am fost surprins când discuția recent cu Leslie Lehmann, MD, directoarea clinicii de Transplant de Celule Stem Programul de la Dana-Farber/Spitalul de Copii Cancer Center (DF/CHCC)., S-a întors spre mine și m-a întrebat: „știați că există un leac pentru boala celulelor secera de aproape 40 de ani?”
a trebuit să recunosc că n-am. Întotdeauna m-am gândit de celule secera—un dureroase și debilitante boală cauzată de o mutație ereditară, care face celulele rosii din sange întări într-o caracteristică secerat aici forma—ca o boală cronică pentru a fi reușit, nu una care ar putea fi vindecat.
nu sunt singur în această credință. Lehmann pune adesea această întrebare atunci când dă discuții pentru studenții medicali, rezidenți și alți medici. Reacția lor este nedumerită, apoi o scuturare a capului.,
vindecarea este acolo, totuși. Este un transplant de celule stem (aka măduvă osoasă). Captura este că nu este disponibilă pentru toată lumea-dar din motive despre care Lehmann crede că poate fi depășită.copiii și adulții cu această afecțiune primesc adesea un tratament care ameliorează simptomele sau previne complicațiile (de exemplu, transfuzii pentru anemie sau accidente vasculare cerebrale, penicilină pentru prevenirea infecțiilor, hidroxiuree pentru a reduce crizele de durere și sindromul toracic acut).,
Dar nici unul dintre aceste tratamente adresa de celule secera este cauza rădăcină: mutație ereditară, care amestecă gene pentru forma adultă a hemoglobinei., Hidroxiureea poate forța organismul să nu mai facă hemoglobină adultă și, în schimb, să facă hemoglobină fetală (forma pe care o producem în timpul dezvoltării și la scurt timp după naștere și care nu poartă niciodată mutația celulelor secera). Dar trebuie să fie luată pentru viață și nu funcționează pentru toată lumea.un transplant de celule stem vindecă boala prin eliminarea sursei sale. Pacienții sunt” condiționați ” de chimioterapie pentru a distruge complet celulele stem hematopoietice (care formează sânge) din măduva osoasă (inclusiv cele care produc globulele roșii malformate)., Medicii își reconstruiesc apoi sângele cu celule stem sănătoase de la un donator potrivit care nu are mutația celulelor secera.transplanturile de celule Stem sunt adesea folosite în sânge și alte tipuri de cancer, dar în secera sunt disponibile în prezent pentru un număr limitat de pacienți cu boală cu adevărat severă. Unul dintre motive este că sunt complicate și riscante; mulți pacienți sunt prea bolnavi pentru a tolera procesul de condiționare sau corpurile lor nu acceptă celulele donatoare.
o formă mai puțin intensă de transplant de celule stem poate face cure posibile pentru mai mulți copii.
apoi, există problema de conștientizare., „Mulți medici care văd copii cu celule secera nu știu dacă pacienții lor sunt candidați pentru transplant”, notează Lehmann. „La rândul lor, majoritatea familiilor nu sunt conștiente că ar putea fi o opțiune.”
al treilea este cerința” donator potrivit”. „Cerințele potrivite pentru un transplant în celulele secera sunt diferite de cele în cancer”, explică Lehmann. „În acest moment, doar copiii cu un frate cu celule roșii din sânge identice, dar care nu sunt secerate, se pot califica pentru un transplant. Doar aproximativ 14 la suta dintre pacienti sunt susceptibile de a avea un meci de genul asta.”
dar este posibil să nu fie întotdeauna cazul., Lehmann conduce brațul DF / CHCC al unui studiu clinic care ar putea face posibile donații non-legate, așa cum pot pentru multe alte tipuri de transplanturi. Numit studiul SCURT (transplantul fără legătură cu celulele secera), studiul testează combinația dintre un regim de condiționare mai puțin intens (și, prin urmare, potențial mai sigur) și celule stem de la donatori independenți.”în cancer, tehnicile mai puțin intense sau” minim ablative „ne permit să eliminăm suficient de multe celule imune ale pacientului pentru a evita respingerea transplantului”, spune Lehmann., „Credem că putem obține aceleași rezultate pentru pacienții cu celule secera.
„de Asemenea, știm că nu avem nevoie pentru a înlocui complet un pacient celule roșii din sânge pentru a realiza o mai bună sănătate și a calității vieții,” continuă ea. „Dacă le putem ajunge la punctul în care doar 15 sau 20% din hemoglobina pe care o produc este normală, putem corecta boala. Nu ar trebui să le înlocuim complet celulele stem pentru a realiza asta.,Lehmann crede că studiul SCURT ar putea ajuta la transformarea transplantului de celule stem într-o opțiune mai larg acceptată. „Am făcut transplanturi pentru celulele secera din 1975”, spune ea. „Comunitatea celulelor secera trebuie să știe că este o alegere disponibilă familiilor care se confruntă cu SCD.pentru a afla mai multe despre cum este ca un copil cu boală de celule secera să fie supus unui transplant de celule stem, citiți povestea lui Maryam Idan, o tânără fată irakiană cu boală de celule secera care a venit la Boston Children ‘ s anul trecut.,în timp ce activitatea lui Lehmann privind transplantul de celule stem ar putea ajuta la vindecarea mai multor copii cu boală de celule secera, medicii DF/CHCC dezvoltă, de asemenea, modalități de a gestiona mai bine boala celulelor secera. Aflați mai multe despre ceea ce face DF/CHCC pentru a opri crizele de durere cu celule secera și cum răsturnarea unui comutator genetic ar putea fi o nouă modalitate de a opri organismul să producă celule secerate în primul rând.
