What is a gene?
um gene é a unidade básica da hereditariedade. Os Genes são responsáveis pelas características físicas que cada pessoa tem (como a cor dos olhos, características faciais e muitas condições de saúde). Cada gene ocupa uma determinada posição num cromossoma (um material de rosca que está localizado no núcleo de cada célula do corpo). Os cromossomos vêm em 23 pares, e cada cromossomo carrega milhares de genes.o que acontece?,
cada gene tem um papel específico na determinação de como o corpo de uma pessoa é reunido e como ele funciona. O papel de um gene é determinado por seu código de DNA individual (ácido desoxirribonucleico, o código químico de um gene). O ADN é composto por quatro blocos de construção chamados bases. Estas bases são unidas numa ordem específica para cada gene. Quando uma mudança ocorre no arranjo das bases, pode fazer com que o gene não funcione corretamente.o que são distúrbios genéticos?
uma mudança estrutural de gene que pode causar uma doença ou um defeito de nascença é chamada de mutação., Genes são herdados em pares, com um gene herdado de cada pai para fazer o par. A fibrose cística ocorre quando ambos os genes do Par têm uma mutação. Uma pessoa com fibrose cística herda um gene CF de cada pai. A fibrose cística é uma doença genética causada por herdar um par de genes que são mutados ou não funcionam corretamente.
o Gene da fibrose quística
toda a gente herda duas cópias do gene da TFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose cística). No entanto, algumas das cópias herdadas são mutações., Até à data, foram identificadas mais de 700 mutações do gene CFTR. Uma pessoa com CF herda duas cópias mutadas do gene CFTR. Estas mutações podem ser homozigóticas, as mesmas, ou heterozigóticas, mutações diferentes. A mutação mais comum é delta F508, representando aproximadamente 70% de todas as mutações. Os homozigóticos para esta mutação tendem a ser insuficientes no pâncreas.o que faz a mutação?
o gene CFTR é uma proteína que funciona como um canal de cloreto. Um canal de cloreto ajuda a manter o equilíbrio adequado de sal e água dentro de uma célula., Uma mutação na TFTR causa uma disfunção do balanço de sal e água. Isto causa desidratação das secreções (mucosas espessas) e perda excessiva de sal no suor.o que é um transportador?
um portador é uma pessoa que tem apenas uma cópia do gene mutante. Os pais de uma criança com CF cada carregam um gene CF e um gene normal. Não têm sintomas nem doenças.
como ocorre o CF?
quando cada um dos pais contribui com um gene para o seu filho, podem transmitir o seu gene CF ou o seu gene não CF. Cada gravidez pode resultar em um dos três resultados:
