auteur: Jessica Lear
Institution: West Virginia University
Date: Juillet 2011
dès qu’il a enfoncé l’aiguille dans le talon du nouveau-né, le Dr Yashuhiro Indo savait que quelque chose n’allait pas. « Je pensais à haute voix, pourquoi ce bébé ne pleure – t-il pas? » »a déclaré le Dr Indo, pédiatre et généticien moléculaire de L’Université de Kumamoto. Il existe un petit groupe de personnes qui, comme ce bébé, n’ont jamais ressenti le désagrément d’un tir, la douleur aiguë d’une coupe de papier ou une brûlure soudaine d’une surface chaude., Ces personnes sont insensibles à la douleur et seraient atteintes de neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (HSAN). Une version de ce trouble, appelée insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (CIPA), est un trouble extrêmement rare du système nerveux dans lequel le corps est insensible à la douleur et à la température. Les répercussions de cette maladie dévastatrice.
conséquences d’un mode de vie sans douleur
Pour ceux d’entre nous qui ressentent de la douleur tous les jours, la notion d’une existence indolore est peut-être d’abord attrayante., Des éraflures, des ecchymoses et des brûlures seraient toujours présentes sur notre corps, mais ne se sentiraient pas différemment du reste de notre corps. Alors qu’une vie sans douleur peut sembler une façon agréable de vivre, il est en fait extrêmement dangereux. Parce qu’il est congénital, on ne peut pas enseigner aux enfants atteints de CIPA que nuire au corps est une mauvaise chose car ils n’en ressentent jamais les conséquences. Les enfants normaux apprennent à associer des conséquences négatives à de « mauvaises » actions par l’expérience, impliquant le plus souvent de la douleur. L’enfant sait alors que reprendre cette action lui causerait plus de douleur, et donc il ne la répète pas., Par exemple, si un enfant saute d’un arbre, un atterrissage douloureux renforcera l’hésitation à le faire dans l’avenir.
Les enfants atteints de CIPA ne peuvent jamais apprendre ces leçons. Ces enfants sauteront hors de l’arbre, ne ressentiront aucune douleur et seront plus susceptibles de répéter cette action. Ils peuvent même subir des lésions osseuses à fractures multiples. Les enfants atteints de CIPA rongent souvent leurs doigts au point où cela peut mettre leur vie en danger parce qu’ils ne comprennent pas qu’endommager les doigts est nocif. Les lèvres et la langue sont d’autres cibles courantes pour les enfants atteints de CIPA.,
la plupart des personnes atteintes de la maladie ne vivent pas après l’âge de 3 ans, bien que tous les décès ne soient pas dus à l’absence de douleur. En fait, la moitié des décès par CIPA sont dus à une surchauffe due à l’incapacité de la personne à produire de la sueur. Cela provoque une hyperthermie, ou une température corporelle extrêmement élevée, qui entraîne ensuite la mort. Une auto-mutilation Excessive peut également entraîner la mort dans certains cas. Il y a eu un très petit nombre de patients CIPA qui ont vécu au-delà de l’âge 25.,
le développement du CIPA
Le CIPA est causé par une mutation génétique dans le gène codant pour le récepteur neurotrophique de la tyrosine kinase. Bien que cette mutation soit connue pour causer la CIPA, le mécanisme exact n’est pas encore complètement compris. Le Dr Wen-Chin Weng, neurologue pédiatrique à L’Université Nationale de Taiwan, a expliqué que » des études animales sont nécessaires à l’avenir pour comprendre le mécanisme sur la façon dont les mutations conduisent à la CIPA. »Ce récepteur s’étend sur la membrane des cellules détectant la douleur et s’exprime au cours du développement., Les cellules détectant la douleur ne peuvent survivre au développement que si une protéine particulière se lie au récepteur. Cependant, chez les patients CIPA, la protéine qui se lie normalement au récepteur sur les cellules de la douleur ne peut pas se lier parce que le récepteur n’est pas produit. Puisque la protéine n’est pas liée, elle n’est pas capable d’affecter la cellule et les cellules détectant la douleur finissent par mourir. Les personnes atteintes de CIPA naissent donc sans la capacité de ressentir la douleur.
