Imaginați-vă mirosind carnea arzând înainte de a o simți.o femeie de 71 de ani din Scoția și-a trăit întreaga viață așa, nu numai că nu simte durerea arsurilor, ci și orice altă durere. Insensibilitatea ei extrem de rară la durere este cauzată de o mutație a unei gene considerate anterior inutile în organism, potrivit unui nou raport al cazului ei, publicat ieri (27 Martie) în Jurnalul anesteziei.,
medicii au realizat mai întâi că era ceva diferit la femeie atunci când a avut o intervenție chirurgicală la mână și au raportat că nu au simțit durere înainte sau după procedură. Mai târziu, ea a spus medicilor că un an mai devreme, ea a fost diagnosticată cu osteoartrită în șold și scanările au arătat că a degenerat grav articulațiilor — dar ea a simțit nici o durere.
revelațiile au determinat un grup de cercetători de la University College London și de la Universitatea din Oxford să efectueze teste genetice pentru a vedea ce ar putea conduce insensibilitatea ei la durere.echipa a găsit două mutații specifice în genele ei.,
O mutație a fost un mic ștergerea într-un bine-documentate „pseudogene” — un segment de ADN care este gândit ca un nefunctional copie a unui părinte gene — numite FAAH-OUT. A doua a fost o mutație în gena originală, numită FAAH.
După ce a fost duplicat de la FAAH gene, FAAH-OUT pseudogene acumulat o serie de mutații care împiedică codează pentru o proteină ca FAAH gena face, a spus co-senior raportul autor James Cox, un lector universitar în dureri de genetica de la Universitatea College din Londra., Ca urmare a acestor mutații, FAAH-OUT „a evoluat probabil o funcție cu totul nouă”, deși nu este clar ce este această funcție.
(aceste mutații FAAH-OUT nu sunt unice pentru femeia din Scoția, cu toate acestea. Ceea ce este unic în cazul ei este porțiunea minusculă care este ștearsă din pseudogenă.un alt grup de cercetători de la Universitatea din Calgary din Canada a confirmat descoperirile genetice analizând sângele femeii. Ei au descoperit că ea a avut un nivel mai ridicat de sânge de compuși care sunt de obicei defalcate de proteina FAAH., Un astfel de compus este un neurotransmițător numit anandamidă, care a fost demonstrat în cercetările anterioare pentru a reduce anxietatea și durerea, Cox a spus Live Science.într-adevăr, femeia a mai spus că are foarte puțină anxietate și nu intră niciodată în panică, chiar și în situații periculoase, potrivit unei declarații a Colegiului Universitar din Londra. Rănile ei tind, de asemenea, să se vindece foarte repede, rezultat în concordanță cu cercetările anterioare efectuate pe șoareci care nu au gena FAAH.este” foarte probabil ” ca alte persoane cu acest set specific de mutații în FAAH-OUT și FAAH să existe, a spus Cox., „Este adesea cazul în care, atunci când o anumită tulburare este raportată pentru prima dată, alți pacienți cu vin înainte.”
cu toate Acestea, aceste mutații nu sunt singura cauza de durere insensitivities; există și alte mutații în alte gene care sunt cunoscute de a provoca durere insensibilitate, cum ar fi un ereditare rare boala numita „insensibilitate congenitală la durere cu anhidroza,” sau CIPA.
acum, cercetătorii speră să învețe despre modul în care funcționează pseudogena FAAH-OUT. Pentru a face acest lucru, ei intenționează să utilizeze tehnologia de editare a genelor pentru a imita mutația văzută la femeie, a spus Cox., Acest lucru ar putea duce la tratamente potențiale care ar putea reduce durerea sau accelera vindecarea rănilor după intervenție chirurgicală sau chiar ajutor în tulburările cronice de durere și anxietate, au scris cercetătorii în raport.
„aș fi încântat dacă orice cercetare în propria mea genetică ar putea ajuta alte persoane care suferă”, a spus femeia în declarație. „Nu aveam nicio idee până acum câțiva ani că era ceva atât de neobișnuit cu privire la cât de puțină durere simt — am crezut doar că este normal.
„învățarea despre asta mă fascinează acum la fel de mult ca oricine altcineva”, a adăugat ea.,
- 5 Moduri de Celule se Ocupe de Stres
- 7 Moduri de Depresie Diferă la Bărbați și Femei
- 7 Moduri de a Recunoaște Depresia în 20 și Ceva de ani
a fost publicat Inițial pe Live Science.
