Schmid-Fraccaro sindrom este o boala genetica rara, caracterizata prin modificari ale cromozomului 22 (trisomie parțială sau tetrasomy), însoțită de ochi anomalie (coloboma) și atrezia anală. Caracteristicile clinice și fenotipice sunt variabile și pot fi prezente tulburări neurologice cu întârzieri de dezvoltare mentală, psihologică și motorie. Diagnosticul său definitiv se bazează pe cariotip., Raportăm o fetiță de 17 ani cu sindrom Schmid-Fraccaro și deficite cognitive severe și deficite motorii, care s-a prezentat la unitatea noastră de asistență medicală pentru o consultație medicală. Examenul fizic a fost remarcabil pentru colobomul bilateral al irisului, hipertelorismul, etichetele preauriculare bilaterale, scolioza și murmurul sistolic cardiac. După naștere, a fost evaluată pentru atrezie anală și boală cardiacă congenitală, ceea ce a dus la o investigație genetică și un diagnostic de sindrom Schmid-Fraccaro., Speranța de viață în sindromul Schmid-Fraccaro depinde de numărul și varietatea malformațiilor, dar în majoritatea cazurilor prognosticul este favorabil.
Blog
Copyright © 2021 Kompremos