Autore: Jessica Lear
Istituzione: West Virginia University
Data: luglio 2011
Non appena ha infilato l’ago nel tallone del neonato, il dottor Yashuhiro Indo sapeva che qualcosa non andava. “Stavo pensando ad alta voce, perché questo bambino non piange?'”ha detto il dottor Indo, pediatra e genetista molecolare dell’Università di Kumamoto. Esiste un piccolo gruppo di persone che, come questo bambino, non hanno mai sentito la spiacevolezza di un colpo, il dolore acuto di un taglio di carta o un’improvvisa bruciatura da una superficie calda., Queste persone sono insensibili al dolore e si dice che abbiano neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria (HSAN). Una versione di questo disturbo, chiamata insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA), è una malattia estremamente rara del sistema nervoso in cui il corpo è insensibile al dolore e alla temperatura. Le ripercussioni di questa malattia sono devastanti.
Conseguenze di uno stile di vita senza dolore
Per quelli di noi che provano dolore ogni giorno, la nozione di un’esistenza indolore è forse inizialmente attraente., Graffi, lividi e ustioni sarebbero ancora presenti sui nostri corpi, ma non si sentirebbero diversamente dal resto del nostro corpo. Mentre una vita senza dolore potrebbe sembrare un modo piacevole di vivere, in realtà è estremamente pericoloso. Poiché è congenito, i bambini con CIPA non possono essere insegnati che danneggiare il corpo è una cosa negativa poiché non ne sentono mai le conseguenze. I bambini normali imparano ad associare conseguenze negative con azioni “cattive” attraverso l’esperienza, il più delle volte coinvolgendo il dolore. Il bambino allora sa che prendere di nuovo quell’azione causerebbe loro ulteriore dolore, e quindi non lo ripetono., Per esempio, se un bambino salta giù da un albero, un atterraggio doloroso rafforzerà un’esitazione a farlo in futuro.
I bambini con CIPA non possono mai imparare queste lezioni. Questi bambini salteranno fuori dall’albero, non proveranno dolore e sono più propensi a ripetere quell’azione. Possono anche sostenere lesioni ossee a frattura multipla. I bambini con CIPA spesso rosicchiano le dita al punto in cui possono mettere in pericolo la loro vita perché non capiscono che danneggiare le dita è dannoso. Le labbra e la lingua sono altri obiettivi comuni per i bambini con CIPA.,
La maggior parte delle persone afflitte dal disturbo non vive oltre i 3 anni, anche se non tutte le morti sono dovute alla mancanza di dolore. Infatti, la metà dei decessi CIPA sono dovuti al surriscaldamento a causa dell’incapacità della persona di produrre sudore. Ciò causa ipertermia, o temperatura corporea estremamente elevata, che porta poi alla morte. L’eccessiva automutilazione può anche portare alla morte in alcuni casi. C’è stato un numero estremamente piccolo di pazienti CIPA che hanno vissuto oltre i 25 anni.,
Sviluppare CIPA
La CIPA è causata da una mutazione genetica nel gene che codifica per il recettore neurotrofico della tirosina chinasi. Sebbene questa mutazione sia nota per causare CIPA, il meccanismo esatto non è ancora completamente compreso. Il Dr. Wen-Chin Weng, neurologo pediatrico della National Taiwan University, ha spiegato che ” in futuro sono necessari studi sugli animali per comprendere il meccanismo su come le mutazioni portano alla CIPA.”Questo recettore attraversa la membrana delle cellule che rilevano il dolore e si esprime durante lo sviluppo., Le cellule che rilevano il dolore possono sopravvivere allo sviluppo solo se una particolare proteina si lega al recettore. Tuttavia, nei pazienti CIPA, la proteina che normalmente si lega al recettore sulle cellule del dolore non può legarsi perché il recettore non viene prodotto. Poiché la proteina non è legata, non è in grado di influenzare la cellula e le cellule che rilevano il dolore alla fine muoiono. Le persone con CIPA nascono quindi senza la capacità di percepire il dolore.
