obiectivul Studiului: sindromul Down (DS), cea mai frecventă cauză de dezvoltare congenitale de invaliditate în țările dezvoltate, a fost recent dovedit a avea o incidență în negru din Africa de Sud la nou-născuți cât mai mare, și, în unele studii mai mare, decât în prezent, văzut în Primele țări din Lume., S-a raportat, de asemenea, că mamele nou-născuților DS negri africani și personalul medical și de asistență medicală au dificultăți în recunoașterea și diagnosticarea DS la nou-născuții negri. Obiectivele acestui studiu au fost documentarea caracteristicilor clinice ale sugarilor și copiilor DS negri, compararea acestora cu caracteristicile sugarilor și copiilor DS documentați anterior din alte grupuri etnice și, în final, pentru a stabili dacă și pentru cât timp dificultățile înregistrate în diagnosticarea DS la negri s-au extins în copilărie sau copilărie.,
Design: acesta a fost un studiu prospectiv, bazat pe clinică genetică, care a implicat evaluarea clinică a sugarilor și copiilor cu DS negri cu vârsta de 3 luni și peste și administrarea unui chestionar mamelor acestor pacienți.
Setare: Genetica clinici la Kalafong și Ga-Rankuwa spitale, Pretoria, și în Mankweng, Siloam, Groothoek, Nkhensani și Elim spitalele din Provincia de Nord.
rezultate principale: au fost evaluați cincizeci și cinci de sugari și copii DS. Caracteristicile lor clinice au fost comparabile cu cele ale copiilor din alte grupuri etnice., Boala cardiacă congenitală (CHD) a fost înregistrată la un procent semnificativ mai mare de sugari cu vârsta sub 12 luni (51, 9%) decât copiii cu vârsta de 13 luni sau mai mult (25%). Doar 9 (16, 4%) dintre acești pacienți cu DS au fost diagnosticați clinic în perioada neonatală și alți 18 (32, 7%) la vârsta cuprinsă între 1 și 6 luni. Mai mult de jumătate (28 sau 50, 9%) aveau vârsta de 7 luni sau mai mult atunci când au fost diagnosticați clinic inițial. Conștientizarea maternă auto-inițiată a unei probleme cu sugarul sau copilul lor a precedat diagnosticul clinic la 32 (58, 2%) pacienți., concluzii: dificultățile întâmpinate de personalul medical și de asistență medicală în diagnosticarea DS la nou-născuții negri se extind în copilărie și copilărie, în ciuda faptului că caracteristicile clinice ale sugarilor și copiilor DS negri nu diferă de cele observate la pacienții cu DS din alte grupuri etnice. Prevalențele CHD la sugarii și copiii cu DS negri sugerează că CHD este o cauză semnificativă a mortalității la pacienții cu DS negri.
