quão comum é a síndrome de bypass?
BWS foi encontrado em diferentes grupos populacionais. Aproximadamente 1 em 13.700 pessoas têm síndrome de Prader-Willi. Alguns investigadores acreditam que este número pode ser uma subestimação.como é diagnosticada síndrome de Prader-Willi?
o diagnóstico de síndrome de Prader-Willi é clínico, o que significa que é baseado principalmente em sinais físicos. BWS é suspeito em crianças que são maiores do que o esperado para a sua idade, especialmente se o crescimento não é simétrico, O que significa o mesmo em ambos os lados., Uma língua alargada e defeito da parede abdominal, principalmente omphalocele, também são consideradas características comuns. Existem muitas outras características que podem ser vistas em algumas crianças com síndrome de Prader-Willi. No entanto, nem todas as crianças com síndrome de Prader-Willi terão todas as características. As características são listadas como maior (comum) ou menor (menos comum).,p>Avançada idade óssea
problemas de Coração
Diastatsis retos, que é a separação dos lados direito e esquerdo do principal músculo abdominal
Hemangioma, um tumor benigno composto de vasos sanguíneos
Facial nevus flammeus, um hemangioma da pele, também chamada de “porta-vinho mancha”
Característica características faciais
gêmeos Idênticos
o diagnóstico Precoce da SPPC é importante porque as crianças com SPPC estão em maior risco para o desenvolvimento de certos tumores, incluindo Wilms tumor e hepatoblastoma (ver abaixo).,o teste genético para mutações genéticas associadas à síndrome de Prader-Willi está disponível, mas é complexo. Recomenda-se que todas as famílias, considerando-se o teste genético para SPPC encontrar-se com um médico geneticista, um médico que tem formação em genética, e um conselheiro genético que pode explicar os testes e coordenar testes. Os métodos de testes genéticos actualmente disponíveis podem ser capazes de identificar até 80% das mutações genéticas que causam síndrome de Prader-Willi.quais são os riscos estimados de cancro associados à síndrome de Prader-Willi?,
vários tipos diferentes de tumores, tanto cancerosos como benignos (não cancerosos), foram notificados em crianças com síndrome de Prader-Willi. O risco estimado para um tumor em uma criança com síndrome de Prader-Willi é de cerca de 5% a 10%. Os tumores são muito raros após a idade 10, e o risco para um tumor individual diminui ao longo do tempo até que o risco é semelhante ao da população em geral. O risco de câncer é maior em crianças com SPPC que hemihyperplasia e organomegalia, ou seja, a ampliação dos órgãos, especialmente nephromegaly, o alargamento dos rins, do que em crianças com isolados hemihypertrophy., De fato, estima-se que aqueles com hemiperplasia podem ter um risco muito maior, até 4 vezes maior, do que pessoas com síndrome de Prader-Willi sem hemiperplasia.
os tipos de tumor mais comuns são:
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Wilms tumor (tumor renal; cerca de 40% dos casos. E em 20%, os pacientes terão tumores Wilms em ambos os rins.)
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Hepatoblastoma (tumor de fígado)
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carcinoma Adrenocortical (cerca de 20% dos casos)
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Neuroblastoma
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Rhabdomyosarcoma
o Que são as opções de triagem para SPPC?,as recomendações de rastreio para pessoas com síndrome de Prader-Willi visam principalmente detectar hepatoblastoma e tumor de Wilms. Os exames actuais sugeridos para pessoas que se sabe ou suspeita de terem síndrome de Prader-Willi incluem: Imagem por ressonância magnética basal (IRM) ou tomografia computadorizada (TC ou CAT) do abdómen no momento do diagnóstico
ecografia Abdominal para rastreio de hepatoblastoma e tumor Wilms de 3 em 3 meses, até aos 4 anos de idade., Depois de 4 anos, o processamento de imagens pode ser limitado a apenas um rim de ultra-som até 8 anos de idade
Séricos de alfa-fetoproteína exame de sangue a cada 6 semanas, ou a cada 3 meses, no mínimo, até a idade de 4
Regular exame físico, incluindo o exame abdominal; cronograma determinado pelo seu médico
Se a criança tenha um gêmeo idêntico que não tem sinais de alívio de peso, a dupla ainda deve ser projectado com ultra-sons e séricos de alfa-fetoproteína exames de sangue, como observado acima.
adicionalmente, a despistagem da hipoglicemia é importante na infância., Crianças com síndrome de Prader-Willi também podem precisar ser avaliadas por uma equipe craniofacial, médicos especializados no tratamento das condições da cabeça e da face, para determinar se a cirurgia pode ser necessária para diminuir o tamanho da língua. Pode ser necessário apoio para ajudar com dificuldades de alimentação na infância e desenvolvimento da fala na infância. As crianças com hemipiperplasia significativa podem precisar de ser avaliadas por um ortopedista (médico ósseo).as recomendações de rastreio podem mudar ao longo do tempo, à medida que as novas tecnologias são desenvolvidas e se aprende mais sobre síndrome de Prader-Willi. É importante falar com o seu médico sobre testes de rastreio apropriados.,
Saiba mais sobre o que esperar quando tiver testes, procedimentos e exames comuns.se estiver preocupado com o risco de cancro no seu filho, fale com a sua equipa de cuidados de saúde. Pode ser útil levar alguém às suas consultas para tomar notas. Considere fazer à sua equipa de cuidados de Saúde as seguintes perguntas:
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Qual é o risco do meu filho de desenvolver cancro?o que posso fazer para reduzir o risco de cancro do meu filho?quais são as minhas opções para o rastreio do cancro?,
Se você está preocupado com a sua história da família e acho que você, seus filhos ou outros membros da família poderia ter SPPC, considere as seguintes perguntas:
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Faz a nossa história da família aumentar meu filho risco de desenvolvimento de SPPC em piso fixo ou um canceroso ou tumor benigno?a minha família pode ter síndrome de Prader-Willi?devo encontrar-me com um conselheiro genético?devo considerar os ensaios genéticos?,
a genética do cancro ensaios genéticos O Que Esperar Quando se encontra com um conselheiro genético
recolher a sua história de cancro da família
partilhar os resultados dos testes genéticos com a sua família
