definiție mutație nonsens
o mutație nonsens apare atunci când secvența de nucleotide din ADN este modificată într-un mod care oprește secvența normală de aminoacizi din proteina finală. În dogma centrală a biologiei, ADN-ul este transpus în ARN, care este apoi tradus într-o proteină. Proteina este o secvență particulară de aminoacizi care conferă o anumită funcție celulei. Secvența aminoacizilor determină acest rol prin proprietățile pe care le conțin și prin modurile în care interacționează.,în ADN, fiecare aminoacid este desemnat de o serie de trei nucleotide, numite codon. Există aproximativ 21 de aminoacizi care pot fi desemnați de acest sistem. Există, de asemenea, alte două semnale importante, „START” și „STOP”. Aceste semnale permit ribozomului asamblarea proteinei să știe de unde să înceapă și unde să se termine. O mutație nonsens schimbă codonul pentru un aminoacid în codon pentru un semnal „STOP”.
aceasta schimbă complet structura proteinei, deoarece orice după semnalul” STOP ” este ignorat., Ribozomul taie proteina incompletă și își continuă drumul. Fără restul lanțului de aminoacizi, proteina poate funcționa și se poate forma complet diferit decât înainte. O mutație nonsens poate avea trei rezultate de bază.
rezultatele unei mutații nonsens
dăunătoare
marea majoritate a mutațiilor sunt dăunătoare, ceea ce înseamnă că determină o scădere a capacității generale și a succesului reproductiv al organismului. O mutație nonsens ar intra în această categorie dacă mutația a afectat o proteină funcțională importantă., Imaginați-vă dacă mutația nonsens a fost găsit în ADN-ul care codificate pentru o proteină de canal de ioni. Dacă această proteină era incompletă, nu putea funcționa pentru a transporta corect ioni peste membrană. Acest lucru ar fi dăunător organismului cu mutația nonsens.fibroza chistică este o tulburare genetică cauzată de o mutație nonsens care face exact acest lucru. Proteina afectată de mutația nonsens în fibroza chistică este o proteină Regulatoare pentru canalele ionice., Fără capacitatea de a muta corect ionii, persoanele cu fibroză chistică au adesea probleme respiratorii cauzate de acumularea mucoasă din cauza ionilor nereglementați din sistemul lor. Distrofia musculară Duchenne este o altă boală cauzată de o mutație nonsensă și există multe alte exemple.
Neutral
o mutație neutră apare atunci când efectele mutației sunt nedetectate. Imaginați-vă că mutația se găsește chiar înainte de ultimul aminoacid dintr-o proteină., Mai mult, acest aminoacid final este într-adevăr inutil pentru funcția reală a proteinei din celulă. Dacă acesta este cazul, mutația nonsens nu va produce niciun efect. Proteina va continua să funcționeze, chiar și fără aminoacidul final. În acest caz, nimic nu se schimbă cu adevărat pentru organism.
benefic
cel mai puțin frecvent tip de mutație este o mutație benefică. Aceasta este o mutație în care proteina se schimbă astfel încât să crească capacitatea de fitness și succesul reproductiv al organismului., Cu toate acestea, este extrem de puțin probabil ca o mutație nonsens să ajungă să fie benefică. Numai în cele mai rare circumstanțe, o mutație nonsens poate fi benefică dacă schimbarea proteinei pe care o afectează într-un fel oferă un beneficiu organismului. Imaginați-vă dacă mutația nonsens a afectat o proteină care transportă accidental o toxină în celule. Într-un mediu plin cu toxina, o proteină disfuncțională ar putea fi foarte bine leacul de a fi bombardat în mod constant cu o toxină. Dacă proteina nu mai transporta toxina, celulele nu ar trebui să-și facă griji.,într-o circumstanță și mai puțin probabilă, mutația nonsens poate modifica complet funcția proteinei. În acest caz, ar putea modifica proteina pentru a nu transporta toxina, ci mai degrabă să o distrugă sau să se lege de ea. Acesta ar putea fi, de asemenea, un caz în care mutația nonsens a devenit benefică. În cele mai extreme circumstanțe, mutația nonsens poate lua o proteină utilizată pentru un proces și poate crea o proteină activă complet nouă prin tăierea celeilalte în bucăți. O mare parte din acest lucru are de a face cu proteina exactă afectată și efectele rezultate asupra organismului.,
exemplu de mutație nonsens
mai jos este o diagramă a mai multor mutații punctuale sau mutații ale unei singure nucleotide. O mutație nonsens poate fi văzută în mijloc.
În acest caz, original codonul citit „TTC”. Acest lucru a necesitat un ARNm cu codonul „AAG”, care a produs apoi o lizină în lanțul de aminoacizi. O mutație nonsens ar schimba primul ” T „la un”A”. Acest lucru face ca primul codon „ATC”., Segmentul mRNA corespunzător, „UAG”, este un semnal către ribozom pentru a opri lanțul. Spre deosebire de oricare dintre celelalte mutații, aceasta încheie lanțul în întregime.acesta este probabil motivul pentru care mutațiile nonsens sunt adesea vizibile. Este puțin probabil ca aceste mutații să nu afecteze proteina rezultată. Având în vedere că toți aminoacizii joacă un rol într-o proteină, împărțirea acesteia în orice moment va schimba probabil modul în care interacționează cu mediul., Chiar dacă se pierd doar câțiva aminoacizi, aceștia ar putea fi aminoacizii externi esențiali care atașează proteina la membrana celulară sau o ajută să interacționeze cu alte celule.
test
1. Care este diferența dintre o mutație nonsens și o mutație missense?
A. nicio diferență
B. o mutație missense oprește lanțul de aminoacizi
C. O mutație nonsens nu poate furniza același tip de aminoacid
2. Care dintre următoarele nu a putut fi cauzată de o mutație nonsens?
A. o proteină care controlează aportul de glucoză este dezactivată, datorită faptului că proteina este doar pe jumătate formată
B. o proteină din meduze câștigă capacitatea fluorescenței, datorită adăugării de aminoacizi
C., O proteină utilizată pentru transportul ionilor este împiedicată, deoarece mai mulți aminoacizi au fost pierduți
3., Prietenul tău spune că, deoarece mutațiile nonsens provoacă o pierdere de aminoacizi, ele sunt întotdeauna rele. Ce – i poți spune să se răzgândească?
A. o mutație nonsens pe o proteină hiperactivă ar crește fitness
B. mutațiile nonsens pot determina proteinele funcționale să nu mai funcționeze
C. toate mutațiile sunt rele
