ce este o genă?
o genă este unitatea de bază a eredității. Genele sunt responsabile pentru caracteristicile fizice pe care le are fiecare persoană (cum ar fi culoarea ochilor, trăsăturile faciale și multe condiții de sănătate). Fiecare genă ocupă o anumită locație pe un cromozom (un material asemănător firului care se află în nucleul fiecărei celule din corp). Cromozomii vin în 23 de perechi și fiecare cromozom poartă mii de gene.
ce se întâmplă?,
fiecare genă are un rol specific în determinarea modului în care corpul unei persoane este pus împreună și cum funcționează. Rolul unei gene este determinat de codul ADN individual (acidul dezoxiribonucleic, codificarea chimică a unei gene). ADN-ul este alcătuit din patru blocuri de construcție numite baze. Aceste baze sunt unite într-o ordine specifică pentru fiecare genă. Când apare o schimbare în aranjarea bazelor, aceasta poate determina gena să nu funcționeze corect.
ce sunt tulburările genetice?
o modificare structurală a genei care poate provoca o boală sau un defect de naștere se numește mutație., Genele sunt moștenite în perechi, cu o genă moștenită de la fiecare părinte pentru a face perechea. Fibroza chistică apare atunci când ambele gene din pereche au o mutație. O persoană cu fibroză chistică moștenește o genă CF de la fiecare părinte. Fibroza chistică este o tulburare genetică cauzată de moștenirea unei perechi de gene care sunt mutate sau nu funcționează corect.
Gena fibrozei chistice
toată lumea moștenește două copii ale genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice). Cu toate acestea, unele dintre copiile moștenite sunt mutații., Până în prezent, au fost identificate peste 700 de mutații ale genei CFTR. O persoană cu CF moștenește două copii mutante ale genei CFTR. Aceste mutații pot fi fie homozigote, aceleași, fie heterozigote, mutații diferite. Cea mai frecventă mutație este delta F508, reprezentând aproximativ 70% din toate mutațiile. Cei homozigoți pentru această mutație tind să fie insuficienți pancreatici.
ce face mutația?
gena CFTR este o proteină care funcționează ca un canal de clorură. Un canal de clor ajută la menținerea echilibrului adecvat de sare și apă într-o celulă., O mutație în CFTR determină o disfuncție a echilibrului de sare și apă. Aceasta determină deshidratarea secrețiilor (mucoase groase) și pierderea excesivă de sare în transpirație.
ce este un transportator?
un purtător este o persoană care are doar o copie a genei mutante. Părinții unui copil cu CF poartă fiecare o genă CF și o genă normală. Nu au simptome și nici o boală.
cum apare CF?
când fiecare dintre părinți contribuie cu o genă la copilul lor, aceștia ar putea transmite fie gena lor CF, fie gena lor non-CF. Fiecare sarcină ar putea avea ca rezultat unul dintre cele trei rezultate:
