sintomas da disfunção mitocondrial

Figura 1. Esta imagem mostra um desenho do interior de uma célula. As mitocôndrias estão circuladas de vermelho., Apenas duas mitocôndrias são mostradas aqui, mas uma única célula pode ter até milhares de mitocôndrias. as células do cérebro e do músculo estão entre as que requerem muita energia, por isso têm uma densidade particularmente elevada de mitocôndrias para suportar as suas necessidades energéticas. Quando as mitocôndrias não estão funcionando bem, estas são muitas vezes as partes do corpo para mostrar sinais de má função.,ções:

• o Autismo

• o transtorno Bipolar

• Esquizofrenia

• a Depressão

• Diabetes

• a doença de Parkinson

• a Asma

• a síndrome da fadiga Crônica

• a doença de Alzheimer

• Uma variedade de distúrbios gastrointestinais

• E outros…

disfunção Mitocondrial e Transtorno do Espectro do Autismo

a Pesquisa em disfunção mitocondrial em ASD tem crescido nos últimos anos, e agora há muitos estudos de pesquisa de vinculação de disfunção mitocondrial ASD.,

em 2010, um estudo inovador realizado por pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis mostrou que 80% das crianças com DSA matriculadas em seu estudo tinham análises ao sangue indicando disfunção mitocondrial (1).,

Outros estudos têm encontrado:

• evidências Bioquímicas de disfunção mitocondrial em post-mortem de tecidos cerebrais de adultos e crianças com ASD (2, 3)

• Marcadores de disfunção mitocondrial em cérebro de MR espectroscopia de exames de adultos e crianças com ASD (4)

• Mitocondrial e anormalidades imunológicas em crianças com ASD (5, 6)

a evidência cumulativa agora sugere que a disfunção mitocondrial está presente em uma porção substancial daqueles com DSA e que pode ser um fator importante que contribui para os sintomas da DSA.,muitos tipos diferentes de gatilhos podem levar à disfunção mitocondrial, e estes podem levar aos sintomas da DSA.,

Alguns dos gatilhos incluem:

• mutações do gene,

• a carências de vitaminas e minerais essenciais na dieta

• alguns produtos químicos, metais pesados, e drogas

• algumas bactérias e vírus

• o estresse

disfunção Mitocondrial, portanto, é uma potencial explicação para como os diferentes tipos de todas as ameaças ambientais podem levar a sintomas de ASD., Uma teoria é que certos insultos ambientais podem afetar aqueles com ASD porque eles já têm uma vulnerabilidade genética subjacente que, quando combinado com um insulto ambiental, pode levar aos sintomas de ASD.

diagnóstico da disfunção mitocondrial em DSA

Existem muitos testes diferentes que podem ser feitos para procurar sinais de disfunção mitocondrial., Alguns comuns de primeira linha testes incluem:

• o teste de Sangue:

  Completo perfil metabólico (Chem 20), lactato, piruvato, aminoácidos, creatina quinase, amônia total e livre carnitina, acylcarnitine perfil

• de testes de Urina:

  ácidos orgânicos

as imagens do Cérebro usando espectroscopia de ressonância magnética (MRS) pode mostrar elevados de lactato (que é um biomarcador de disfunção mitocondrial).,

ao testar a disfunção mitocondrial, é importante ter em mente que muitos dos testes disponíveis têm baixa sensibilidade – o que significa que os resultados podem parecer normais mesmo que um indivíduo tenha disfunção mitocondrial. Os testes podem ter de ser repetidos várias vezes ou podem ter de ser feitos durante condições fisiológicas específicas, tais como durante o jejum ou durante a doença., Devido a estes desafios, um médico pode recomendar o tratamento mesmo se os resultados dos testes são negativos, especialmente se há aspectos da história médica do indivíduo que sugerem disfunção mitocondrial está presente.,>

abordagem de Tratamento para a disfunção mitocondrial

os Médicos recomendam várias medidas para apoiar a função mitocondrial., Estes incluem: períodos-limite de jejum

• , aumento da frequência das refeições e melhoria da hidratação evitar toxinas mitocondriais (por exemplo, ácido valpróico, certos medicamentos para baixar o colesterol, antibióticos aminoglicósidos, acetaminofeno, metformina, beta-bloqueadores, etc.evitar estressores fisiológicos quando possível (por exemplo, doença, desidratação, febre, extremos de temperatura, cirurgia, anestesia, jejum prolongado ou fome), especialmente em combinação com cuidados de suporte durante condições de stress fisiológico (por exemplo:,, hidratação, nutrição, L-carnitina, CoQ10, a Vitamina C & E-L-arginina)

• Consistente, o exercício moderado

de Certas vitaminas e suplementos também podem ser recomendados (e deve ser usado sob a supervisão de um médico), (7):

• L-carnitina, um composto necessário para o transporte de determinados ácidos gordos para a mitocôndria para que eles possam ser oxidado (“queimado”) para produzir energia. A carnitina é gerada no fígado e rins a partir dos aminoácidos lisina e metionina., Alguns indivíduos não conseguem produzir carnitina suficiente e dependem da suplementação através da dieta

