amniocenteza: o procedură în care lichidul amniotic și celulele sunt prelevate din uter pentru testare. Procedura utilizează un ac pentru a retrage lichidul și celulele din sacul care ține fătul.aneuploidie: având un număr anormal de cromozomi. Tipurile includ trisomia, în care există un cromozom suplimentar sau monosomia, în care lipsește un cromozom. Aneuploidia poate afecta orice cromozom, inclusiv cromozomii sexuali., Sindromul Down (trisomia 21) este o aneuploidie comună. Altele sunt sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18). Screening purtător: un test efectuat pe o persoană fără semne sau simptome pentru a afla dacă poartă o genă pentru o tulburare genetică. ADN fără celule: ADN din placentă care se mișcă liber în sângele unei femei însărcinate. Analiza acestui ADN se poate face ca un test de screening prenatal neinvaziv.
celule: cele mai mici unități ale unei structuri din corp. Celulele sunt blocurile de construcție pentru toate părțile corpului., prelevarea vilozităților corionice (CVS): o procedură în care un mic eșantion de celule este prelevat din placentă și testat.
cromozomi: structuri care sunt situate în interiorul fiecărei celule din corp. Acestea conțin genele care determină machiajul fizic al unei persoane. fibroza chistică (FC): o afecțiune moștenită care cauzează probleme de respirație și digestie. teste de Diagnostic: teste care caută o boală sau o cauză a unei boli.
ADN: materialul genetic care este transmis de la părinte la copil. ADN-ul este ambalat în structuri numite cromozomi., sindromul Down (trisomia 21): o tulburare genetică care provoacă caracteristici anormale ale feței și corpului, probleme medicale, cum ar fi defecte cardiace și dizabilități mintale. Majoritatea cazurilor de sindrom Down sunt cauzate de un cromozom suplimentar 21 (trisomia 21). sindromul Edwards (Trisomia 18): o afecțiune genetică care cauzează probleme grave. Aceasta provoacă un cap mic, defecte cardiace și surditate. făt: stadiul dezvoltării umane dincolo de 8 săptămâni finalizate după fertilizare.,
gene: segmente de ADN care conțin instrucțiuni pentru dezvoltarea trăsăturilor fizice ale unei persoane și controlul proceselor din organism. Gena este unitatea de bază a eredității și poate fi transmisă de la părinte la copil. consilier Genetic: un profesionist în domeniul sănătății cu pregătire specială în genetică, care poate oferi sfaturi de specialitate despre tulburările genetice și testarea prenatală.
tulburări genetice: tulburări cauzate de o schimbare a genelor sau a cromozomilor. tulburări moștenite: tulburări cauzate de o schimbare a unei gene care poate fi transmisă de la părinți la copii.,
Monosomia: o afecțiune în care există un cromozom lipsă. mutații: modificări ale genelor care pot fi transmise de la părinte la copil. defecte ale tubului Neural (NTDs): defecte congenitale care rezultă dintr-o problemă în dezvoltarea creierului, a măduvei spinării sau a acoperirilor acestora. screening-ul translucenței nucale: un test de screening pentru anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau defectele cardiace. Screeningul folosește ultrasunete pentru a măsura lichidul din spatele gâtului fătului. Obstetrician: un medic care are grijă de femei în timpul sarcinii și al travaliului., sindromul Patau (trisomia 13): o afecțiune genetică care provoacă probleme grave. Aceasta implică inima și creierul, buza despicată și palatul și degetele și degetele de la picioare.Placenta: un organ care furnizează nutrienți și îndepărtează deșeurile de făt. teste de Screening: teste care caută posibile semne de boală la persoanele care nu au semne sau simptome. cromozomii sexuali: cromozomii care determină sexul unei persoane. La om, există doi cromozomi sexuali, X și Y. femelele au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y., boala celulelor secera: o tulburare moștenită în care celulele roșii din sânge au o formă de semilună, care provoacă anemie cronică și episoade de durere. boala Tay-Sachs: o tulburare moștenită care provoacă dizabilități mintale, orbire, convulsii și moarte, de obicei până la vârsta de 5 ani.
trimestru: o perioadă de 3 luni în timpul sarcinii. Poate fi primul, al doilea sau al treilea. trisomia: o afecțiune în care există un cromozom suplimentar. examene cu ultrasunete: teste în care undele sonore sunt folosite pentru a examina părțile interioare ale corpului. În timpul sarcinii, ultrasunetele pot fi utilizate pentru a verifica fătul.
