Sindromul Down Mozaic: Ce Trebuie să Știți


Mozaic cromozomi

Ce este sindromul Down mozaic?sindromul Down mozaic se întâmplă atunci când o copie suplimentară a cromozomului 21 este prezentă în unele, dar nu toate, din celulele corpului.

  • cromozomii conțin toate informațiile genetice care îi spun corpului nostru cum să crească și să funcționeze.
  • majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi total (23 de perechi) în fiecare celulă din corpul lor., Un cromozom al fiecărei perechi vine de la tată, iar un cromozom al fiecărei perechi vine de la mamă.
  • o copie suplimentară a cromozomului 21 determină diferențele pe care le vedem la persoanele cu sindrom Down.
  • aproximativ 1 până la 2% dintre persoanele cu sindrom Down au sindromul Down mozaic.

cum arată cromozomii mozaici?unele celule au două copii ale cromozomului 21, în timp ce alte celule au trei copii ale cromozomului 21. Diagramele de mai jos arată cum arată două tipuri diferite de celule în aceeași persoană.

ce cauzează sindromul mozaic Down?,sindromul Down mozaic este cauzat de un eveniment aleatoriu la scurt timp după ce ovulul și sperma se unesc.când celulele se divid, unele celule primesc o copie suplimentară a cromozomului 21. Alții nu.
  • persoanele cu sindrom Down mozaic au unele celule cu două și unele celule cu trei copii ale cromozomului 21. Nu există nici o modalitate de a ști care sau câte celule au două sau trei copii ale cromozomului 21.
  • ce înseamnă mozaicismul pentru copilul meu?,

    • persoanele cu sindrom Down mozaic împărtășesc multe dintre aceleași probleme de sănătate și probleme de învățare cu persoanele care au alte tipuri de sindrom Down.
    • cantitatea specifică de gene suplimentare, în general, nu ne ajută să prezicem cum se va dezvolta un copil.

    aș putea avea un alt copil cu sindrom Down?

    sindromul mozaic Down se întâmplă din întâmplare. Nu este transmisă de părinți.oricine de orice vârstă poate avea un copil cu sindrom Down.

  • șansa de a avea un al doilea copil cu sindrom Down este de aproximativ 1%., Șansa poate fi ușor mai mare în funcție de vârsta mamei.
  • un consilier genetic sau un medic care este un expert în sindromul Down ar fi fericit să vorbească despre acest lucru cu dvs. înainte de orice sarcini viitoare.
  • acest document este destinat să furnizeze informații legate de sănătate, astfel încât să puteți fi mai bine informat. Nu este un substitut pentru sfatul medicului și nu ar trebui să se bazeze pe tratament pentru afecțiuni medicale specifice.

    Author: admin

    Lasă un răspuns

    Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *