definición de mutación sin sentido
una mutación sin sentido ocurre cuando la secuencia de nucleótidos en el ADN se cambia de una manera que detiene la secuencia normal de aminoácidos en la proteína final. En el dogma central de la biología, el ADN se transpone en ARN, que luego se traduce en una proteína. La proteína es una secuencia particular de aminoácidos que confiere una función particular a la célula. La secuencia de aminoácidos determina este papel por las propiedades que contienen y las formas en que interactúan.,
en el ADN, cada aminoácido es designado por una serie de tres nucleótidos, llamados codones. Hay alrededor de 21 aminoácidos que pueden ser designados por este sistema. También hay otras dos señales importantes, «START» y «STOP». Estas señales permiten que el ribosoma que ensambla la proteína sepa dónde comenzar y dónde terminar. Una mutación sin sentido cambia el codón de un aminoácido en el codón para una señal de «parada».
esto cambia completamente la estructura de la proteína, porque cualquier cosa después de la señal de «STOP» se ignora., El ribosoma corta la proteína incompleta, y sigue su camino. Sin el resto de la cadena de aminoácidos, la proteína puede funcionar y formarse de manera completamente diferente que antes. Una mutación sin sentido puede tener tres resultados básicos.
resultados de una mutación sin sentido
deletérea
la gran mayoría de las mutaciones son deletéreas, lo que significa que causan una disminución en la aptitud general y el éxito reproductivo del organismo. Una mutación sin sentido caería en esta categoría si la mutación afectara a una proteína funcional importante., Imaginen si la mutación sin sentido fue encontrada en el ADN que codificó una proteína del canal iónico. Si esta proteína estaba incompleta, no podía funcionar correctamente para transportar iones a través de la membrana. Esto sería perjudicial para el organismo con la mutación sin sentido.
la fibrosis quística es un trastorno genético causado por una mutación sin sentido que hace exactamente eso. La proteína afectada por la mutación sin sentido en la fibrosis quística es una proteína reguladora de los canales iónicos., Sin la capacidad de mover correctamente los iones, las personas con fibrosis quística a menudo tienen problemas respiratorios causados por una acumulación de mucosa debido a los iones no regulados en su sistema. La distrofia muscular de Duchenne es otra enfermedad causada por una mutación sin sentido, y hay muchos más ejemplos.
Neutral
Una mutación neutra se produce cuando los efectos de la mutación pasar desapercibida. Imagine que la mutación se encuentra justo antes del último aminoácido en una proteína., Además, este aminoácido final es realmente innecesario para la función real de la proteína dentro de la célula. Si este es el caso, la mutación sin sentido no producirá ningún efecto en absoluto. La proteína continuará funcionando, incluso sin el aminoácido final. En este caso, nada cambia realmente para el organismo.
Beneficioso
El tipo menos común de mutación es una mutación benéfica. Esta es una mutación en la que la proteína cambia de tal manera que aumenta la aptitud y el éxito reproductivo del organismo., Sin embargo, es extremadamente improbable que una mutación sin sentido termine siendo beneficiosa. Solo en las circunstancias más raras, una mutación sin sentido puede ser beneficiosa si cambiar la proteína que afecta de alguna manera proporciona un beneficio para el organismo. Imagínese si la mutación sin sentido afectara a una proteína que inadvertidamente transporta una toxina a las células. En un ambiente lleno de toxina, una proteína disfuncional bien podría ser la cura para ser constantemente bombardeada con una toxina. Si la proteína ya no transportaba la toxina, las células no tendrían que preocuparse por ello.,
en una circunstancia aún más improbable, la mutación sin sentido puede alterar completamente la función de la proteína. En este caso, podría alterar la proteína para no transportar la toxina, sino destruirla o unirse a ella. Este también podría ser un caso en el que la mutación sin sentido se volvió beneficiosa. En las circunstancias más extremas, la mutación sin sentido puede tomar una proteína utilizada para un proceso, y crear una proteína activa completamente nueva cortando la otra en pedazos. Gran parte de esto tiene que ver con la proteína exacta afectada y los efectos resultantes en el organismo.,
ejemplo de mutación sin sentido
a continuación se muestra una tabla de varias mutaciones puntuales, o mutaciones de un solo nucleótido. Una mutación sin sentido se puede ver en el medio.
En este caso, el original del codón de leer «IVA incluido». Esto requería un ARNm con el codón «AAG», que luego producía una lisina en la cadena de aminoácidos. Una mutación sin sentido cambiaría la primera » T «A UNA»A». Esto hace que el primer codón «ATC»., El segmento de ARNm correspondiente,» UAG», es una señal al ribosoma para detener la cadena. A diferencia de cualquiera de las otras mutaciones, esto termina la cadena por completo.
Esta es probablemente la razón por la que las mutaciones sin sentido son a menudo notables. Es poco probable que estas mutaciones no afecten a la proteína resultante. Dado que todos los aminoácidos juegan un papel en una proteína, dividirla en cualquier punto probablemente cambiará la forma en que interactúa con el medio ambiente., Incluso si solo se pierden varios aminoácidos, estos podrían ser los aminoácidos externos cruciales que unen la proteína a la membrana celular o ayudan a interactuar con otras células.
Quiz
1. ¿Cuál es la diferencia entre una mutación sin sentido y una mutación?
A. No difference
B. A missense mutation stops the chain of amino acids
C. A nonsense mutation cannot provide the same type of amino acid
2. ¿Cuál de los siguientes no podría ser causado por una mutación sin sentido?
A. Una proteína que controla la ingesta de glucosa está deshabilitada, debido a que la proteína solo está formada a la mitad
B. Una proteína en las medusas gana la capacidad de fluorescencia, debido a la adición de aminoácidos
C., Una proteína utilizada para transportar iones se ve obstaculizada, porque se han perdido varios aminoácidos
3., Tu amigo dice que debido a que las mutaciones sin sentido causan una pérdida de aminoácidos, siempre son malas. ¿Qué puedes decirle para que cambie de opinión?
A. una mutación sin sentido en una proteína hiperactiva aumentaría la aptitud
B. Las mutaciones sin sentido pueden causar que las proteínas funcionales dejen de funcionar
C. Todas las mutaciones son malas
