El síndrome de Schmid-Fraccaro es una enfermedad genética rara, caracterizada por modificaciones del cromosoma 22 (trisomía parcial o tetrasomía), acompañado de anormalidad ocular (coloboma) y atresia anal. Las características clínicas y fenotípicas son variables, y pueden estar presentes trastornos neurológicos con retrasos en el desarrollo mental, psicológico y motor. Su diagnóstico definitivo se basa en el cariotipo., Presentamos a una niña de 17 años con Síndrome de Schmid-Fraccaro y déficits cognitivos y motores graves, que se presentó en nuestra unidad de salud para una consulta médica. Su examen físico fue notable por coloboma bilateral del iris, hipertelorismo, etiquetas preauriculares bilaterales, escoliosis y soplo sistólico cardíaco. Después de su nacimiento, fue evaluada por atresia anal y enfermedad cardíaca congénita, lo que llevó a una investigación genética y un diagnóstico de síndrome de Schmid-Fraccaro., La esperanza de vida en el síndrome de Schmid-Fraccaro depende del número y variedad de malformaciones, pero en la mayoría de los casos el pronóstico es favorable.
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