Amniocentesis: procedimiento en el que se extrae líquido amniótico y células del útero para analizarlas. El procedimiento utiliza una aguja para extraer líquido y células del saco que contiene al feto.
aneuploidía: tener un número anormal de cromosomas. Los tipos incluyen trisomía, en la que hay un cromosoma adicional, o monosomía, en la que falta un cromosoma. La aneuploidía puede afectar cualquier cromosoma, incluidos los cromosomas sexuales., El síndrome de Down (trisomía 21) es una aneuploidía común. Otros son el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).
detección de portadores: prueba que se realiza a una persona sin signos ni síntomas para determinar si es portadora de un gen para un trastorno genético.
ADN libre de células: ADN de la placenta que se mueve libremente en la sangre de una mujer embarazada. El análisis de este ADN se puede hacer como una prueba de detección prenatal no invasiva. células
: Las unidades más pequeñas de una estructura en el cuerpo. Las células son los componentes básicos de todas las partes del cuerpo.,
muestreo de vellosidades coriónicas( CVS): procedimiento en el que se toma una pequeña muestra de células de la placenta y se analiza.
cromosomas: estructuras que se encuentran dentro de cada célula del cuerpo. Contienen los genes que determinan la composición física de una persona.
Fibrosis Quística( FQ): un trastorno hereditario que causa problemas con la respiración y la digestión.
Pruebas de Diagnóstico: Pruebas que buscan una enfermedad o causa de una enfermedad.
ADN: el material genético que se transmite de padres a hijos. El ADN está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas.,
síndrome de Down (trisomía 21): un trastorno genético que causa características anormales de la cara y el cuerpo, problemas médicos como defectos cardíacos y discapacidad mental. La mayoría de los casos de síndrome de Down son causados por un cromosoma 21 adicional (trisomía 21).
síndrome de Edwards (trisomía 18): una afección genética que causa problemas graves. Causa una cabeza pequeña, defectos cardíacos y sordera.
feto: la etapa de desarrollo humano más allá de las 8 semanas completadas después de la fertilización.,
Genes: segmentos de ADN que contienen instrucciones para el desarrollo de los rasgos físicos de una persona y el control de los procesos en el cuerpo. El gen es la unidad básica de la herencia y se puede transmitir de padres a hijos.
asesor genético: un profesional de la salud con capacitación especial en genética que puede proporcionar asesoramiento experto sobre Trastornos Genéticos y pruebas prenatales.
Trastornos Genéticos: Trastornos causados por un cambio en los genes o cromosomas.
trastornos hereditarios: trastornos causados por un cambio en un gen que se puede transmitir de padres a hijos.,
monosomía: afección en la que falta un cromosoma.
mutaciones: cambios en los genes que se pueden transmitir de padres a hijos.
defectos del tubo Neural( DTN): defectos congénitos que resultan de un problema en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o sus cubiertas. prueba de detección de la translucencia nucal: prueba para detectar ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o defectos cardíacos. La prueba de detección utiliza ultrasonido para medir el líquido en la parte posterior del cuello del feto.
obstetra: un médico que cuida a las mujeres durante el embarazo y su trabajo de parto.,
síndrome de Patau (trisomía 13): una afección genética que causa problemas graves. Involucra el corazón y el cerebro, el labio leporino y el paladar hendido, y los dedos de las manos y los pies adicionales.
Placenta: órgano que proporciona nutrientes y elimina los desechos del feto.
pruebas de detección: pruebas que buscan posibles signos de enfermedad en personas que no tienen signos o síntomas.
cromosomas sexuales: los cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos, hay dos cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.,
enfermedad de células falciformes: un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna, lo que causa anemia crónica y episodios de dolor.
enfermedad de Tay–Sachs: un trastorno hereditario que causa discapacidad mental, ceguera, convulsiones y muerte, por lo general a los 5 años.
trimestre: un tiempo de 3 meses en el embarazo. Puede ser primero, segundo o tercero.
trisomía: afección en la que hay un cromosoma adicional.
exámenes de ultrasonido: pruebas en las que se usan ondas sonoras para examinar partes internas del cuerpo. Durante el embarazo, se puede usar una ecografía para revisar al feto.