La CIPA è una malattia estremamente rara. Solo 17 persone vivono con la malattia negli Stati Uniti. Il Dott., Weng ha anche notato la rarità della CIPA nel suo paese: “Abbiamo solo un caso clinico. Questo è il più giovane e il secondo paziente segnalato nel nostro paese, in quanto questa è una malattia molto rara a Taiwan.”
Terapie e ricerca
Nonostante le probabilità, gli scienziati hanno sviluppato alcuni trattamenti per CIPA. Il trattamento più comunemente usato è un farmaco chiamato Naloxone, che è attualmente usato per trattare le overdose da oppioidi. Ha lo scopo di contrastare la depressione grave e pericolosa per la vita del sistema nervoso. Gli oppioidi bloccano la sensazione di dolore e il Naloxone blocca questo blocco., Questo trattamento funziona solo in alcuni pazienti CIPA e i suoi meccanismi non sono completamente noti.
Uno dei trattamenti più duri, ma efficaci del CIPA è quello di rimuovere tutti i denti da latte del paziente quando arrivano per la prima volta. A volte i bambini con CIPA possono masticare completamente la lingua per mancanza di sentimento. Ciò può causare il dissanguamento del bambino se il comportamento o la malattia non vengono diagnosticati. Questa rimozione salva le dita, le labbra e la lingua dei bambini che non sono in grado di fermarsi prima che il danno sia fatto., Nel momento in cui i denti adulti del paziente iniziano a crescere, probabilmente avrà sviluppato una comprensione del comportamento sano.
La maggior parte degli studi sul CIPA si sono concentrati più sul suo meccanismo di sviluppo più che sulla creazione di possibili trattamenti per il disturbo. La dottoressa Felicia Axelrod, neurologa pediatrica della New York University che studia CIPA, ha sottolineato l’importanza di questa ricerca., “Comprendere i meccanismi di controllo autonomo e la percezione del dolore in CIPA e FD è molto speciale, in quanto si tratta di modelli genetici che ci aiutano a capire la funzione e il mantenimento del sistema nervoso autonomo e sensoriale”, ha affermato. Gli scienziati hanno iniziato a identificare percorsi assenti nei pazienti CIPA che possono essere essenziali per sviluppare l’intero sistema nervoso, non solo i neuroni del dolore. “In questo momento stiamo ancora cercando di capire i meccanismi, ma l’obiettivo ovviamente sarà come utilizzare questa conoscenza per aiutare i pazienti”, ha detto il dottor Axelrod.,
Perché abbiamo bisogno di dolore
Il dolore è essenziale per la nostra vita come respirare e camminare. Fa parte di ciò che siamo ed è tra le cose più essenziali di cui abbiamo bisogno per sopravvivere. CIPA serve come modello importante per come il dolore funziona nei nostri corpi. Come notato dal Dr. Indo, ” CIPA può servire come un modello utile per determinare i meccanismi di sviluppo e mantenimento dei neuroni nel sistema nervoso autonomo, sensoriale e centrale.”Usando questo modello, gli scienziati possono comprendere più pienamente i meccanismi del sistema nervoso mentre fanno un passo avanti verso il trattamento dei pazienti con CIPA.,
Ulteriori letture
Indo, Y. (2009) Fattore di crescita nervosa, interocezione e neurone simpatico: lezione dall’insensibilità congenita al dolore con anidrosi. Neuroscienze Autonomiche, 147, 3-8.
Lambert, K. (2007) Come funziona CIPA. HowStuffWorks.com.
Lin, Y., Su, Y., Weng, W., et al. (2010) Nuova mutazione genica del recettore neurotrofico della tirosina chinasi di tipo 1 associata a insensibilità congenita al dolore con anidrosi. Rivista di Neurologia infantile.
