Il mioclono è di solito un problema maggiore delle convulsioni per i pazienti con PME perché non è aiutato molto dagli anticonvulsivanti che aiutano a controllare le convulsioni. Le contrazioni si verificano più frequentemente nella prima parte della giornata o quando il paziente è sotto stress di vario tipo. Il mioclono positivo allude a strappi delle mani e delle braccia. Il mioclono negativo si riferisce all’insorgenza improvvisa di perdita di controllo dei muscoli delle gambe che porta a cadute e lesioni., Man mano che la frequenza dei cretini mioclonici aumenta, può trasformarsi in un “crescendo mioclono” o in una convulsione, dopo di che la condizione migliora per alcuni giorni.
La mancanza di coordinazione motoria può verificarsi insieme al mioclono, anche in assenza di convulsioni. La funzione mentale può essere compromessa, portando in particolare a problemi di memoria. La depressione non è rara. Può diventare grave e non deve essere lasciato non trattato.
Altri problemi possono includere un’anomalia della vescica che può essere associata ad infezione del tratto urinario., A seconda del tipo di PME, i pazienti possono anche manifestare problemi gastrointestinali e tiroidei, nonché disturbi della vista o dell’udito. Il controllo del peso può essere un problema per i pazienti inattivi.
Esistono molti tipi diversi di PME, ognuno con una causa sottostante diversa., I tipi di PME sono i seguenti:
miopatie Mitocondriali
EPM1 (epilessia mioclonica progressiva 1) o epilessia mioclonica di Unverricht e Lundborg
EPM2A (epilessia mioclonica progressiva 2) o epilessia mioclonica di Lafora
la malattia di Batten (lipofuscinosi ceroido)
Cerebrale di stoccaggio e di disturbi degenerativi
Biotina-reattivo encefalopatia
(Per ulteriori informazioni su questi disturbi, scegliere il disturbo nome come il vostro termine di ricerca nelle Malattie Rare Database.,)
EPM1 (malattia di Unverricht-Lundborg) di solito si presenta tra i sei ei tredici anni con l’avvento delle convulsioni. Il mioclono inizia da uno a cinque anni dopo quando gli spasmi muscolari degli arti e i movimenti di contrazione minori diventano evidenti. Più tardi, questi spasmi possono diventare così violenti che il paziente cade. Il deterioramento mentale accompagna la progressione della malattia. Tuttavia, la progressione della malattia in EPM1 è più lenta rispetto alla maggior parte delle altre forme della sindrome.
La durata e la gravità di EPM1 sono variabili., Nei casi avanzati, si verifica l’incapacità di coordinare i movimenti muscolari volontari (atassia cerebellare). Molto raramente, può verificarsi sordità, specialmente quando è presente atassia cerebellare. L’instabilità emotiva è comune. In EPM1, non ci sono particelle nel cervello o in altre cellule del tessuto come nella malattia di Lafora. Tuttavia l’area del cervello interessata alla coordinazione e all’equilibrio muscolare mostra una perdita di cellule nervose. Cambiamenti nell’ambiente come luci lampeggianti o lo sfarfallio della luce solare possono causare i sintomi peggiori (mioclono sensibile allo stimolo)., Altre caratteristiche sono le convulsioni tonico-cloniche generalizzate che a volte sono combinate con attacchi di assenza (petit mal). Questi tipi di convulsioni possono essere documentati da letture EEG. EPM1 è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CSTB.
EPM2A (malattia di Lafora) si presenta sotto forma di convulsioni grand mal e/o mioclono, di solito durante l’adolescenza. È caratterizzato dalla presenza di particelle di carboidrati (corpi di Lafora) nelle cellule del sistema nervoso (cervello, midollo spinale o nervi), muscoli (o fibre muscolari) e/o pelle., La presenza di corpi Lafora nel tessuto biopsiato è diagnostica. Nel tempo, può verificarsi un deterioramento mentale e le convulsioni del grande male diventano più frequenti. EPM2A è una delle forme più gravi di PME. EPM2A è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene EPM2A o gene NHLRC1.
Le miopatie mitocondriali sono un gruppo di disturbi neurologici e neuromuscolari che derivano da mutazioni genetiche che influenzano la funzione delle particelle che producono energia intracellulari (all’interno della capsula cellulare) (mitocondri)., Poiché i mitocondri si trovano nelle cellule della maggior parte dei tessuti, la diagnosi di questi disturbi è fatta attraverso l’uso di test di chimica del sangue o attraverso biopsie muscolari.
La malattia di Batten si riferisce a una famiglia di circa sette disturbi chiamati lipofuscinosi ceroidali neuronali.
Lo stoccaggio cerebrale e i disturbi degenerativi sono spesso accompagnati da PME. Tra questi ci sono diversi disturbi che derivano dalla conservazione di metaboliti intermedi inappropriati nei lisosomi delle cellule., L’accumulo (stoccaggio) di questi metaboliti si verifica perché un enzima essenziale, necessario per metabolizzare ulteriormente le sostanze chimiche accumulate, non è presente o è presente in concentrazione insufficiente. Le mutazioni genetiche sono la causa di questi disturbi metabolici. La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Gaucher sono esempi di questo gruppo di condizioni.
Disturbi biotina-reattivi spesso presenti con PME che, in questi casi, è spesso reversibile. La biotina è essenziale affinchè parecchi enzimi tenga il metabolismo del cervello che procede uniformemente. Normalmente, la biotina viene riciclata e i livelli sono sostenuti., Se gli enzimi necessari per il riciclaggio della biotina non sono disponibili, la condizione è chiamata carenza di biotinidasi. La condizione può essere diagnosticata attraverso la chimica del sangue per misurare i livelli di biotina, biotinidasi e enzimi biotina-dipendenti.
