I segni e sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza tardiva (LOPD) differiscono da persona a persona e possono manifestarsi a qualsiasi età da più di 1 anno di età fino alla tarda età adulta.,s
36-anno-vecchio uomo inizia a cadere addormentato durante il giorno e ha difficoltà a respirare quando è coricato
Un 17-anno-vecchia ragazza ha debolezza muscolare e difficoltà di respirazione, che peggiora, infine, che richiedono occasionale supporto respiratorio
72-anno-vecchio uomo avvisi di crescente debolezza muscolare e problemi di respirazione
Non importa i sintomi, la causa della malattia di Pompe è lo stesso: ridotti o assenti livelli di una proteina (acido alfa-glucosidasi, o GAA enzima) che si traduce nella formazione di un eccesso di glicogeno nei lisosomi di molte cellule, ma colpisce soprattutto cellule muscolari., Questo accumulo di glicogeno provoca debolezza muscolare progressiva che può influenzare molte parti diverse del corpo e causare una varietà di problemi di salute. In alcuni casi, l’impatto iniziale può essere molto grave e il progresso (peggiorare) rapidamente, mentre in altri può essere meno estremo e progredire più gradualmente. Di seguito troverai un elenco di alcuni sintomi che sono comuni nella maggior parte delle persone con LOPD e una breve descrizione di come la malattia progredisce. Per una lista più completa di segni e sintomi di LOPD, clicca qui.,
Segni e sintomi della malattia di Pompe ad esordio tardivo
Si possono fare alcune generalizzazioni ampie rispetto ai segni e sintomi della LOPD. La maggior parte delle persone sperimenta debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe, di solito più prominente nelle gambe, rendendo difficile camminare o salire le scale. Pompe colpisce anche i muscoli utilizzati per la respirazione, rendendo difficile respirare, soprattutto quando si è sdraiati. La tabella 1 elenca alcuni altri sintomi che i pazienti con LOPD possono sperimentare in ordine di frequenza con cui di solito compaiono.
