Nonsense Mutation

Nonsense Mutation Definition

a nonsense mutation occurs when the sequence of nucleotides in DNA is changed in a way that stops the normal sequence of amino acids in the final protein. No dogma central da Biologia, O DNA é transposto para o RNA, que é então traduzido em uma proteína. A proteína é uma sequência particular de aminoácidos que confere uma função específica à célula. A sequência de aminoácidos determina este papel pelas propriedades que contêm e as formas como interagem.,

no ADN, cada aminoácido é designado por uma série de três nucleótidos, chamados codon. Existem cerca de 21 aminoácidos que podem ser designados por este sistema. Há também dois outros sinais importantes, “START”e ” STOP”. Estes sinais permitem que o ribossoma reunindo a proteína saiba por onde começar e onde terminar. Uma mutação sem sentido muda o codão para um aminoácido para o codão para um sinal de “STOP”.

isto muda completamente a estrutura da proteína, porque qualquer coisa após o sinal de “STOP” é ignorada., O ribossoma corta a proteína incompleta, e continua a caminho. Sem o restante da cadeia de aminoácidos, a proteína pode funcionar e formar-se de forma completamente diferente do que antes. Uma mutação sem sentido pode ter três resultados básicos.

resultados de uma mutação sem sentido

Deleterious

a grande maioria das mutações são deletérios, o que significa que causam uma diminuição na aptidão geral e no sucesso reprodutivo do organismo. Uma mutação absurda cairia nesta categoria se a mutação afectasse uma proteína funcional importante., Imagine se a mutação absurda foi encontrada no ADN que codificou para uma proteína de canal iónico. Se esta proteína estivesse incompleta, não poderia funcionar correctamente transportando iões através da membrana. Isso seria prejudicial para o organismo com a mutação sem sentido.a fibrose cística é uma doença genética causada por uma mutação sem sentido que faz exatamente isso. A proteína afetada pela mutação sem sentido na fibrose cística é uma proteína reguladora para os canais iônicos., Sem a capacidade de mover íons corretamente, as pessoas com fibrose cística muitas vezes têm problemas respiratórios causados por um acúmulo de mucosas devido aos íons não regulados em seu sistema. Distrofia muscular de Duchenne é outra doença causada por uma mutação sem sentido, e há muitos mais exemplos.

neutro

ocorre uma mutação neutra quando os efeitos da mutação não são detectados. Imagine que a mutação é encontrada mesmo antes do último aminoácido numa proteína., Além disso, este aminoácido final é realmente desnecessário para a função real da proteína dentro da célula. Se for esse o caso, a mutação sem sentido não produzirá qualquer efeito. A proteína continuará a funcionar, mesmo sem o aminoácido final. Neste caso, nada muda realmente para o organismo.

benéfico

o tipo menos comum de mutação é uma mutação benéfica. Esta é uma mutação na qual a proteína muda de tal forma que aumenta a aptidão e o sucesso reprodutivo do organismo., No entanto, é extremamente improvável que uma mutação sem sentido acabe sendo benéfica. Em apenas as circunstâncias mais raras, uma mutação sem sentido pode ser benéfica se a mudança da proteína que afeta de alguma forma fornece um benefício para o organismo. Imagine se a mutação absurda afetasse uma proteína que inadvertidamente transporta uma toxina para as células. Num ambiente cheio da toxina, uma proteína disfuncional pode muito bem ser a cura para ser constantemente bombardeada com uma toxina. Se a proteína já não transportasse a toxina para dentro, as células não precisariam de se preocupar com ela.,numa circunstância ainda mais improvável, a mutação absurda pode alterar completamente a função da proteína. Neste caso, pode alterar a proteína para não transportar a toxina, mas sim destruí-la ou ligar-se a ela. Este também pode ser um caso em que a mutação sem sentido se tornou benéfica. Nas circunstâncias mais extremas a mutação nonsense pode pegar uma proteína usada para um processo, e criar uma proteína ativa inteiramente nova, cortando a outra em pedaços. Muito disso tem a ver com a proteína exata afetada e os efeitos resultantes sobre o organismo.,

Mutation Example

Below is a chart of several point mutations, or mutations of a single nucleotide. Uma mutação sem sentido pode ser vista no meio.

neste caso, o original codão de leitura “TTC”. Isto exigiu um mRNA com o codon “AAG”, que então produziu uma lisina na cadeia de aminoácidos. Uma mutação sem sentido mudaria o primeiro “T”para um “A”. Isto faz o primeiro codon “ATC”., O segmento de mRNA correspondente, “UAG”, é um sinal para o ribossomo para parar a cadeia. Ao contrário de qualquer das outras mutações, isto termina a cadeia completamente.

é provável que seja por isso que mutações sem sentido são frequentemente perceptíveis. É improvável que estas mutações não afectem a proteína resultante. Dado que todos os aminoácidos desempenham um papel em uma proteína, dividindo – a em qualquer ponto provavelmente mudará a forma como interage com o ambiente., Mesmo que apenas se percam vários aminoácidos, estes podem ser os aminoácidos externos cruciais que ligam a proteína à membrana celular ou a ajudam a interagir com outras células.

Quiz

1. Qual é a diferença entre uma mutação sem sentido e uma mutação missense?
A. No difference
B. A missense mutation stops the chain of amino acids
C. A nonsense mutation cannot provide the same type of amino acid