CIPA care au trăit vârsta trecută 25.,CIPA este cauzată de o mutație genetică a genei care codifică receptorul neurotrofic al tirozin kinazei. Deși se știe că această mutație provoacă CIPA, mecanismul exact nu este încă complet înțeles. Dr. Wen-Chin Weng, neurolog pediatru la Universitatea Națională din Taiwan, a explicat că „studiile pe animale sunt necesare în viitor pentru a înțelege mecanismul despre modul în care mutațiile duc la CIPA.”Acest receptor se întinde pe membrana celulelor care detectează durerea și se exprimă în timpul dezvoltării., Celulele care detectează durerea pot supraviețui dezvoltării numai dacă o anumită proteină se leagă de receptor. Cu toate acestea, la pacienții cu CIPA, proteina care se leagă în mod normal de receptorul de pe celulele durerii nu se poate lega deoarece receptorul nu este produs. Deoarece proteina nu este legată, nu este capabilă să afecteze celula, iar celulele care detectează durerea mor în cele din urmă. Prin urmare, persoanele cu CIPA se nasc fără capacitatea de a simți durerea.CIPA este o afecțiune extrem de rară. Doar 17 persoane trăiesc cu boala în Statele Unite. Dr., Weng a remarcat, de asemenea, raritatea CIPA în țara sa: „avem un singur raport de caz. Acesta este cel mai tânăr și al doilea pacient raportat în țara noastră, deoarece aceasta este o boală foarte rară în Taiwan.în ciuda șanselor, oamenii de știință au dezvoltat câteva tratamente pentru CIPA. Cel mai frecvent utilizat tratament este un medicament numit naloxonă, care este utilizat în prezent pentru a trata supradozele de opioide. Acesta își propune să contracareze depresia severă, care pune viața în pericol a sistemului nervos. Opioidele blochează senzația de durere, iar naloxona oprește acest blocaj., Acest tratament funcționează numai la unii pacienți cu CIPA, iar mecanismele sale nu sunt pe deplin cunoscute.unul dintre cele mai dure, dar eficiente tratamente ale CIPA este îndepărtarea tuturor dinților copilului pacientului atunci când vin pentru prima dată. Uneori, copiii cu CIPA își pot mesteca complet limba din lipsă de sentiment. Acest lucru poate determina copilul să sângereze până la moarte dacă comportamentul sau boala nu este diagnosticată. Această îndepărtare salvează degetele, buzele și limba copiilor care nu se pot opri înainte de a se face deteriorarea., În momentul în care dinții adulți ai pacientului încep să crească, probabil că el sau ea vor fi dezvoltat o înțelegere a comportamentului sănătos.majoritatea studiilor asupra CIPA s-au concentrat mai mult pe mecanismul său de dezvoltare decât pe crearea unor posibile tratamente pentru tulburare. Dr. Felicia Axelrod, neurolog pediatru la Universitatea din New York care studiază CIPA, a subliniat importanța acestei cercetări., „Înțelegerea mecanismelor de control autonom și percepția durerii în CIPA și FD este foarte specială, deoarece acestea sunt modele genetice care ne ajută să înțelegem funcția și menținerea sistemelor nervoase autonome și senzoriale”, a spus ea. Oamenii de știință au început să identifice căile absente la pacienții cu CIPA care pot fi esențiale pentru dezvoltarea întregului sistem nervos, nu doar a neuronilor durerii. „Chiar acum încercăm să înțelegem mecanismele, dar scopul, desigur, va fi cum să folosim aceste cunoștințe pentru a ajuta pacienții”, a spus Dr.Axelrod.,
De ce avem nevoie de durere
durerea este la fel de esențială pentru viața noastră ca respirația și mersul pe jos. Face parte din cine suntem și este printre cele mai esențiale lucruri de care avem nevoie pentru a supraviețui. CIPA servește ca model important pentru modul în care durerea funcționează în corpul nostru. După cum sa menționat de Dr.Indo, „CIPA poate servi ca un model util pentru a determina mecanismele de dezvoltare și întreținere a neuronilor în sistemele autonome, senzoriale și nervoase centrale.”Prin utilizarea acestui model, oamenii de știință pot înțelege mai bine mecanismele sistemului nervos în timp ce fac un pas mai aproape de tratarea pacienților cu CIPA.,Indo, Y. (2009) factorul de creștere a nervilor, interocepția și neuronul simpatic: lecția de la insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză. Neuroștiințe Autonome, 147, 3-8.Lambert, K. (2007) cum funcționează CIPA. HowStuffWorks.com.
Lin, Y., Su, Y., Weng, W., și colab. (2010) mutația genei receptorului neurotrofic tirozin kinazei de tip 1 asociată cu insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroza. Jurnalul de Neurologie a copilului.
