bolile genetice evreiești și Ashkenazi

în timp ce boala Gaucher (pronunțată go-SHAY) afectează oameni din toate mediile etnice, este deosebit de frecventă în populația evreiască Ashkenazi (Europa de Est). Testarea pentru boala Gaucher, precum și screeningul prenatal și consilierea genetică vă pot ajuta să determinați riscul transmiterii genei Gaucher copiilor dumneavoastră.,deși Gaucher este pan-etnică, boala Gaucher de tip 1 este cea mai răspândită boală genetică evreiască moștenită. O serie de tulburări genetice apar mai frecvent în anumite populații etnice. În populația evreiască Ashkenazi (strămoși din Europa de Est, Centrală și de Nord), sa estimat că unul din patru indivizi este un purtător al uneia dintre mai multe afecțiuni genetice.,

Aceste boli includ Boala Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, boala Gaucher, Familial Dysautonomia, Sindromul Bloom, anemie Fanconi, Fibroza Chistică și Mucolipidosis IV. Unele dintre aceste boli pot fi severe și pot duce la moartea timpurie a unui copil. Screeningul transportatorului este disponibil pentru toate aceste boli cu un test de sânge. Doi purtători ai aceleiași boli au un risc de 1 din 4 cu fiecare sarcină de a avea un copil afectat de boala pentru care au fost identificați ca purtători.,aflați mai multe despre modul în care boala Gaucher este moștenită sau aflați despre screeningul prenatal și consilierea genetică pentru boala Gaucher.

Author: admin

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *