¿qué es un gen?
Un gen es la unidad básica de la herencia. Los Genes son responsables de las características físicas que tiene cada persona (como el color de los ojos, los rasgos faciales y muchas afecciones de salud). Cada gen ocupa una cierta ubicación en un cromosoma(un material similar a un hilo que se encuentra en el núcleo de cada célula del cuerpo). Los cromosomas vienen en 23 pares, y cada cromosoma lleva miles de genes.
¿Qué sucede?,
cada gen tiene un papel específico en la determinación de cómo se compone el cuerpo de una persona y cómo funciona. El papel de un gen está determinado por su código de ADN individual (ácido desoxirribonucleico, el código químico de un gen). El ADN se compone de cuatro bloques de construcción llamados bases. Estas bases se unen en un orden específico para cada gen. Cuando se produce un cambio en la disposición de las bases, puede causar que el gen no funcione correctamente.
¿qué son los trastornos genéticos?
un cambio genético estructural que puede causar una enfermedad o un defecto de nacimiento se llama mutación., Los Genes se heredan en pares, con un gen heredado de cada padre para hacer el par. La fibrosis quística ocurre cuando ambos genes del par tienen una mutación. Una persona con fibrosis quística hereda un gen de FQ de cada padre. La fibrosis quística es un trastorno genético causado por heredar un par de genes que están mutados o que no funcionan correctamente.
El gen de la Fibrosis quística
todo el mundo hereda dos copias del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Sin embargo, algunas de las copias heredadas son mutaciones., Hasta la fecha, se han identificado más de 700 mutaciones del gen CFTR. Una persona con FQ hereda dos copias mutadas del gen CFTR. Estas mutaciones pueden ser homocigotas, la misma, o heterocigotas, mutaciones diferentes. La mutación más común es delta F508, que representa aproximadamente el 70% de todas las mutaciones. Los homocigotos para esta mutación tienden a ser pancreáticos insuficientes.
¿Qué hace la mutación?
el gen CFTR es una proteína que funciona como un canal de cloruro. Un canal de cloruro ayuda a mantener el equilibrio adecuado de sal y agua dentro de una célula., Una mutación en CFTR causa una disfunción del equilibrio salino y hídrico. Esto causa deshidratación de las secreciones (mucosa espesa) y pérdida excesiva de sal en el sudor.
¿qué es un portador?
un portador es una persona que solo tiene una copia del gen mutado. Cada uno de los padres de un niño con FQ lleva un gen de FQ y un gen normal. No tienen síntomas ni enfermedades.
¿cómo se produce la FQ?
cuando cada uno de los padres aporta un gen a su hijo, podrían transmitir su gen de FQ o su gen no FQ. Cada embarazo podría resultar en uno de tres resultados:
