Síndrome de Beckwith-Wiedemann

¿qué tan común es el BWS?

BWS se ha encontrado en diferentes grupos de población. Aproximadamente 1 de cada 13.700 personas tiene BWS. Algunos investigadores creen que este número podría ser una subestimación.

¿cómo se diagnostica el BWS?

el diagnóstico de BWS es clínico, lo que significa que se basa principalmente en signos físicos. El BWS se sospecha en niños que son más grandes de lo esperado para su edad, especialmente si el crecimiento no es simétrico, lo que significa lo mismo en ambos lados., Un agrandamiento de la lengua y defecto de la pared abdominal, principalmente onfalocele, también se consideran características comunes. Hay muchas otras características que se pueden ver en algunos niños con BWS. Sin embargo, no todos los niños con BWS tendrán todas las características. Las características se enumeran como mayores (comunes) o menores (menos comunes).,P>edad ósea avanzada

el diagnóstico temprano de BWS es importante porque los niños con BWS tienen un riesgo más alto de desarrollar ciertos tumores, como el tumor de Wilms y el hepatoblastoma (consulte a continuación).,

existen pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas asociadas con BWS, pero son complejas. Se recomienda que todas las familias que estén considerando realizar pruebas genéticas para el BWS se reúnan con un genetista clínico, un médico con capacitación en genética y un asesor genético que pueda explicar las pruebas y coordinar las pruebas. Los métodos de prueba genética que están disponibles actualmente pueden ser capaces de identificar hasta el 80% de las mutaciones genéticas que causan BWS.

¿Cuáles son los riesgos estimados de cáncer asociados con BWS?,

se notificaron varios tipos diferentes de tumores, tanto cancerosos como benignos (no cancerosos), en niños con BWS. El riesgo estimado de un tumor en un niño con BWS es de aproximadamente 5 a 10%. Los tumores son muy poco frecuentes después de los 10 años de edad, y el riesgo de un tumor individual disminuye con el tiempo hasta que el riesgo es similar al de la población general. El riesgo de cáncer es mayor en los niños con BWS que tienen hemihiperplasia y organomegalia, es decir, el agrandamiento de los órganos, especialmente nefromegalia, el agrandamiento de los riñones, que en los niños con hemihipertrofia aislada., De hecho, se estima que aquellos con hemihiperplasia pueden tener un riesgo mucho mayor, hasta 4 veces mayor, que las personas con BWS sin hemihiperplasia. los tipos de tumores más comunes son:

• tumor de Wilms (tumor renal; aproximadamente 40% de los casos. Y en el 20%, los pacientes tendrán tumores de Wilms en ambos riñones.)

• Hepatoblastoma (tumor hepático)

• carcinoma de corteza suprarrenal (aproximadamente el 20% de los casos)

• Neuroblastoma

• rabdomiosarcoma

¿Cuáles son las opciones de detección para BWS?,

las recomendaciones de exámenes de detección para las personas con BWS están dirigidas principalmente a detectar hepatoblastoma y tumor de Wilms. Los exámenes de detección sugeridos actualmente para las personas que se sabe o se sospecha que tienen BWS incluyen:

• resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC o TAC) del abdomen en el momento del diagnóstico

• ultrasonido Abdominal para detectar hepatoblastoma y tumor de Wilms cada 3 meses, hasta los 4 años., Después de los 4 años, las imágenes se pueden limitar a una ecografía renal hasta los 8 años

• análisis de sangre de alfafetoproteína sérica cada 6 semanas, o como mínimo cada 3 meses, hasta los 4 años

• examen físico Regular, incluido el examen abdominal; horario determinado por su médico

Si un niño tiene un gemelo idéntico que no tiene signos de BWS, el gemelo aún debe ser examinado con ultrasonidos y análisis de sangre de fetoproteína, como se señaló anteriormente.

Además, la detección de hipoglucemia es importante en la infancia., Los niños con BWS también pueden necesitar ser evaluados por un equipo craneofacial, médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones de la cabeza y la cara, para determinar si se requiere cirugía para disminuir el tamaño de la lengua. Es posible que se necesite apoyo para ayudar con las dificultades de alimentación en la infancia y el desarrollo del habla en la infancia. Los niños con hemihiperplasia significativa pueden necesitar ser evaluados por un ortopedista (médico de huesos).

Las recomendaciones de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y se aprende más sobre el BWS. Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección adecuadas.,

Obtenga más información sobre qué esperar cuando se realice pruebas, procedimientos y exploraciones comunes.

preguntas para hacerle al equipo de atención médica

si le preocupa el riesgo de cáncer en su hijo, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil llevar a alguien a sus citas para tomar notas. Considere hacerle a su equipo de atención médica las siguientes preguntas:

• ¿Cuál es el riesgo de mi hijo de desarrollar cáncer?

• ¿Qué puedo hacer para reducir el riesgo de cáncer de mi hijo?

• ¿cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?,

si está preocupado por sus antecedentes familiares y piensa que usted, su hijo u otros miembros de la familia podrían tener BWS, considere hacer las siguientes preguntas:

• ¿aumentan nuestros antecedentes familiares el riesgo de mi hijo de desarrollar BWS o un tumor canceroso o benigno?

• Podría mi familia han BWS?

• ¿debo reunirme con un asesor genético?

• ¿debo considerar las pruebas genéticas?,

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