Myoclonus é geralmente um problema maior do que as convulsões em doentes com EMP, porque não é muito ajudado pelos anticonvulsivantes que ajudam a controlar as convulsões. A contração ocorre mais frequentemente na parte inicial do dia ou quando o paciente está sob estresse de vários tipos. Myoclonus positivo alude a masturbação das mãos e braços. Mioclonus negativo refere-se ao início súbito da perda de controle dos músculos das pernas que leva a quedas e lesões., À medida que aumenta a frequência dos jerks mioclônicos, pode construir-se para um “crescendo mioclonus” ou uma convulsão, após o que a condição melhora por alguns dias.pode ocorrer falta de coordenação motora juntamente com mioclonia, mesmo na ausência de convulsões. A função Mental pode ser prejudicada, levando especialmente a problemas de memória. A depressão não é incomum. Pode tornar-se grave e não deve ser deixado sem tratamento.outros problemas podem incluir uma anomalia na bexiga que pode estar associada a infecção do tracto urinário., Dependendo do tipo de EMP, os doentes podem também ter problemas gastrointestinais e da tiróide, bem como perturbações da visão ou audição. O controlo de peso pode ser um problema para os doentes inactivos.
existem muitos tipos diferentes de EMP, cada um com uma causa subjacente diferente., Os tipos de PME incluem o seguinte:
miopatias Mitocondriais
EPM1 (epilepsia, progressiva mioclonia 1) ou epilepsia mioclônica de Unverricht e Lundborg
EPM2A (epilepsia, progressiva mioclonia 2) ou epilepsia mioclônica de Lafora
a doença de Batten (neuronal ceroid lipofuscinosis)
Cerebral de armazenamento e perturbações degenerativas
Biotina-responsivo encefalopatia
(Para obter mais informações sobre esses transtornos, escolha o transtorno de nome como o seu termo de pesquisa na Doença Rara Banco de dados.,EPM1 (doença de Unverricht-Lundborg) apresenta-se geralmente entre os seis e os treze anos com o advento das convulsões. Mioclonia começa um a cinco anos mais tarde, quando espasmos musculares dos Membros e movimentos de contracções menores tornam-se óbvios. Mais tarde, estes espasmos podem tornar-se tão violentos que o paciente cai. A deterioração Mental acompanha a progressão da doença. No entanto, a progressão da doença no EPM1 é mais lenta do que na maioria das outras formas da síndrome.a duração e a gravidade do EPM1 são variáveis., Em casos avançados, a incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia cerebelar) ocorre. Muito raramente, surdez pode ocorrer, especialmente quando ataxia cerebelar está presente. Instabilidade emocional é comum. No EPM1, não há partículas no cérebro ou outras células de tecido como na doença de Lafora. No entanto, a área do cérebro preocupada com a coordenação muscular e equilíbrio mostra uma perda de células nervosas. Mudanças no ambiente, como luzes piscando ou o brilho da luz solar pode causar os piores sintomas (mioclonia sensível ao estímulo)., Outras características são crises tónico-clónicas generalizadas que são por vezes combinadas com ataques de ausência (petit mal). Estes tipos de convulsões podem ser documentados pelas leituras EEG. EPM1 é uma doença genética recessiva autossômica causada por mutações no gene CSTB.EPM2A (doença de Lafora) apresenta-se sob a forma de crises de grande mal e/ou mioclonia, geralmente durante a adolescência. É caracterizada pela presença de partículas de carboidratos (corpos de Lafora) em células do sistema nervoso (cérebro, medula espinhal ou nervos), músculo (ou fibras musculares), e/ou pele., A presença de corpos de Lafora em tecido biopsiado é diagnóstica. Ao longo do tempo, a deterioração mental pode ocorrer e as crises de grande mal tornam-se mais frequentes. EPM2A é uma das formas mais graves de EMP. EPM2A é um transtorno genético recessivo autossômico causado por mutações no gene EPM2A ou Gene NHLRC1.as miopatias mitocondriais são um grupo de perturbações neurológicas e neuromusculares que resultam de mutações genéticas que afectam a função das partículas produtoras de energia intracelulares (mitocôndrias)., Uma vez que as mitocôndrias são encontradas nas células da maioria dos tecidos, o diagnóstico destas doenças é feito através do uso de Análises Químicas do sangue ou através de biópsias musculares.a doença de Batten refere-se a uma família de cerca de sete doenças chamadas lipofuscinoses ceróides neuronais.
armazenamento Cerebral e distúrbios degenerativos são muitas vezes acompanhados por EMP. Entre estes estão vários distúrbios que resultam do armazenamento de metabolitos intermédios inapropriados nos lisossomas das células., A acumulação (armazenamento) destes metabolitos ocorre porque uma enzima essencial, necessária para metabolizar ainda mais os produtos químicos acumulados, não está presente ou está presente em concentração insuficiente. As mutações genéticas são a causa destas doenças metabólicas. A doença de Tay-Sachs e a doença de Gaucher são exemplos deste grupo de condições.as perturbações que respondem à biotina apresentam-se frequentemente com EMP que, nestes casos, é frequentemente reversível. A biotina é essencial para que várias enzimas mantenham o metabolismo cerebral a decorrer sem problemas. Normalmente, a biotina é reciclada e os níveis são mantidos., Se as enzimas necessárias para a reciclagem da biotina não estiverem disponíveis, então a condição é chamada deficiência de biotinidase. A condição pode ser diagnosticada através da química do sangue para medir os níveis de biotina, biotinidase e enzimas dependentes da biotina.
