discuție
KFS se caracterizează clinic printr-un gât scurt, de obicei imobil. Au fost sugerați o serie de factori etiologici posibili, care pot contribui la diferiți pacienți.15-19 se crede că este cauzată de segmentarea defectuoasă a somitelor mezodermale. Deși de obicei sporadice, unele cazuri sunt autosomale dominante.20 există o preponderență Feminină bine recunoscută, raportul dintre femei și bărbați fiind estimat de Helmi și Pruzansky la 1,3:1.,11 în acest studiu este ușor mai mare la 1, 5: 1. O serie de alte anomalii sunt asociate cu KFS, inclusiv anomalii cardiace și renale, întârzieri de dezvoltare și defecte ale membrelor. Scolioza este o constatare frecventă, observată în până la 60%.102122
anomaliile audiologice sunt de asemenea frecvente, deși informațiile detaliate despre acestea sunt foarte limitate. Unii autori au raportat că asocierea cu pierderea auzului este de până la 50%. În acest studiu, ne-am propus să determinăm într-un mod sistematic frecvența și amploarea anomaliilor la acești pacienți., Optzeci la sută din cazuri s-au dovedit a fi asociate cu un grad de pierdere a auzului, deși în unele acest lucru a fost doar ușoară sau unilaterală.toate tipurile de probleme de auz au fost descrise în sindrom, dar pierderea senzorineurală bilaterală este cea mai frecventă. În acest studiu, 43% cu pierderea auzului s-au dovedit a avea pierderi senzorineurale. Următoarea problemă cea mai frecventă este pierderea mixtă a auzului, urmată de pierderea conductivă a auzului. Deși mulți autori au raportat asocierea KFS și pierderea auzului, nu a fost raportat niciun profil caracteristic al audiogramelor., În mod similar, în studiul de față, nu a fost identificată nicio caracteristică, formă sau profil particular în audiograme.la acești pacienți s-au observat mai multe anomalii otologice, variind de la anomalii nespecifice ale urechii externe până la anomalii severe de dezvoltare ale cohleei.2324 anomaliile urechii externe includ meati auditiv extern îngust, etichete preauriculare ale pielii și urechi mici. Modificările urechii interne includ vestibuli absenți și canale semicirculare.25 anomalii cohleare includ absența totală a cohleei, scăderea numărului de bobine și o anomalie Mondini.,26 sunt descrise, de asemenea, diferite anomalii ale lanțului osicular. Acestea includ osici deformați sau absenți, scărițe malformate sau fixe și fuziunea componentelor lanțului osicular.2728 în unele cazuri, au fost înregistrate modificări hiperostotice nespecifice ale întregii plăci.29
în acest studiu, cel mai frecvent tip de SFK observat a fost tipul 1. Acest lucru poate fi cauzat de o constatare părtinitoare, deoarece acești pacienți sunt mai susceptibili să vină la asistență medicală., Este posibil ca tipul 2 să fie mai frecvent în populație, mai ales că modul de moștenire poate fi autosomal dominant, dar pacienții cu acest tip pot avea manifestări clinice minime și pot fi diagnosticați doar la radiografie. Douăzeci din cele 24 de cazuri de tip 1 au avut un anumit grad de pierdere a auzului. Prevalența pierderii auzului în acest grup poate reflecta natura insultei embrionare care produce anomalii în dezvoltarea atât a coloanei vertebrale cervicale, cât și a urechii., Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna consecvent, deoarece copilul cu o anomalie cunoscută a lanțului osicular și copilul cu ageneză cohleară au avut amândoi KFS de tip 2.anomalia KFS poate fi găsită și în sindromul Wildervanck,30 care este asociat în mod specific cu surditatea. Această afecțiune cuprinde anomalia KFS, sindromul Duane (paralizie rectus laterală cu retragerea globului ochiului afectat la răpire) și pierderea auzului. Retardul Mental poate fi, de asemenea, asociat cu afecțiunea care afectează de obicei pacienții de sex feminin, deși au fost descriși pacienții de sex masculin afectați.,31trei paciente au avut sindromul Wildervanck, deși a existat o variație pronunțată a gradului de pierdere a auzului pe care l-au avut.
Doi pacienți au avut MURCS (duct mullerian anomalii, agenezie renală și somite cervicale displazie) de asociere. Unul dintre pacienți a prezentat caracteristici care ar putea fi luate în considerare și în asocierea VATER32(anomalii vertebrale, atrezie anală, fistula traheo-esofagiană și defecte de raze radiale). S-a sugerat că etiologia comună pentru aceste condiții poate fi o întrerupere a dezvoltării mezodermice normale.,33 aceeași explicație a fost dată și pentru primul / al doilea sindrom arch, la care unii dintre pacienți aveau caracteristici.34
o serie de probleme au apărut din acest studiu. Anomaliile audiologice sunt prezente la un număr semnificativ de pacienți cu KFS. În grupul de pacienți studiați aici, 80% au avut un anumit grad de afectare. Stabilirea gradului și tipului de pierdere a auzului ar trebui să fie o parte integrantă a managementului pacienților cu KFS., De asemenea, trebuie avută în vedere urmărirea evaluării audiologice repetate, deoarece o pierdere conductivă asociată, de exemplu, cu modificări hiperostotice la nivelul picioarelor scăriței poate deveni semnificativă clinic mai târziu, dacă este asociată cu inflamație cronică de grad scăzut.pacienții cu KFS pot participa la clinici într-o serie de specialități, inclusiv clinici ortopedice, cardiace, renale sau neurologice. Este important ca ceilalți implicați în îngrijirea lor să fie conștienți de asocierea puternică cu problemele de auz și să se asigure că se efectuează teste audiologice formale., Deși unii au investigat cazurile în continuare cu imagistica radiologică, 26 Cele mai multe cazuri nu au fost investigate pe larg. Unele cazuri cu hipoacuzie profundă nevoie de o evaluare suplimentară pentru a stabili fezabilitatea implantul cohlear sau dacă alte moduri de reabilitare auditiv, cum ar fi chirurgical intervention2728 pot fi întreprinse.acest studiu a arătat în mod clar că o mare parte din pacienții cu KFS au deficiențe de auz. Anomaliile vestibulare nu au fost evaluate și evaluarea ulterioară a acestor funcții la pacienții cu KFS ar fi importantă.
