Biologia para Cursos I

Como é a Altura Herdada?muitas características humanas hereditárias não parecem seguir as regras mendelianas em seus padrões de herança. Por exemplo, considere a altura humana. Ao contrário de uma característica Mendeliana simples, a altura humana exibe:

• variação contínua., Ao contrário das plantas de Mendel, os humanos não vêm em duas variedades “alta” e “curta”. Na verdade, eles nem sequer vêm em quatro alturas, ou oito, ou dezasseis. Em vez disso, é possível obter humanos de muitas alturas diferentes, e a altura pode variar em incrementos de polegadas ou frações de polegadas. Como exemplo, considere o gráfico em forma de curva de bell na Figura 1, que mostra as alturas de um grupo de idosos do ensino médio masculino.
• um padrão hereditário complexo., Se você prestou atenção às alturas de seus amigos e família, você pode ter notado que muitos padrões diferentes de herança são possíveis. Os pais altos podem ter um filho baixo, os pais baixos podem ter um filho alto, e dois pais de alturas diferentes podem ou não ter um filho de altura intermédia. Além disso, irmãos com os mesmos dois pais podem ter uma gama de alturas, que não caem em categorias claras e distintas. Modelos simples envolvendo um ou dois genes não podem prever com precisão todos esses padrões de herança.,

Figura 1. Altura dos finalistas do Liceu masculino. Image modified from “Continuous variation: Quantitative traits,” by J. W. Kimball (CC BY 3.0).

como, então, a altura é herdada? Altura e outras características similares são controladas não apenas por um gene, mas sim, por múltiplos (muitas vezes muitos) genes que cada um fazem uma pequena contribuição para o resultado global. Este padrão de herança é chamado de herança poligênica (poli– = muitos). Por exemplo, um estudo recente encontrou mais de 400 genes ligados à variação na altura., Quando há um grande número de genes envolvidos, torna-se difícil distinguir o efeito de cada gene individual, e ainda mais difícil de ver que as variantes de genes (alelos) são herdadas de acordo com as regras mendelianas. Em outra complicação, a altura não depende apenas da genética: depende também muito de fatores ambientais, como a saúde geral de uma criança e o tipo de nutrição que ela recebe enquanto cresce.,

neste artigo, vamos olhar em mais detalhes como traços humanos complexos como a altura são herdados, bem como como como fatores como fundo genético e ambiente podem influenciar o fenótipo (características observáveis) produzido por um genótipo particular (conjunto de variantes de genes, ou alelos).

herança Poligénica

algumas características humanas, tais como altura, cor dos olhos e cor do cabelo, não vêm em apenas algumas formas distintas. Em vez disso, eles variam em pequenas gradações, formando um espectro ou continuum de possíveis fenótipos., Características como estas são chamadas de caracteres quantitativos, e eles são tipicamente controlados por múltiplos genes (muitas vezes, muitos genes), cada um dos quais contribui para o fenótipo geral. Por exemplo, embora existam dois genes principais de cor ocular, existem pelo menos 14 genes adicionais que desempenham papéis na determinação da cor exata do olho de uma pessoa.

olhar para um exemplo real de uma característica poligênica humana ficaria complicado, em grande parte porque teríamos que manter o controle de dezenas, ou mesmo centenas, de pares alelos diferentes., No entanto, podemos usar um exemplo envolvendo a cor dos grãos de trigo para ver como a herança mendeliana de múltiplos genes (mais um pouco de domínio incompleto de alelos) pode produzir um amplo espectro de fenótipos. Neste exemplo, há três genes que fazem pigmento avermelhado em grãos de trigo, que vamos chamar A, B, E C. Cada um vem em dois alelos, um dos quais faz uma unidade de pigmento (o alelo maiúsculo) e um dos quais não faz nenhum pigmento (o alelo minúsculo)., Assim, o genótipo de aa contribuiria com zero unidades de pigmento, o genótipo de Aa contribuiria com uma unidade, e o genótipo de AA contribuiria com duas—basicamente, uma forma de dominação incompleta.

Agora, vamos imaginar que duas plantas heterozigotas para todos os três genes (AaBbCc) foram cruzados para um outro (ou, equivalentemente, permitiu a auto-fecundar). Cada uma das plantas progenitoras teria três unidades de pigmento, ou miolo pinkish., Sua prole, no entanto, poderia exibir sete diferentes categorias de fenótipos, variando de zero unidades de pigmento (aabbcc) e grãos brancos puros a seis unidades de pigmento (AABBCC) e grãos vermelhos escuros, com os fenótipos intermediários sendo mais comuns.este exemplo ilustra como podemos obter um espectro de fenótipos ligeiramente diferentes (algo que se aproxima da variação contínua) com apenas três genes cujos alelos mostram domínio incompleto., Não é difícil imaginar que, à medida que aumentamos o número de genes envolvidos, seríamos capazes de obter variações ainda mais finas na cor, ou em outra característica, como a altura. Os verdadeiros traços poligénicos não são assim tão limpos e simples. (Por exemplo, genes podem fazer contribuições desiguais para o fenótipo, alelos podem ou não mostrar dominância incompleta, e pode haver interações não-aditivas entre genes. No entanto, a ideia básica—que múltiplos genes obedecendo as regras mendelianas podem produzir um espectro de fenótipos finamente diferentes—é verdadeira para traços humanos como a cor da pele e dos olhos.,

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