la CIPA est une maladie extrêmement rare. Seulement 17 personnes vivent avec la maladie aux États-Unis. Dr., Weng a également noté la rareté de la CIPA dans son pays: « nous n’avons qu’un seul rapport de cas. C’est le plus jeune et le deuxième patient signalé dans notre pays, car il s’agit d’une maladie très rare à Taiwan. »
thérapies et recherche
malgré les probabilités, les scientifiques ont mis au point quelques traitements contre la CIPA. Le traitement le plus couramment utilisé est un médicament appelé Naloxone, qui est actuellement utilisé pour traiter les surdoses d’opioïdes. Il vise à contrer la dépression grave et potentiellement mortelle du système nerveux. Les opioïdes bloquent la sensation de douleur et la Naloxone arrête ce blocage., Ce traitement ne fonctionne que chez certains patients CIPA et ses mécanismes ne sont pas entièrement connus.
l’un des traitements les plus sévères mais efficaces du CIPA consiste à retirer toutes les dents de lait du patient lorsqu’elles entrent pour la première fois. Parfois, les enfants atteints de CIPA peuvent complètement mâcher leur langue par manque de sensation. Cela peut entraîner la mort de l’enfant si le comportement ou la maladie n’est pas diagnostiqué. Cette suppression sauve les doigts, les lèvres et la langue des enfants qui sont incapables de s’arrêter avant que les dommages ne soient causés., Au moment où les dents adultes du patient commencent à pousser, il ou elle aura probablement développé une compréhension du comportement sain.
la plupart des études sur le CIPA se sont concentrées davantage sur son mécanisme de développement que sur la création de traitements possibles pour le trouble. La Dre Felicia Axelrod, neurologue pédiatrique à L’Université de New York qui étudie le CIPA, a souligné l’importance de cette recherche., « Comprendre les mécanismes du contrôle autonome et de la perception de la douleur dans CIPA et FD est très spécial, car ce sont des modèles génétiques qui nous aident à comprendre la fonction et le maintien des systèmes nerveux autonome et sensoriel », a-t-elle déclaré. Les scientifiques ont commencé à identifier les voies absentes chez les patients CIPA qui peuvent être essentielles pour développer l’ensemble du système nerveux, pas seulement les neurones de la douleur. « À l’heure actuelle, nous essayons toujours de comprendre les mécanismes, mais l’objectif sera bien sûr de savoir comment utiliser ces connaissances pour aider les patients », a déclaré le Dr Axelrod.,
pourquoi nous avons besoin de douleur
La douleur est aussi essentielle à notre vie que la respiration et la marche. Il fait partie de qui nous sommes et fait partie des choses les plus essentielles dont nous avons besoin pour survivre. CIPA Sert de modèle important pour la façon dont la douleur fonctionne dans notre corps. Comme l’a noté le Dr Indo, » le CIPA peut servir de modèle utile pour déterminer les mécanismes de développement et de maintien des neurones dans les systèmes nerveux autonome, sensoriel et central. »En utilisant ce modèle, les scientifiques peuvent mieux comprendre les mécanismes du système nerveux tout en faisant un pas de plus vers le traitement des patients atteints de CIPA.,
Lecture
Indo, Y. (2009) le facteur de croissance Nerveuse, interoception, et des neurones sympathiques: la Leçon de l’insensibilité congénitale à la douleur avec d’anhidrose. Autonome Neurosciences, 147, 3-8.
Lambert, K. (2007) Comment fonctionne CIPA. HowStuffWorks.com.
Lin, Y., Su, Y., Weng, W., et coll. (2010) nouvelle Mutation génétique neurotrophique du récepteur Tyrosine Kinase de type 1 associée à une insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose. Journal of Child Neurology.
