Caso ReportSchmid-Fraccaro Síndrome: Neurológicas Severas Características

Schmid-Fraccaro síndrome é uma doença genética rara, caracterizada por alterações do cromossomo 22 (parcial ou trissomia do cromossomo tetrasomy), acompanhada de olho anormalidade (coloboma) e atresia anal. As características clínicas e fenotípicas são variáveis, e a perturbação neurológica com atrasos de desenvolvimento mental, psicológico e motor pode estar presente. Seu diagnóstico definitivo é baseado no cariótipo., Relatamos uma menina de 17 anos com síndrome de Schmid-Fracaro e graves déficits cognitivos e déficits motores, que apresentou em nossa unidade de saúde para uma consulta médica. Seu exame físico foi notável para coloboma bilateral da íris, hipertelorismo, tags pré-auriculares bilaterais, escoliose e sopro sistólico cardíaco. Após seu nascimento, ela foi avaliada por atresia anal e doença cardíaca congênita, o que levou a uma investigação genética e um diagnóstico da síndrome de Schmid-Fracaro., A expectativa de vida na síndrome de Schmid-Fracaro depende do número e variedade de malformações, mas na maioria dos casos o prognóstico é favorável.