De Anna Krigel
Facultatea inter Pares
imaginea iconică a lui Abraham Lincoln este omniprezent în viața noastră, din fata mica pe penny a lui cifră mare se conturează de-a lungul National Mall din Washington, d. c. Lincoln fascinează istorici din cauza lui rol semnificativ în istoria Americană, atunci când națiunea noastră a fost divizat amărăciune, dar el intrigi medici, din cauza sale remarcabile de statură., Un reporter a descris la al 16-lea președinte ca un „înalt, deșirat, om slab considerabil peste șase metri în înălțime, cu umeri aplecat, timp cazut brațele se termină în mâinile de dimensiuni extraordinare, care, cu toate acestea, au fost cu mult depășit în proporție de picioare” . Președintele lui izbitor de înalt și deșirat construi, fața lui lungă, subțire, și mai ales mâinile și picioarele enorme, a stârnit mai întâi ideea că Lincoln ar fi avut sindromul Marfan. Geneticienii și istoricii au dezbătut această idee de când a fost propusă pentru prima dată la începutul anilor 1960 .,pediatrul francez Antoine-Bernard Marfan a descris pentru prima dată sindromul Marfan la începutul secolului XX, la 30 de ani de la asasinarea lui Lincoln, într-o tânără cu cifre lungi și alte câteva anomalii scheletice. Incidența sindromului Marfan este estimată la 2-3 la 10.000 de persoane și este trecută într-o manieră autosomală dominantă în familii sau este cauzată de mutații de novo. Aceste mutații apar în proteina matricei extracelulare fibrilină 1 și afectează țesutul conjunctiv., Tulburarea se manifestă în mai multe sisteme ale corpului, cel mai predominant sistemele scheletice, oculare și cardiovasculare. Pacienții pot avea o supraaglomerare a oaselor lungi, a degetelor lungi, a articulațiilor libere, a dislocării lentilei oculare, a miopiei precoce și a îngroșării valvelor cardiace care duc la prolapsul valvei mitrale și la grade variabile de regurgitare a valvei. Cele mai periculoase manifestări ale tulburării sunt anevrismul aortic și disecția, dar recunoașterea și tratamentul îmbunătățit al acestor rezultate au făcut ca speranța de viață în sindromul Marfan să fie aproape normală .în 1962, Dr. A. M., Gordon, un medic din Cincinnati, a fost primul care a sugerat că Lincoln a avut sindromul Marfan bazat pe aspectul fizic al președintelui și pe aspectul la fel de înalt și deșirat al mamei sale . Doi ani mai târziu, un cardiolog din California pe nume Harold Schwartz a publicat un articol care descrie un pacient în vârstă de 7 ani cu sindrom Marfan a cărui strămoș a urmărit înapoi la stră-străbunicul lui Lincoln, Mordecai Lincoln al II-lea . O dezbatere despre sindromul președintelui și Marfan sub forma scrisorilor către editorul JAMA a urmat în 1964., Gordon și Schwartz au susținut diagnosticul bazat pe structura scheletului lui Lincoln, dar au argumentat dacă a moștenit mutația de la mama sa sau de la tatăl său. În aceeași dezbatere, Dr. J. Willard Montgomery a negat că Lincoln a avut sindromul Marfan, la toate bazate pe puterea președintelui și priceperea atletic . Schwartz a contribuit din nou la dezbaterea din 1972 folosind o anecdotă despre o fotografie a președintelui., Potrivit surselor, Lincoln a făcut o observație că piciorul piciorului său încrucișat părea neclar în fotografie, iar un ziarist pe nume Noah Brooks a sugerat că trepidarea arterelor ar fi putut provoca mișcarea în piciorul președintelui. Lincoln a testat ideea încrucișându-și picioarele și, uitându-se la piciorul încrucișat, a exclamat: „asta este! Asta e! Acum, că este foarte curios, nu-i așa?”Schwartz a susținut că neclaritatea piciorului sa datorat pulsațiilor arterelor mari asociate cu insuficiența aortică, un defect găsit în sindromul Marfan ., În ciuda dovezilor impresionante ale caracteristicilor sindromului Marfan în Președinte, Lincoln nu era cunoscut ca fiind articulat, nu era cunoscut niciodată că are un murmur cardiac, nu a existat nicio mențiune despre anomalii aortice la autopsia sa și nu era cunoscut că are anomalii oculare asociate cu sindromul Marfan . Din aceste motive, mulți oameni de știință au pus sub semnul întrebării diagnosticul lui Marfan în Președinte .într-un articol recent, Dr., John Sotos, un cardiolog cu un interes în istoria medicală a președinților Americii, propune o nouă teorie asupra geneticii președintelui în contextul sindroamelor marfanoide nou descoperite cu mutații în factorul de creștere transformator-receptorul beta. Un astfel de sindrom este neoplazia endocrină multiplă de tip 2b (MEN2B), care este un sindrom de cancer caracterizat prin neuromas mucoase, cancer tiroidian medular, feocromocitom și habitus marfanoid., Sotos utilizează informații despre aspectul de mama lui Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, să propună Nancy și Avraam a suferit amândoi de aceeași marfanoid tulburare, și că această tulburare poate să fi fost MEN2B. Potrivit unui Indiana