• vitamina C – uma vitamina solúvel em água que está naturalmente presente em muitos alimentos. A vitamina C é um importante antioxidante fisiológico e demonstrou regenerar outros antioxidantes no organismo, incluindo a vitamina E. ajuda a combater os efeitos prejudiciais dos radicais livres na função celular e mitocondrial.vitamina E – uma vitamina lipossolúvel que vem em muitas formas químicas diferentes., Alfa-tocoferol é a forma de vitamina E que é mais amplamente reconhecida para atender às necessidades humanas e é a forma mais comumente encontrada em suplementos. A vitamina E é um antioxidante potente e ajuda a proteger as células dos efeitos prejudiciais dos radicais livres.vitamina B1 (Tiamina) – uma vitamina B complexa solúvel em água que deve ser consumida na dieta. A vitamina B1 está envolvida em numerosos processos metabólicos e uma deficiência pode causar sintomas neurológicos graves, incluindo delírio, neuropatia e distúrbios do sono.,vitamina B2 (Riboflavina) – uma vitamina B complexa solúvel em água que é essencial para muitas reacções enzimáticas que ocorrem na mitocôndria. As fontes de vitamina B2 incluem leite, queijo, vegetais folhosos, cogumelos e amêndoas.vitamina B3 (niacina ou niacinamida) – uma vitamina B complexa solúvel em água que, se deficiente, pode levar a sintomas como náuseas, anemia, dores de cabeça e fadiga.,vitamina B5 (pantotenato) – uma vitamina B complexa solúvel em água que é necessária para sintetizar a coenzima-a importante na síntese e oxidação de ácidos gordos e no ciclo de Krebs.vitamina B7 (biotina) – uma vitamina solúvel em água que é necessária para o crescimento celular e o metabolismo de gorduras e aminoácidos.vitamina B9 (folato) – uma vitamina solúvel em água que é essencial para muitas funções corporais e deve ser fornecida através da dieta., O folato é importante na síntese, reparação e metilação do DNA e é um cofactor em muitas reações biológicas. A deficiência de folato tem sido associada a defeitos neurológicos no embrião em desenvolvimento.vitamina B12 (cobalamina)-uma vitamina solúvel em água com um papel fundamental no funcionamento normal do cérebro e de todo o sistema nervoso. A vitamina B12 desempenha um papel importante na síntese e regulação do ADN, bem como no metabolismo dos ácidos gordos e no metabolismo dos aminoácidos.,L-creatina-um ácido orgânico que facilita a formação de trifosfato de adenosina (ATP) e, assim, ajuda a fornecer energia a todas as células do corpo, e em particular ao músculo. A creatina é produzida no corpo e também é consumida na dieta (principalmente a partir de produtos à base de carne).ácido alfa-lipóico-um composto que é importante em muitos aspectos diferentes do metabolismo aeróbico, incluindo o ciclo de Krebs.L-arginina-um aminoácido produzido no organismo, mas que também precisa de ser consumido através da dieta para obter quantidades suficientes., A L-arginina desempenha um papel importante na divisão celular, cicatrização de feridas, desintoxicação, função imunitária e liberação de hormônios.selénio-um elemento químico necessário para a função celular e um componente de várias enzimas antioxidantes.

é importante trabalhar com um médico para adaptar o protocolo de tratamento mitocondrial direito. Os tipos de suplementos que podem ser úteis, a sua dosagem e a duração do tratamento devem ser administrados por um clínico qualificado. Se não for usado corretamente, algumas vitaminas e suplementos podem ter o potencial para efeitos adversos.,resultados do tratamento para os doentes com DSA e disfunção mitocondrial

a eficácia dos suplementos mitocondriais na DSA ainda não foi estudada em ensaios clínicos de grande escala. No entanto, um estudo analisou a eficácia da suplementação com L-carnitina em crianças com DSA durante um período de três meses e descobriu que o tratamento levou a melhoria dos sintomas de autismo e na força muscular (8). O número de crianças estudadas foi pequeno, e estudos futuros são necessários para entender como os suplementos mitocondriais podem ser melhor utilizados no tratamento de pessoas com ASD.,

O United Mitocondrial Doença Fundação oferece este resumo dos benefícios potenciais da terapia:

às Vezes, o tratamento pode ser benéfico e notou imediatamente· às Vezes, os benefícios do tratamento pode levar de alguns meses até se verificar· às Vezes, os benefícios do tratamento pode nunca ter notado, mas o tratamento pode ser eficaz para retardar ou parar a progressão da doença· por Vezes, alguns pacientes podem não se beneficiar da terapia.,

Para mais informações sobre disfunção mitocondrial, vá para:

• Reino Mitocondrial Doença Foundation

• MitoAction

• Mitocondrial Medicamento Sociedade

1. Giulivi, et al., Disfunção mitocondrial no autismo. Journal of the American Medical Association. 2010;304:2389-2396.Chauhan, et al., Cerebral region-specific deficit in mitochondrial electron transport chain complexes in children with autism. Journal of Neurochemistry 2011; 117: 209-22.

2. Tang, et al.,, Anormalidades mitocondriais no lobo temporal do cérebro autista. Neurobiologia da doença 2013; 54:349-361.

3. Goh, et al. Disfunção mitocondrial como um subtipo neurobiológico de Transtorno do Espectro Autista: evidência de imagiologia cerebral. JAMA Psychiatry 2014; 71: 665-671.Napoli, et al., Deficits in bioenergetics and impaired immune response in granulocytes from children with autism. Pediatria 2014; 133:E1405-10.Rose, et al.,, O estresse oxidativo induz disfunção mitocondrial em um subconjunto de linhas celulares linfoblastóides do autismo em uma coorte de controle de caso bem compatível. PLOS 1 2014; 9:e85436.Parikh, et al. A Modern Approach to the Treatment of Mitochondrial Disease. Opções de tratamento em Neurologia. 2009; 11: 414-430.

4. Geier, et al. Um ensaio clínico prospectivo, com dupla ocultação e randomizado, da levocarnitina para tratar distúrbios do espectro do autismo. Med Sci Monit 2011;17:PI15-23.Guia de testes mitocondriais e tratamento da Universidade Johns Hopkins