What is mosaic Down syndrome?
El síndrome de Down mosaico ocurre cuando una copia adicional del cromosoma 21 está presente en algunas, pero no en todas, las células del cuerpo.
- Los cromosomas contienen toda la información genética que le dice a nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar.
- La mayoría de las personas tienen un total de 46 cromosomas (23 pares) en cada célula de su cuerpo., Un cromosoma de cada par proviene del Padre, y un cromosoma de cada par proviene de la madre.
- Una copia extra del cromosoma 21 causa las diferencias que vemos en las personas con síndrome de Down.
- aproximadamente 1 a 2% de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico.
¿cómo se ven los cromosomas mosaicos?
algunas células tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que otras células tienen tres copias del cromosoma 21. Los diagramas a continuación muestran cómo se ven dos tipos diferentes de celdas en la misma persona.
¿qué causa el síndrome de Down mosaico?,
El síndrome de Down mosaico es causado por un evento aleatorio poco después de que el óvulo y el espermatozoide se unen.
- cuando las células se están dividiendo, algunas células reciben una copia adicional del cromosoma 21. Otros no.
- Las personas con síndrome de Down mosaico tienen algunas células con dos y algunas células con tres copias del cromosoma 21. No hay forma de saber cuáles o cuántas células tienen dos o tres copias del cromosoma 21.
¿qué significa mosaicismo para mi hijo?,
- las personas con síndrome de Down mosaico comparten muchos de los mismos problemas de salud y problemas de aprendizaje con las personas que tienen otros tipos de síndrome de Down.
- la cantidad específica de genes adicionales generalmente no nos ayuda a predecir cómo se desarrollará un niño.
Podría tener otro bebé con síndrome de Down?
El síndrome de Down mosaico ocurre por casualidad. No se transmite de padres a hijos.
- Cualquier persona de cualquier edad puede tener un bebé con síndrome de Down.
- la probabilidad de tener un segundo bebé con síndrome de Down es aproximadamente del 1%., La probabilidad puede ser ligeramente mayor dependiendo de la edad de la madre.
- un asesor genético o un médico experto en Síndrome de Down estará encantado de hablar de esto con usted antes de cualquier embarazo futuro.