ministru care știa mai multe dintre Lincoln verii lui, Nancy a fost „destul de înalt, osos, unghiulare, slaba…Ea a avut mult timp în brațe, cu capul mare, cu fruntea extrem de larg…cu piept scufundat.”Nancy și Abraham au împărtășit multe dintre aceleași trăsături faciale care sunt comune faciilor marfanoide, inclusiv o față subțire și o bărbie proeminentă., Cei doi ar fi putut avea, de asemenea, hipotonie musculară scheletică care duce la expresiile lor melancolice. Hipotonie musculară, care se distinge de slăbiciune, este o caracteristică importantă a MEN2B. Nancy a murit la vârsta de 34 de ani, iar moartea ei a fost descris ca un „pierde moarte”, care poate fi un indiciu de un cancer sindrom. Sotos concluzionează că toate aceste elemente din istoria lui Nancy susțin un diagnostic al sindromului de cancer MEN2B, dar nu vom putea dovedi niciodată acest diagnostic fără a-i testa ADN-ul .,Testarea ADN-ului lui Lincoln a fost sugerată și disputată în anii 1990, după ce oamenii de știință au identificat gena pentru sindromul Marfan. Ar fi posibil să se testeze mai multe obiecte care conțin ADN-ul lui Lincoln din noaptea asasinării sale, inclusiv manșetele sângeroase ale unui tânăr chirurg de la fața locului, bila pistolului care a rămas în spatele ochiului drept, încuietori de păr și chiar mici fragmente din craniul președintelui. Un comitet de geneticieni, criminaliști și avocați s-a reunit în 1991 pentru a decide dacă să testeze sau nu ADN-ul lui Lincoln pentru o mutație în fibrilină 1., Cea mai importantă întrebare etică pe care au întâlnit-o a fost dacă această testare ar fi sau nu o încălcare a vieții private a lui Lincoln. La motiv întemeiat comisia a constatat pentru a testa ADN-ul a fost pentru binele comunității persoanelor cu dizabilități, în special a celor cu sindromul Marfan, care ar fi încurajați să învețe că una dintre cele mai importante figuri din istoria Americană a trăit cu o tulburare genetică. Niciun membru al comitetului nu știa ce și-ar fi dorit Lincoln, dar se simțeau încrezători că Lincoln ar fi sprijinit Testarea ADN-ului său dacă ar fi fost util altora., În cele din urmă, Comitetul a decis să nu testeze ADN-ul lui Lincoln pentru sindromul Marfan, nu pentru că ar fi o încălcare a vieții sale private, ci pentru că ar fi prea dificil din punct de vedere tehnic, având în vedere numărul tot mai mare de mutații găsite în familiile Marfan .
fără testarea ADN, s-ar putea să nu știm niciodată dacă Lincoln a purtat mutația în genele sale. Din cercetările ample ale istoricilor și geneticienilor, acum pare mai puțin probabil ca președintele să aibă sindromul Marfan și mai probabil să aibă un alt sindrom marfanoid, eventual MEN2B., Mai important, putem presupune cu încredere că Lincoln a avut o tulburare genetică, a trecut la el într-un mod autosomal dominant de la mama sa. Potrivit Sotos, „Nancy și Avraam a avut-o aproape perfectă concordanță pentru un număr mare de neobișnuit craniofaciale și marfanoid caracteristici scheletice…nu poate fi îndoială că Nancy a avut aceeași marfanoid tulburare–orice ar fi fost–ca fiul ei” . Descoperirea tulburării genetice probabile a lui Lincoln este deosebit de semnificativă pentru cei cu sindroame marfanoide., Un pacient cu sindromul Marfan spus, „faptul că Lincoln ar fi avut sindromul Marfan prezinta aceia dintre noi care ne-am putea contribui cu ceva de valoare pentru societate…e timpul ca toți oamenii, în special medicale, specialiști în etică, își dau seama că avea sindromul Marfan nu este rușinos, e al naibii de incomod”. Comunitatea pacienților cu tulburări genetice poate fi acum asigurată că figura bine respectată, a cărei față iconică este sculptată în Mt. Rushmore, aproape sigur a avut o mutație genetică și nu a împiedicat numeroasele sale realizări.,
De Anna Krigel, anul 4 student la medicină la universitatea din new york Scoala de Medicina
revizuit inter Pares de către Ann Îmbrăcăminte, MD, Departamentul de Medicină (GIM Div.) NYU Langone Medical Center
Pentru imagine, multumim Wikimedia Commons
2. Gordon sunt. Abraham Lincoln–o evaluare medicală. J Ky Med Assoc. 1962:60:249–253.
3. Gordon sunt. Dezbaterea Lincoln-Marfan. JAMA. 1964:189(2):164. http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1163795
4. Schwartz H. Lincoln-Marfan dezbatere. JAMA. 1964:189(2):164.
5. Montgomery JW. Dezbaterea Lincoln-Marfan. JAMA. 1964:189(2):164-165.
6. Schwartz H., Abraham Lincoln și insuficiență aortică. Sănătatea în scădere a Președintelui. California Med. 1972:116(5):82-84.
7. Judecător DP, Dietz HC. Sindromul Marfan. Lance. 2005:366(9501):1965-1976. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16325700
8. Kroen C. Abraham Lincoln și ” semnul Lincoln. Cleve Clin J Med. 2007:74(2):108-110.
10. McKusick VA. Defectul sindromului Marfan. Natura. 1991:352(6333):279-281.
Spune-le prietenilor: Stare de nervozitate | Facebook | e-mail
