Sindromul Beckwith-Wiedemann

cât de frecvent este BWS?

BWS a fost găsit în diferite grupuri de populație. Aproximativ 1 din 13.700 de persoane au BWS. Unii cercetători cred că acest număr ar putea fi o subestimare.

cum este diagnosticat BWS?

diagnosticul de BWS este clinic, ceea ce înseamnă că se bazează în primul rând pe semne fizice. BWS este suspectat la copiii care sunt mai mari decât se aștepta pentru vârsta lor, mai ales dacă creșterea nu este simetrică, ceea ce înseamnă același lucru pe ambele părți., O limbă mărită și un defect al peretelui abdominal, în primul rând omfalocele, sunt, de asemenea, considerate a fi trăsături comune. Există multe alte caracteristici care pot fi văzute la unii copii cu BWS. Cu toate acestea, nu fiecare copil cu BWS va avea fiecare caracteristică. Caracteristicile sunt enumerate ca majore (comune) sau minore (mai puțin frecvente).,p>Avansat vârsta osoasă

diagnosticul Precoce al BWS este important, deoarece copiii cu BWS sunt la un risc mai mare de a dezvolta anumite tumori, inclusiv tumora Wilms și hepatoblastom (a se vedea mai jos).,testarea genetică pentru mutațiile genetice asociate cu BWS este disponibilă, dar este complexă. Se recomandă ca toate familiile care au în vedere testarea genetică pentru BWS să se întâlnească cu un genetician clinic, un medic care are pregătire în genetică și un consilier genetic care poate explica testele și coordona testarea. Metodele de testare genetică disponibile în prezent pot identifica până la 80% din mutațiile genetice care cauzează BWS.

care sunt riscurile estimate de cancer asociate cu BWS?,

Mai multe tipuri diferite de tumori, atât canceroase, cât și benigne (necanceroase), au fost raportate la copiii cu BWS. Riscul estimat pentru o tumoare la un copil cu BWS este de aproximativ 5% până la 10%. Tumorile sunt foarte rare după vârsta de 10 ani, iar riscul pentru o tumoare individuală scade în timp până când riscul este similar cu cel al populației generale. Riscul de cancer este mai mare la copiii cu BWS care au hemihyperplasia și organomegaly, în sensul extinderii organe, mai ales nephromegaly, extindere ale rinichilor, decât la copiii cu izolat hemihypertrophy., În fapt, se estimează că cei cu hemihyperplasia pot avea un risc mult mai mare, de până la 4 ori mai mare, decât cei cu BWS fără hemihyperplasia. cele mai frecvente tipuri de tumori sunt: tumora Wilms (tumora renală; aproximativ 40% din cazuri. Și în 20%, pacienții vor avea tumori Wilms în ambii rinichi.)

Ce sunt opțiuni de screening pentru BWS?,recomandările de Screening pentru persoanele cu BWS vizează în primul rând detectarea hepatoblastomului și a tumorii Wilms. Proiecțiile actuale sugerate pentru persoanele cunoscute sau suspectate de a avea BWS includ:

• imagistica prin rezonanță magnetică inițială (RMN) sau tomografia computerizată (CT sau CAT) scanarea abdomenului la momentul diagnosticului

• ecografie abdominală pentru a examina hepatoblastomul și tumora Wilms la fiecare 3 luni, până la vârsta de 4 ani., După vârsta de 4 ani, imagistica poate fi limitată la doar o ecografie rinichi până la vârsta de 8

• Ser alfa-fetoproteina test de sânge la fiecare 6 săptămâni, sau la fiecare 3 luni la minim, până la vârsta de 4 ani

• examinarea fizică Periodică, inclusiv examen abdominal; programa stabilită de către medicul dumneavoastră

Dacă un copil are un frate geamăn care nu au semne de BWS, twin încă ar trebui să fie analizate cu ultrasunete și ser alfa-fetoproteina teste de sânge, după cum sa menționat mai sus.în plus, screeningul pentru hipoglicemie este important în copilărie., Copiii cu BWS pot fi, de asemenea, evaluați de o echipă Craniofacială, medici specializați în tratarea afecțiunilor capului și feței, pentru a determina dacă poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a reduce dimensiunea limbii. Poate fi nevoie de sprijin pentru a ajuta la dificultățile de hrănire în copilărie și la dezvoltarea vorbirii în copilărie. Este posibil ca copiii cu hemihiperplazie semnificativă să fie evaluați de un ortoped (medic osos).

recomandările de Screening se pot schimba în timp pe măsură ce noile tehnologii sunt dezvoltate și se află mai multe despre BWS. Este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testele de screening adecvate.,

Aflați mai multe despre ce să vă așteptați atunci când aveți teste, proceduri și scanări comune.dacă sunteți îngrijorat de riscul de cancer la copilul dumneavoastră, discutați cu echipa de îngrijire a sănătății. Poate fi util să aduci pe cineva la întâlnirile tale pentru a lua notițe. Luați în considerare să adresați echipei de îngrijire a sănătății următoarele întrebări:

• care este riscul copilului meu de a dezvolta cancer?ce pot face pentru a reduce riscul de cancer al copilului meu?care sunt opțiunile mele pentru screeningul cancerului?,dacă sunteți îngrijorat de istoricul familial și credeți că dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau alți membri ai familiei ați putea avea BWS, luați în considerare să puneți următoarele întrebări:

  • istoricul familial crește riscul copilului meu de a dezvolta BWS sau o tumoare canceroasă sau benignă?

  • ar putea familia mea să aibă BWS?ar trebui să mă întâlnesc cu un consilier genetic?ar trebui să iau în considerare testarea genetică?,

  Resurse conexe

  genetica cancerului

  testarea genetică

  la ce să vă așteptați când vă întâlniți cu un consilier Genetic

  colectarea istoricului cancerului familiei

  Partajarea rezultatelor testelor genetice cu familia