objetivo del estudio: el síndrome de Down (SD), la causa más común de discapacidad congénita del desarrollo en los países desarrollados, solo recientemente se ha demostrado que tiene una incidencia en neonatos sudafricanos negros tan alta, y en algunos estudios más alta, que la que se observa actualmente en naciones del Primer Mundo., También se ha informado de que las madres de recién nacidos negros africanos con síndrome de Down y el personal médico y de enfermería tienen dificultades para reconocer y diagnosticar el síndrome de Down en neonatos negros. Los objetivos de este estudio fueron documentar las características clínicas de bebés y niños negros con SD, compararlas con las características de bebés con SD previamente documentados y niños de otros grupos étnicos, y finalmente determinar si y durante cuánto tiempo las dificultades registradas en el diagnóstico de SD en negros se extendieron hasta la infancia o la infancia.,
diseño: se trata de un estudio clínico genético prospectivo, que implica la evaluación clínica de los bebés con SD de raza negra y niños de 3 meses de edad y mayores, y la administración de un cuestionario a las madres de estos pacientes.
entorno: clínicas de Genética en los hospitales de Kalafong y Ga-Rankuwa, Pretoria, y en los hospitales de Mankweng, Siloam, Groothoek, Nkhensani y Elim en la Provincia Septentrional.
resultados principales: se evaluaron cincuenta y cinco DS lactantes y niños. Sus características clínicas son comparables a las de los niños de otros grupos étnicos., La cardiopatía congénita (EC) se registró en un porcentaje significativamente mayor de lactantes menores de 12 meses (51,9%) que en niños de 13 meses o más (25%). Solo 9 (16,4%) de estos pacientes con SD fueron diagnosticados clínicamente en el período neonatal, y otros 18 (32,7%) entre 1 y 6 meses de edad. Más de la mitad (28 ó 50,9%) tenían 7 meses de edad o más cuando se diagnosticó clínicamente inicialmente. El conocimiento de un problema con el lactante o el niño por parte de la madre precedió al diagnóstico clínico en 32 (58,2%) pacientes.,
conclusiones: las dificultades experimentadas por el personal médico y de enfermería en el diagnóstico del SD en neonatos de raza negra se extienden hasta la infancia y la infancia, a pesar de que las características clínicas de los lactantes y niños de raza negra con SD no difieren de las observadas en pacientes con SD de otros grupos étnicos. Las prevalencias de EC en lactantes y niños con SD de raza negra sugieren que la EC es una causa significativa de mortalidad en pacientes con SD de raza negra.
