iscussão
KFS é clinicamente caracterizada por um pescoço curto, geralmente imóvel. Foi sugerido um certo número de possíveis factores etiológicos que podem contribuir para diferentes doentes.Acredita-se que seja causada por uma segmentação defeituosa dos somitas mesodérmicos. Embora geralmente esporádicos, alguns casos são autossômicos dominantes.20 há uma preponderância feminina bem reconhecida, com uma proporção entre mulheres e homens estimada por Helmi e Pruzansky em 1.3:1.,11 neste estudo é ligeiramente superior a 1,5: 1. Uma série de outras anomalias estão associadas com KFS, incluindo anomalias cardíacas e renais, atraso no desenvolvimento e defeitos nos membros. A escoliose é uma descoberta frequente, observada em até 60%.102122
também são comuns anomalias Audiológicas, embora a informação detalhada sobre estas seja muito limitada. Alguns autores relataram que a associação com perda auditiva pode atingir 50%. Neste estudo, estabelecemos determinar de forma sistemática a frequência e extensão das anormalidades nesses pacientes., Oitenta por cento dos casos foram encontrados para estar associados a um grau de perda auditiva, embora em alguns isso foi apenas leve ou unilateral.todos os tipos de problemas auditivos foram descritos na síndrome, mas a perda neurossensorial bilateral é mais comum. Neste estudo, 43% com perda auditiva foram encontrados com perda sensorineural. O próximo problema mais comum é perda auditiva mista seguida de perda auditiva condutiva. Embora muitos autores tenham relatado a associação de KFS e perda auditiva, nenhum perfil característico de audiogramas foi relatado., Da mesma forma, no presente estudo, não houve nenhuma característica, forma ou perfil particular identificado nos audiogramas.foram observadas várias anomalias otológicas com estes doentes, desde anomalias auriculares externas não específicas até anomalias graves do desenvolvimento da cóclea.2324 anomalias auriculares externas incluem meato auditivo externo estreito, tags de pele pré-auricular e orelhas pequenas. As alterações no ouvido interno incluem vestibulos ausentes e canais semicirculares.25 anormalidades cocleares incluem ausência total da cóclea, diminuição do número de bobinas, e uma anomalia Mondini.,26 várias anormalidades da cadeia ossicular também são descritas. Estes incluem ossículos deformados ou ausentes, estribos malformados ou fixos, e fusão de componentes da cadeia ossicular.2728 em alguns casos, foram registadas alterações hiperostóticas não específicas de toda a base de apoio.29
neste estudo, o tipo de KFS mais comum observado foi o tipo 1. Isto pode ser causado por determinações tendenciosas como estes pacientes são mais propensos a vir para a atenção médica., Pode ser que o tipo 2 seja mais comum na população, particularmente porque o modo de herança pode ser autossômico dominante, mas pacientes com este tipo podem ter manifestações clínicas mínimas e só ser diagnosticados na radiografia. Vinte dos 24 casos tipo 1 tiveram algum grau de perda auditiva. A prevalência de perda auditiva neste grupo pode refletir a natureza do insulto embrionário que produz anormalidades no desenvolvimento tanto da coluna cervical quanto do ouvido., Isto, no entanto, nem sempre é consistente como a criança com uma anomalia conhecida da cadeia ossicular e a criança com agenese coclear ambos tinham KFS tipo 2.
a anomalia do KFS também pode ser encontrada na síndrome de Wildervanck, 30 que está especificamente associada à surdez. Esta condição compreende a anomalia do KFS, a síndrome de Duane (paralisia lateral do recto com retração do globo do olho afetado no sequestro), e a perda auditiva. Atraso Mental também pode estar associado com a condição que geralmente afeta pacientes do sexo feminino, embora os pacientes do sexo masculino afetados foram descritos.,Três doentes do sexo feminino apresentavam síndrome de Wildervanck, embora houvesse uma variação pronunciada no grau de perda auditiva.dois doentes apresentaram a associação MURCS (anomalias do ducto mulleriano, agenese renal e displasia da somite cervical). Um dos pacientes teve características que também podem ser consideradas na Associação VATER32(anomalias vertebrais, atresia anal, fístula traqueo-esofágica, e defeitos de raios radiais). Tem sido sugerido que a etiologia comum para estas condições pode ser uma ruptura do desenvolvimento mesodérmico normal.,Também foi dada a mesma explicação para a primeira / segunda síndrome do arco, da qual alguns dos doentes apresentavam características.Um certo número de questões emergiram deste estudo. Anormalidades audiológicas estão presentes em um número significativo de pacientes com KFS. No grupo de pacientes aqui estudados, 80% apresentaram algum grau de comprometimento. Estabelecer o grau e o tipo de perda auditiva deve ser parte integrante do tratamento de pacientes com KFS., Deve também considerar-se o seguimento da avaliação audiológica repetida, uma vez que uma perda condutora associada, por exemplo, a alterações hiperostóticas na base do estribo pode tornar-se clinicamente significativa na vida posterior se associada a inflamação crónica de baixo grau.
os doentes com KFS podem frequentar clínicas numa série de especialidades, incluindo clínicas ortopédicas, cardíacas, renais ou neurológicas. É importante para os outros envolvidos em seus cuidados estar conscientes da forte associação com problemas auditivos e garantir a realização de testes audiológicos formais., Embora alguns tenham investigado mais os casos com imagens radiológicas, 26 a maioria dos casos não foram extensivamente investigados. Alguns casos com deficiência auditiva Profunda necessitam de uma avaliação adicional para determinar a viabilidade da implantação coclear ou se podem ser realizados outros modos de reabilitação auditiva, como a intervenção cirúrgica 2728.
Este estudo demonstrou claramente que uma grande proporção de doentes com KFS têm insuficiência auditiva. As anomalias vestibulares não foram avaliadas, pelo que seria importante uma avaliação mais aprofundada destas funções em doentes com KFS.
