amniocentese: um procedimento no qual o líquido amniótico e as células são retirados do útero para testes. O procedimento utiliza uma agulha para retirar fluido e células do saco que contém o feto.aneuploidia: com um número anormal de cromossomas. Os tipos incluem trissomia, em que há um cromossomo extra, ou monossomia, em que um cromossomo está faltando. A aneuploidia pode afectar qualquer cromossoma, incluindo os cromossomas sexuais., A síndrome de Down (trisomia 21) é uma aneuploidia comum. Outros são a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18). rastreio portuário: um teste feito a uma pessoa sem sinais ou sintomas para descobrir se ela ou ela tem um gene para uma doença genética. ADN livre de células: ADN da placenta que se move livremente no sangue de uma mulher grávida. A análise deste ADN pode ser feita como um teste pré-natal não invasivo. células: as unidades mais pequenas de uma estrutura do corpo. As células são os blocos de construção de todas as partes do corpo.,
Villus Coriónic Sampling (CVS): procedimento no qual uma pequena amostra de células é retirada da placenta e testada. cromossomas: estruturas localizadas no interior de cada célula do corpo. Eles contêm os genes que determinam a composição física de uma pessoa. fibrose quística (CF): uma doença hereditária que causa problemas respiratórios e digestivos. testes de diagnóstico: testes que procuram uma doença ou causa de uma doença. ADN: o material genético que é passado do pai para o filho. O ADN é embalado em estruturas chamadas cromossomas., síndrome de Down( Trisomia 21): uma doença genética que causa características anormais da face e do corpo, problemas médicos como defeitos cardíacos e deficiência mental. A maioria dos casos de síndrome de Down são causados por um cromossoma 21 extra (trissomia 21). síndrome de Edwards (trissomia 18): uma condição genética que causa problemas graves. Causa uma cabeça pequena, defeitos cardíacos e surdez. feto: o estágio de desenvolvimento humano após 8 semanas completas após a fertilização., Genes
: segmentos de ADN que contêm instruções para o desenvolvimento das características físicas de uma pessoa e o controlo dos processos no corpo. O gene é a unidade básica da hereditariedade e pode ser passado de pai para filho. conselheiro genético: um profissional de saúde com formação especial em genética que pode prestar aconselhamento especializado sobre doenças genéticas e testes pré-natais. doenças genéticas: doenças causadas por uma alteração nos genes ou cromossomas. doenças hereditárias: doenças causadas por uma alteração de um gene que pode passar dos pais para os filhos., monossomia: uma condição em que falta um cromossoma. mutações
: alterações nos genes que podem ser passados do pai para o filho. defeitos do tubo Neural (NTDs): defeitos de nascimento que resultam de um problema no desenvolvimento do cérebro, medula espinhal ou seus revestimentos.
exame de Translucência Nucal: Um teste para a tela para determinados defeitos de nascimento, tais como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, ou de defeitos no coração. A triagem usa ultra-som para medir o fluido na parte de trás do pescoço do feto. obstetra: um médico que cuida das mulheres durante a gravidez e seu parto., síndrome de Patau (trissomia 13): uma condição genética que causa problemas graves. Envolve o coração e o cérebro, fenda labial e palato, e dedos extra e dedos dos pés.Placenta: órgão que fornece nutrientes e retira resíduos do feto. testes de rastreio: testes que procuram possíveis sinais de doença em pessoas que não têm sinais ou sintomas. cromossomas sexuais: os cromossomas que determinam o sexo de uma pessoa. Em humanos, há dois cromossomos sexuais, X e Y. As fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um Y., anemia falciforme: uma doença hereditária na qual os glóbulos vermelhos têm uma forma crescente, que causa anemia crónica e episódios de dor. doença de Tay–Sachs: uma doença hereditária que causa deficiência mental, cegueira, convulsões e morte, geralmente aos 5 anos de idade. um período de 3 meses na gravidez. Pode ser o primeiro, o segundo ou o terceiro. Trissomia: uma condição na qual existe um cromossoma extra. exames ecográficos: testes nos quais são utilizadas ondas sonoras para examinar as partes interiores do corpo. Durante a gravidez, ultra-som pode ser usado para verificar o feto.
