Amniocentesi: una procedura in cui il liquido amniotico e le cellule vengono prelevati dall’utero per il test. La procedura utilizza un ago per prelevare fluido e cellule dal sacco che contiene il feto.
Aneuploidia: Con un numero anomalo di cromosomi. I tipi includono la trisomia, in cui c’è un cromosoma extra, o monosomia, in cui manca un cromosoma. L’aneuploidia può colpire qualsiasi cromosoma, compresi i cromosomi sessuali., La sindrome di Down (trisomia 21) è un’aneuploidia comune. Altri sono la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Carrier Screening: Un test fatto su una persona senza segni o sintomi per scoprire se lui o lei porta un gene per una malattia genetica.
DNA senza cellule: DNA proveniente dalla placenta che si muove liberamente nel sangue di una donna incinta. L’analisi di questo DNA può essere eseguita come test di screening prenatale non invasivo.
Cellule: Le unità più piccole di una struttura nel corpo. Le cellule sono i mattoni per tutte le parti del corpo.,
Campionamento dei villi coriali (CVS): una procedura in cui un piccolo campione di cellule viene prelevato dalla placenta e testato.
Cromosomi: Strutture che si trovano all’interno di ogni cellula del corpo. Contengono i geni che determinano il trucco fisico di una persona.
Fibrosi cistica (CF): Un disturbo ereditario che causa problemi di respirazione e digestione.
Test diagnostici: test che cercano una malattia o una causa di una malattia.
DNA: il materiale genetico che viene trasmesso da genitore a figlio. Il DNA è confezionato in strutture chiamate cromosomi.,
Sindrome di Down (Trisomia 21): una malattia genetica che causa caratteristiche anormali del viso e del corpo, problemi medici come difetti cardiaci e disabilità mentale. La maggior parte dei casi di sindrome di Down sono causati da un cromosoma 21 in più (trisomia 21).
Sindrome di Edwards (Trisomia 18): Una condizione genetica che causa seri problemi. Provoca una piccola testa, difetti cardiaci e sordità.
Feto: lo stadio dello sviluppo umano oltre le 8 settimane completate dopo la fecondazione.,
Geni: segmenti di DNA che contengono istruzioni per lo sviluppo dei tratti fisici di una persona e il controllo dei processi nel corpo. Il gene è l’unità di base dell’ereditarietà e può essere trasmesso da genitore a figlio.
Consulente genetico: Un professionista sanitario con una formazione speciale in genetica che può fornire consulenza di esperti su malattie genetiche e test prenatali.
Disturbi genetici: disturbi causati da un cambiamento nei geni o nei cromosomi.
Disturbi ereditari: disturbi causati da un cambiamento in un gene che può essere trasmesso dai genitori ai bambini.,
Monosomia: una condizione in cui vi è un cromosoma mancante.
Mutazioni: cambiamenti nei geni che possono essere passati da genitore a figlio.
Difetti del tubo neurale (NTDs): difetti alla nascita che derivano da un problema nello sviluppo del cervello, del midollo spinale o dei loro rivestimenti.
Screening della traslucenza nucale: un test per lo screening di alcuni difetti alla nascita, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o difetti cardiaci. Lo screening utilizza ultrasuoni per misurare il fluido nella parte posteriore del collo del feto.
Ostetrico: un medico che si prende cura delle donne durante la gravidanza e il loro travaglio.,
Sindrome di Patau (Trisomia 13): Una condizione genetica che causa seri problemi. Coinvolge il cuore e il cervello, il labbro leporino e il palato e le dita delle mani e dei piedi in più.
Placenta: un organo che fornisce nutrienti e porta via i rifiuti dal feto.
Test di screening: test che cercano possibili segni di malattia in persone che non hanno segni o sintomi.
Cromosomi sessuali: I cromosomi che determinano il sesso di una persona. Nell’uomo, ci sono due cromosomi sessuali, X e Y. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.,
Anemia falciforme: una malattia ereditaria in cui i globuli rossi hanno una forma a mezzaluna, che causa anemia cronica e episodi di dolore.
Malattia di Tay–Sachs: una malattia ereditaria che causa disabilità mentale, cecità, convulsioni e morte, di solito all’età di 5 anni.
Trimestre: un periodo di 3 mesi in gravidanza. Può essere primo, secondo o terzo.
Trisomia: una condizione in cui vi è un cromosoma in più.
Esami ecografici: test in cui le onde sonore vengono utilizzate per esaminare le parti interne del corpo. Durante la gravidanza, l’ecografia può essere utilizzata per controllare il feto.
