o objectivo de Estudo: síndrome de Down (sd), a causa mais comum da congênita, deficiência de desenvolvimento em países desenvolvidos, apenas recentemente tem sido demonstrado que têm uma incidência em negros Sul-Africanos recém-nascidos de alto, e em alguns estudos superiores, que atualmente visto em nações do Primeiro Mundo., Também foi relatado que as mães de recém-nascidos negros africanos de DS e o pessoal médico e de enfermagem têm dificuldade em reconhecer e diagnosticar DS em recém-nascidos Negros. Os objetivos deste estudo foram para documentar as características clínicas de preto DS bebês e crianças, compará-los com as características anteriormente documentado DS lactentes e crianças de outros grupos étnicos, e, finalmente, para verificar se e por quanto tempo as dificuldades registradas no diagnóstico de DS em negros estendido na infância ou infância., Design: Este foi um estudo prospectivo, baseado em clínicas genéticas, que implicou a avaliação clínica de lactentes Negros DS e crianças com 3 ou mais meses de idade, e a administração de um questionário às mães destes pacientes.
Setting: Genetics clinics at Kalafong and Ga-Rankuwa hospitals, Pretoria, and at Mankweng, Siloam, Groothoek, Nkhensani and Elim hospitals in the Northern Province. resultados principais: foram avaliados cinqüenta e cinco lactentes e crianças DS. As suas características clínicas eram comparáveis às de crianças de outros grupos étnicos., A doença cardíaca congénita (CDH) foi registada numa percentagem significativamente mais elevada de lactentes com menos de 12 meses de idade (51, 9%) do que crianças com 13 meses de idade ou mais (25%). Apenas 9 (16, 4%) destes doentes foram diagnosticados clinicamente no período neonatal, e mais 18 (32, 7%) entre 1 e 6 meses de idade. Mais de metade (28 ou 50, 9%) tinham 7 meses de idade ou mais quando inicialmente foi diagnosticado clinicamente. A sensibilização materna para um problema com o seu bebé ou filho precedeu o diagnóstico clínico em 32 (58, 2%) doentes., conclusões: as dificuldades sentidas pelo pessoal médico e de enfermagem no diagnóstico de DS em recém-nascidos Negros estendem-se à infância e à infância, apesar de as características clínicas dos lactentes e crianças de DS negros não diferirem das observadas nos pacientes de DS de outros grupos étnicos. As prevalências de DC em lactentes e crianças de DC Negros sugerem que a DCC é uma causa significativa de mortalidade em pacientes de DC Negros.
