mientras que la enfermedad de Gaucher (pronunciada go-SHAY) afecta a personas de todos los orígenes étnicos, es especialmente común en la población judía Ashkenazi (Europa Oriental). Las pruebas para detectar la enfermedad de Gaucher, así como las pruebas prenatales y el asesoramiento genético pueden ayudarle a determinar el riesgo de transmitir el gen de Gaucher a sus hijos.,
Ashkenazi & enfermedades genéticas judías
aunque Gaucher es panétnico, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad genética judía hereditaria más prevalente. Una serie de trastornos genéticos ocurren con mayor frecuencia en ciertas poblaciones étnicas. En la población judía asquenazí (ascendencia europea Oriental, Central y del Norte), se ha estimado que uno de cada cuatro individuos es portador de una de varias condiciones genéticas.,
estas enfermedades incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, disautonomía familiar, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, Fibrosis quística y Mucolipidosis IV. algunas de estas enfermedades pueden ser graves y pueden provocar la muerte temprana de un niño. La detección de portadores está disponible para todas estas enfermedades con un análisis de sangre. Dos portadoras de la misma enfermedad tienen un riesgo de 1 en 4 con cada embarazo de tener un niño afectado con la enfermedad para la cual fueron identificadas como portadoras.,
Obtenga más información sobre cómo se hereda la enfermedad de Gaucher o sobre los exámenes prenatales y el asesoramiento genético para la enfermedad de Gaucher.
