obiettivo di Studio: sindrome di Down (DS), la causa più comune di congenite, di sviluppo di disabilità nei paesi sviluppati, solo di recente ha dimostrato di avere un’incidenza in nero sudafricano neonati alto, e in alcuni studi superiori, che attualmente vede in Prima-le nazioni del Mondo., È stato anche riferito che le madri dei neonati DS africani neri e il personale medico e infermieristico hanno difficoltà a riconoscere e diagnosticare DS nei neonati neri. Gli obiettivi di questo studio erano di documentare le caratteristiche cliniche dei neonati e dei bambini DS neri, confrontarli con le caratteristiche dei neonati e dei bambini DS precedentemente documentati di altri gruppi etnici e infine di accertare se e per quanto tempo le difficoltà registrate nella diagnosi di DS nei neri si estendevano all’infanzia o all’infanzia.,
Design: Si trattava di uno studio prospettico basato sulla clinica genetica, che comportava una valutazione clinica di neonati e bambini neri di DS di 3 mesi e più anziani e la somministrazione di un questionario alle madri di questi pazienti.
Impostazione: Cliniche di genetica negli ospedali Kalafong e Ga-Rankuwa, Pretoria, e negli ospedali Mankweng, Siloam, Groothoek, Nkhensani ed Elim nella provincia settentrionale.
Risultati principali: sono stati valutati cinquantacinque neonati e bambini DS. Le loro caratteristiche cliniche erano paragonabili a quelle dei bambini di altri gruppi etnici., La cardiopatia congenita (CHD) è stata registrata in una percentuale significativamente più alta di neonati di età inferiore a 12 mesi (51,9%) rispetto ai bambini di età pari o superiore a 13 mesi (25%). Solo 9 (16,4%) di questi pazienti con DS sono stati diagnosticati clinicamente nel periodo neonatale e altri 18 (32,7%) tra 1 e 6 mesi di età. Più della metà (28 o 50,9%) aveva 7 mesi di età o più quando inizialmente diagnosticato clinicamente. In 32 (58,2%) pazienti la consapevolezza materna di un problema con il neonato o il bambino ha preceduto la diagnosi clinica.,
Conclusioni: Le difficoltà incontrate dal personale medico e infermieristico nella diagnosi di DS nei neonati neri si estendono fino all’infanzia e all’infanzia, nonostante il fatto che le caratteristiche cliniche dei neonati e dei bambini DS neri non differiscano da quelle osservate nei pazienti con DS in altri gruppi etnici. La prevalenza di CHD nei neonati e nei bambini di colore DS suggerisce che la CHD è una causa significativa di mortalità nei pazienti di colore DS.
